Kvalitetsrapport (FOS): Medfödda missbildningar
Allmän beskrivning
Beskrivning av statistiken
Missbildningsregistret, som statistiken grundar sig på, innehåller uppgifter om betydande missbildningar som konstaterats hos barn födda i Finland samt vid aborter på grund av missbildning hos fostret. Uppgifter samlas in från enheter inom hälso- och sjukvården som vårdar födda barn och gör aborter. Det är obligatoriskt att lämna uppgifter till Institutet för hälsa och välfärd (THL) på basis av lagen om Institutet för hälsa och välfärd (668/2008).
Missbildningsstatistik har insamlats från och med 1963, och de senaste uppgifterna som nu rapporteras gäller 2022. Eftersom uppgifter om missbildningar i regel samlas in om barnet fram till slutet av det första levnadsåret, är det möjligt att publicera statistik över de fall som konstaterats under ett visst kalenderår cirka två år efter det år som granskas. Statistikuppgifterna publiceras som databasrapporter vartannat år (jämna år) och som statistikrapporter vartannat år (udda år).
Relevans
Missbildningsstatistikens huvudsyfte är att genom kontinuerlig uppföljning av missbildningarnas förekomst och karaktär i tid kunna observera nya miljöfaktorer (teratogener) som kan skada fostret, och att förebygga missbildningar genom att påverka dessa faktorer. Statistikuppgifterna används för nationell och regional uppföljningen av missbildningar samt bl.a. för planering av fosterscreening, fosterdiagnostik, planering av vård av missbildningar samt för forskning om missbildningar.
Statistiken är avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal inom reproduktionshälsa och missbildningar, för förvaltningsmyndigheter, planerare och forskare samt för övriga aktörer som är intresserade av missbildningar och som behöver information om antalet missbildningar och deras förekomst.
Statistikens datainnehåll
Statistiken innehåller uppgifter om antalet och prevalensen av betydande missbildningar (per 10 000 födda barn) i Finland. Antalet missbildningsfall och deras prevalens granskas hos levande födda och dödfödda barn samt vid selektiva aborter som utförts p.g.a. missbildningar hos fostret. Dessutom presenteras missbildningsfallens andel av alla dödfödda barn eller barn som dött i spädbarnsåldern årligen. Antalet och prevalensen av vissa missbildningar eller missbildningsgrupper som följs upp internationellt presenteras på riksnivå.
Statistiken innehåller uppgifter om de missbildningar som har konstaterats hos barn som fötts levandefödda eller dödfödda i Finland.
Statistiken innehåller också uppgifter om graviditetsavbrytanden som har utförts på grund av en konstaterad eller misstänkt missbildning hos fostret.
I statistiken presenteras endast uppgifter om betydande medfödda missbildningar. I missbildningsregistret definieras dessa som medfödda strukturella missbildningar, kromosomavvikelser och några andra medfödda anomalier som medfödd hypotyreos. Som missbildningar rapporteras inte störningar i organens eller vävnadernas funktion, intellektuell funktionsnedsättning, medfödda infektioner, lindriga enskilt förekommande strukturella avvikelser i utseendet, normal variation, vanliga, mindre betydelsefulla missbildningar som finns upptecknade på missbildningsregistrets exklusionslista, och inte heller ärftliga eller andra sjukdomar som inte är förknippade med medfödda missbildningar. Detta följer i huvudsak den europeiska missbildningsorganisationen EUROCAT:s anvisningar (Guide 1.5). Eftersom abortregistret också för statistik över graviditetsavbrytanden som har utförts på grundval av de sistnämnda diagnostyperna, skiljer sig missbildningsregistrets och abortregistrets siffror för abort på fosterindikation från varandra.
Statistikprocessen
Källdata
Statistiken grundar sig på THL:s missbildningsregister, som får uppgifter om missbildningar från hälso- och sjukvårdsenheter och genetiska laboratorier. Missbildningsregistret samlar också in uppgifter om missbildningar från THL:s register över födda barn, hälso- och sjukvårdens vårdanmälnings- och abortregister, Tillstånds- och tillsynsverket samt Statistikcentralens uppgifter om dödsorsak
Missbildningsdiagnoserna kontrolleras vid behov vid de enheter inom hälso- och sjukvården som vårdat eller undersökt barnet / fostret / den gravida. Uppgifterna om missbildningar samlas huvudsakligen in under barnets första levnadsår, men registret tar också emot uppgifter om senare konstaterade missbildningar för statistik och forskning.
Metod för uppgiftsinsamling
Uppgifterna om missbildningsfall skickas till THL i pappersform eller elektroniskt antingen med blanketten för missbildningsanmälan eller med något annat dokument, till exempel som kopia av sjukjournalen. Uppgifterna från anmälningsblanketter och andra meddelanden sparas i missbildningsregistrets databas. Anmälan om missbildning görs alltid så snart som möjligt efter att avvikelsen upptäckts.
Datainsamlingen är fortlöpande. Materialet kontrolleras regelbundet, fall läggs till och uppgifterna kompletteras med uppgifter från andra register. I oklara fall begärs mer information av sjukhusen eller genetiska laboratorier som vårdat eller undersökt barnet / fostret / den gravida.
Datavalidering
THL strävar efter att kontrollera och korrigera uppgifterna så heltäckande som möjligt. Både uppgifter som saknas och bristfälliga eller felaktiga uppgifter ska identifieras bland uppgifterna.
Uppgifterna granskas och kompletteras från andra tillgängliga registerkällor, såsom THL:s register över födelser, vårdanmälningar och aborter, Tillstånds- och tillsynsverket och Statistikcentralens uppgifter om dödsorsak. Uppgifter om missbildningar verifieras och preciseras vid behov genom att begära tilläggsuppgifter från de hälso‑ och sjukvårdsenheter som har vårdat eller undersökt barnet, fostret eller den gravida. För samma barn eller foster kan det med tiden inkomma flera anmälningar till registret; alla dessa beaktas och används som grund för att fortlöpande komplettera och precisera uppgifterna i registret.
Prevalensen för missbildningar jämförs årligen med internationella siffror som publicerats av EUROCAT (European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies) och ICBDSR (International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research),
Behandling av uppgifter
För klassificering och kodning av missbildningar i registret används WHO:s sjukdomsklassifikation ICD-10 samt retroaktivt från och med 1986 utvidgningen av ICD-9. Diagnoser registreras också i verbal form (på engelska). Missbildningsregistret följer den internationella missbildningsorganisationen EUROCAT:s (Guide 1.5) praxis när det avlägsnar smärre strukturella avvikelser och vissa andra avvikelser samt sjukdomar från statistikgranskningarna. Klassificeringen och uteslutningen sker delvis automatiskt utifrån ICD-koderna, men i många fall görs kodningen av en expert som sätter sig in i de uppgifter som lämnats in och som fås från andra register.
Revidering av uppgifter
Eftersom medfödda missbildningar ibland diagnostiseras först senare under barndomen eller deras bakomliggande orsak, till exempel en kromosomavvikelse, kan klarläggas först i ett senare skede, korrigeras uppgifterna retroaktivt och mindre förändringar kan förekomma i uppgifterna i de publicerade årsstatistiken.
Kvalitetsgranskning av statistiken
Noggrannhet och tillförlitlighet
Registeruppgifternas riktighet är avhängig de uppgifter som den enhet som gjort anmälan har skrivit in. För att säkerställa informationens kvalitet jämförs uppgifterna från olika källor sinsemellan och vid behov begärs mer information av dem som vårdat eller undersökt barnet för att precisera och kontrollera uppgifterna. De preciserade uppgifterna korrigeras i databasen.
Datainnehållet i missbildningsregistret och insamlingsmetoden förnyades 1985, 1993, 2005 och 2017 för att göra registret mer heltäckande och tillförlitligt. År 2005 började man även samla in uppgifter om missbildningar från hälso- och sjukvårdens vårdanmälningsregister (Terveyshilmo), vilket ytterligare förbättrat missbildningsregistrets totala täckning.
Prevalensen av missbildningar som registrerats i Finland motsvarar den normala prevalensen för missbildningar som beskrivs i litteraturen och rapporteras av de internationella missbildningsregistren. Prevalensen för olika typer av missbildningar har motsvarat de resultat man fått i nationella och internationella undersökningar om missbildningar.
Aktualitet och punktlighet
THL producerar statistikrapporter över missbildningar jämna år och databasrapporter udda år. Eftersom uppgifter om missbildningar i regel samlas in om barnet fram till slutet av det första levnadsåret, är det möjligt att publicera statistik över de fall som konstaterats under ett visst kalenderår cirka två år efter det år som granskas.
Eftersom uppgifterna preciseras fortlöpande och anmälningar tas emot även gällande barn som är äldre än ett år, till exempel när en diagnos preciseras, korrigeras uppgifterna retroaktivt, och mindre förändringar kan förekomma i siffrorna i de publicerade årsstatistikerna.
Konsekvens och jämförbarhet
Under decennierna har det skett förändringar i insamlingen av uppgifter till registret och i hur materialet behandlas samt i sjukhusens anmälningsaktivitet, och det återspeglas i registrets omfattning. Genom utvecklingen av fosterscreening och fosterdiagnostik har de selektiva aborter på fosterindikation ökat. Effekten av detta syns särskilt i jämförelser med tidigare årtionden med åren efter 1990-talet. Ändringen av abortlagen år 1985 och revideringen av definitionen av dödfödd från och med den 1 januari 1987 påverkade jämförbarheten av missbildningsregistrets statistikuppgifter från olika år och årtionden. Införandet av vårdanmälningsregistret som informationskälla för missbildningsregistret har förbättrat registrets totala täckning från och med 2005.
År 2013 övergick missbildningsregistret till användning av antalen THL:s register över födda barn över födda barn som nämnare i sina prevalenskalkyler i stället för uppgifter om antalen födda barn enligt Statistikcentralen. Registret över födda barn samt missbildningsregistret samlar in uppgifter om alla barn som är födda i Finland, medan Statistikcentralen samlar in uppgifter om alla finska barn som är födda i Finland och utomlands men inte om utländska barn som är födda i Finland. Dessutom registrerar missbildningsregistret och registret över födda barn alla dödsfall enligt födelseåret medan Statistikcentralen registrerar dem enligt dödsåret.
I statistiken används etablerade internationella begrepp och klassifikationer. De stämmer i huvudsak överens med missbildningsuppgifterna i andra nationella register och material. WHOs klassifikationer ICD-7, -8, -9 och -10 samt en utvidgning av ICD-9 retroaktivt sedan 1986 har använts i registret för klassifikation och kodning av missbildningar. Diagnoser registreras också i verbal form (på engelska). De grundläggande definitionerna och begreppen inom reproduktion som används har i praktiken förblivit desamma (Suomalainen tautien kirjaamisen ohjekirja, THL 2012). För läkemedel används ATC‑klassifikationen och ATC‑koderna (Anatomic Therapeutic Chemical classification index).
Missbildningsregistret uppdaterar regelbundet, i enlighet med anvisningar publicerade av EUROCAT, förteckningen över kliniskt mindre betydelsefulla missbildningar som exkluderas från statistiken. År 2022 genomförde EUROCAT en mer omfattande reform, som utökade listan över missbildningar som ska excluderas jämfört tidigare år. Dessutom reviderade EUROCAT år 2023 den gruppering av missbildningar som baseras på kliniska kännetecken och etiologi. Förändringarna tillämpas retroaktivt i statistiken. Ändringarna i fråga enligt EUROCAT Guide 1.5-versionen togs också i bruk i missbildningsregistret år 2023.
I statistiken för 2021 övergick man i en regional jämförelse i och med välfärdsområdesreformen till att använda social- och hälsovårdens samarbetsområden i stället för tidigare specialupptagningsområden. I regionala granskningar används barnets eller kvinnans hemkommun och varje publiceringsårs eller föregående årets kommunindelning.
Befogenheter
Produktionen av statistiken grundar sig på lagen om Institutet för hälsa och välfärd (668/2008) och statistiklagen (280/2004). THL:s myndighetsuppgift är att producera statistik om befolkningens hälsa och välfärd, faktorer som påverkar dem samt om hur social- och hälsovårdstjänsterna används och fungerar till stöd för beslutsfattande, utveckling och forskning. Praxis för THL:s statistikproduktion styrs av anvisningarna, rekommendationerna och föreskrifterna om Eurostats och Finlands officiella statistik samt av statistiketiska principer.
Delning och publicering av uppgifter
Statistiken publiceras på THL:s webbplats vid den på förhand angivna tidpunkt som finns i utgivningskalendern för statistik. Uppgifterna publiceras samtidigt för alla användare.
Statistikrapporterna är offentliga. Uppgifterna i registret är däremot sekretessbelagda. Tillståndsmyndigheten för social- och hälsovårdsdata Findata beviljar tillstånd att använda uppgifter med stöd av lagen om sekundär användning av personuppgifter inom social- och hälsovården (552/2019).
Dataskydd i statistiken
THL är som myndighet skyldig att rapportera insamlade uppgifter om hälsa och välfärd för hela landets del. De uppgifter som används för att sammanställa THL:s statistik är i huvudsak sekretessbelagda, och personuppgifter får inte offentliggöras. Skyddet av de uppgifter som behandlas grundar sig på lagen om Institutet för hälsa och välfärd (688/2008), statistiklagen (280/2004) samt lagen om offentlighet i myndigheternas verksamhet (621/1999), EU:s allmänna dataskyddsförordning (EU) 2016/679 och dataskyddslagen (1050/2018) samt andra författningar som styr institutets verksamhet.
THL:s dataset skyddas i alla skeden av behandlingen. Endast de som har nyttjanderätt till ett specifikt material för tydligt definierade användningsändamål har tillgång till uppgifterna och datasystemen. Inga andra kan läsa, behandla, ändra eller radera uppgifterna. Skriftliga anvisningar har utarbetats för att säkerställa dataskydd av den färdiga statistiken. Alla som hör till THL:s personal har tystnadsplikt.