Laaturaportti: Synnynnäiset epämuodostumat

Yleiskuvaus

Tilaston kuvaus

Epämuodostumarekisteri, johon tilasto pohjautuu, sisältää tietoja merkittävistä epämuodostumista, jotka on todettu Suomessa syntyneillä lapsilla sekä sikiön epämuodostuman perusteella tehdyissä raskaudenkeskeytyksissä. Tietoja kerätään syntyneitä lapsia ja raskaudenkeskeytyksiä hoitavista terveydenhuollon yksiköistä. Tietojen toimittaminen Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselle (THL) on pakollista ja perustuu lakiin Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta (668/2008).

Epämuodostumatilastoja on kerätty vuodesta 1963 alkaen, ja uusimmat nyt raportoitavat tiedot koskevat vuotta 2022. Koska epämuodostumatiedot kerätään lapsesta pääsääntöisesti ensimmäisen ikävuoden loppuun mennessä, on kunkin kalenterivuoden aikana todetuista tapauksista mahdollista julkaista tilasto noin kahden vuoden kuluttua tarkastelussa olevasta vuodesta. Tilastotiedot julkaistaan tietokantaraporttina joka toinen vuosi (parilliset vuodet) ja tilastoraporttina joka toinen vuosi (parittomat vuodet).

Relevanssi

Epämuodostumatilaston päätarkoituksena on epämuodostumien esiintyvyyden ja laadun jatkuvalla seurannalla pyrkiä ajoissa havaitsemaan mahdolliset uudet sikiötä vaurioittavat tekijät ympäristössä (teratogeenit) ja ehkäistä epämuodostumien syntyä vaikuttamalla näihin tekijöihin. Tilastotietoja käytetään epämuodostumien valtakunnalliseen ja alueelliseen seurantaan ja mm. sikiöseulontojen, -diagnostiikan ja epämuodostumien hoidon suunnitteluun sekä epämuodostumien tutkimukseen.

Tilasto on tarkoitettu lisääntymisterveyden ja epämuodostumien kanssa työskenteleville terveydenhuollon ammattihenkilöille, hallintoviranomaisille, suunnittelijoille ja tutkijoille sekä muille epämuodostumista kiinnostuneille tahoille, joilla on tarve saada tietoa epämuodostumien lukumääristä ja esiintyvyydestä.

Tilaston tietosisältö

Tilasto sisältää tietoja merkittävien epämuodostumien lukumääristä ja esiintyvyyksistä (10 000 syntynyttä lasta kohden) Suomessa. Epämuodostumatapauksien lukumääriä ja esiintyvyyksiä tarkastellaan elävänä ja kuolleena syntyneillä lapsilla sekä sikiön epämuodostuman perusteella tehdyissä raskaudenkeskeytyksissä. Lisäksi esitetään epämuodostumatapausten osuudet kaikista kuolleena syntyneistä tai imeväisiässä kuolleista lapsista vuosittain. Eräiden kansainvälisesti seurattavien epämuodostumien tai epämuodostumaryhmien lukumäärät ja esiintyvyydet esitetään valtakunnallisesti.

Tilasto sisältää tiedot niistä epämuodostumista, jotka on todettu Suomessa elävänä tai kuolleena syntyneillä lapsilla. Tilasto sisältää myös tiedot sikiön todetun tai epäillyn vamman tai sairauden perusteella tehdyistä raskaudenkeskeytyksistä.

Tilastossa esitetään tietoja vain todetuista merkittävistä synnynnäisistä epämuodostumista, joiksi epämuodostumarekisterin määritelmän mukaan katsotaan rakenteelliset poikkeavuudet, kromosomipoikkeavuudet ja eräät muut synnynnäiset poikkeavuudet, kuten synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Epämuodostumina ei raportoida elinten ja kudosten toiminnan häiriöitä, kehitysvammaisuutta, synnynnäisiä infektioita, vähäisiä yksittäin esiintyviä ulkonäköön liittyviä rakennepoikkeavuuksia, normaalivariaatioita, epämuodostumarekisterin poissulkulistalla olevia tavallisia, merkitykseltään vähäisempiä epämuodostumia eikä perinnöllisiä tai muita sairauksia, joihin ei liity synnynnäisiä epämuodostumia. Tämä noudattaa pääosin eurooppalaisen epämuodostumajärjestön EUROCAT:n mukaista ohjeistusta (Guide 1.5). Koska raskaudenkeskeyttämisrekisteri tilastoi myös viimeksi mainittujen diagnoosityyppien perusteella tehdyt raskaudenkeskeytykset, voivat epämuodostumarekisterin ja raskaudenkeskeyttämisrekisterin sikiöperustekeskeytysluvut erota toisistaan.

Tilastoprosessi

Lähdeaineistot

Tilasto pohjautuu THL:n epämuodostumarekisteriin, joka saa epämuodostumatietoja terveydenhuollon toimipaikoista ja genetiikan laboratorioista. Epämuodostumarekisteri kerää epämuodostumatietoja myös THL:n syntyneiden lasten -, erikoissairaanhoidon hoitoilmoitus- ja raskaudenkeskeyttämisrekistereistä, Lupa- ja valvontavirastosta ja Tilastokeskuksen kuolemansyyaineistosta.

Epämuodostumadiagnoosit varmistetaan tarvittaessa lasta/sikiötä/raskaana ollutta hoitaneista tai tutkineista terveydenhuollon yksiköistä. Epämuodostumatiedot kerätään pääsääntöisesti lapsen ensimmäisen ikävuoden ajalta, mutta rekisteri ottaa vastaan tietoja myös myöhemmin todetuista epämuodostumista tilastoja ja tutkimusta varten.

Tiedonkeruumenetelmä

Tiedot epämuodostumatapauksista lähetetään THL:ään paperimuodossa tai sähköisesti joko epämuodostumailmoituslomakkeella tai muulla dokumentilla, esimerkiksi sairauskertomuksen kopiona. Tiedot tallennetaan lomakkeilta ja muista ilmoituksista epämuodostumarekisterin tietokantaan. Epämuodostumailmoitus tehdään aina mahdollisimman pian poikkeavuuden havaitsemisen jälkeen.

Tiedonkeruu on jatkuvaa. Aineiston tarkistusajoja tehdään säännöllisesti ja puuttuvia tapauksia sekä tietoja täydennetään muista rekistereistä. Epäselvissä tapauksissa pyydetään lisätietoja lasta/sikiötä/raskaana ollutta hoitaneista sairaaloista tai genetiikan laboratorioista.

Tietojen validointi

THL pyrkii tarkistamaan ja korjaamaan tietoja mahdollisimman laajasti. Tiedoista pyritään tunnistamaan sekä puuttuvat, puutteelliset että virheelliset tiedot.

Tietoja tarkistetaan ja täydennetään muista käytettävissä olevista rekisterilähteistä kuten THL:n syntyneiden lasten -, hoitoilmoitus- ja raskaudenkeskeyttämisrekistereistä, Lupa- ja valvontavirastosta ja Tilastokeskuksen kuolemansyyaineistosta. Epämuodostumatietoja varmistetaan ja tarkennetaan tarvittaessa pyytämällä lisätietoja lasta/sikiötä/raskaana ollutta hoitaneista tai tutkineista terveydenhuollon yksiköistä. Samasta lapsesta tai sikiöstä voi ajan kuluessa tulla rekisteriin useita ilmoituksia, jotka kaikki huomioidaan, ja joiden perusteella täydennetään ja tarkennetaan jatkuvasti rekisterin tietoja.

Epämuodostumien esiintyvyyslukuja verrataan vuosittain kansainvälisiin, EUROCAT:n (European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies) ja ICBDSR:n (International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research) julkaisemiin, lukuihin.

Tiedon käsittely

Epämuodostumien luokitteluun ja koodaukseen rekisterissä käytetään WHO:n ICD-10 -tautiluokitusta sekä taannehtivasti vuodesta 1986 alkaen ICD-9:n laajennusta. Diagnoosit kirjataan myös sanallisessa muodossa (englanniksi). Epämuodostumarekisteri noudattaa kansainvälisen epämuodostumajärjestön EUROCAT:n (Guide 1.5) käytäntöä poistaessaan vähäiset rakennepoikkeavuuden ja eräät muut poikkeavuudet sekä sairaudet tilastotarkasteluista. Luokittelu ja poissulku tapahtuvat osin automaattisesti ICD-koodien perusteella, mutta suuressa osassa tapauksista koodauksen tekee rekisterin asiantuntija perehtymällä toimitettuihin ja muista rekistereistä saataviin tietoihin.

Tiedon revisioituminen

Koska synnynnäisiä epämuodostumia diagnosoidaan tai niiden perussyy, esimerkiksi kromosomipoikkeavuus, saattaa selvitä vasta myöhemmin lapsuudessa, korjataan tietoja taannehtivasti, ja julkaistujen vuositilastojen luvuissa tapahtuu vähäisiä muutoksia.

Tilaston laadun tarkastelu

Tarkkuus ja luotettavuus

Rekisterin tietojen oikeellisuus riippuu ilmoituksen tehneen yksikön kirjaamista tiedoista. Tiedon laadun varmistamiseksi eri lähteistä saatavia tietoja vertaillaan keskenään ja tarvittaessa pyydetään lasta hoitaneilta tai tutkineilta tahoilta lisätietoja tietojen tarkentamiseksi ja varmistamiseksi. Tarkennetut tiedot korjataan tietokantaan.

Epämuodostumarekisterin tietosisältöä ja tietojen keräystapaa on uusittu vuosina 1985, 1993, 2005 ja 2017 kattavuuden ja luotettavuuden lisäämiseksi. Vuonna 2005 ryhdyttiin keräämään epämuodostumatietoja myös erikoissairaanhoidon hoitoilmoitusrekisteristä, mikä edelleen paransi epämuodostumarekisterin kokonaiskattavuutta.

Suomessa rekisteröityjen epämuodostumatapauksien esiintyvyys vastaa normaalia kirjallisuudessa kuvattua ja kansainvälisten epämuodostumarekistereiden raportoimaa epämuodostumatapauksien esiintyvyyttä. Eri epämuodostumatyyppien esiintyvyydet ovat vastanneet muissa kansallisissa ja kansainvälisissä tutkimuksissa saatuja tuloksia.  

Oikea-aikaisuus ja täsmällisyys

THL tuottaa epämuodostumatiedoista tilastoraportin parillisina vuosina ja tietokantaraportin parittomina vuosina.  Koska epämuodostumatiedot kerätään lapsesta pääsääntöisesti ensimmäisen ikävuoden loppuun mennessä, on kunkin kalenterivuoden aikana todetuista tapauksista mahdollista julkaista tilasto noin kahden vuoden kuluttua tarkastelussa olevasta vuodesta. Koska tietoja tarkennetaan jatkuvasti, ja ilmoituksia otetaan vastaan myös 1-vuotiaita vanhemmista lapsista, esimerkiksi diagnoosin tarkentuessa, korjataan tietoja taannehtivasti, ja julkaistujen vuositilastojen luvuissa voi tapahtua vähäisiä muutoksia.

Johdonmukaisuus ja vertailukelpoisuus

Vuosikymmenien aikana rekisterin tiedonkeruussa ja aineistojen käsittelyssä sekä sairaaloiden ilmoittamisaktiivisuudessa on tapahtunut muutoksia, jotka heijastuvat rekisterin kattavuuteen. Sikiön poikkeavuuksien seulontojen ja sikiödiagnostiikan kehittymisen myötä sikiöperusteella tehdyt raskaudenkeskeytykset ovat lisääntyneet, minkä vaikutus näkyy erityisesti vertailtaessa varhaisimpien vuosikymmenien lukuja 1990-luvun jälkeisiin. Raskauden keskeyttämistä koskevan lain muutos vuonna 1985 ja kuolleena syntyneen määritelmän muuttuminen 1.1.1987 alkaen vaikuttavat epämuodostumarekisterin eri vuosien ja vuosikymmenien tilastotietojen vertailukelpoisuuteen. Erikoissairaanhoidon hoitoilmoitusrekisterin käyttöönotto epämuodostumarekisterin tietolähteenä on parantanut rekisterin kokonaiskattavuutta vuodesta 2005 lähtien.

Epämuodostumarekisteri siirtyi vuonna 2013 käyttämään esiintyvyyslaskelmissa peruslukuina THL:n syntyneiden lasten rekisteristä saatavia syntyneiden lasten lukumääriä Tilastokeskuksen lukumäärätietojen sijasta. Syntyneiden lasten rekisteri ja epämuodostumarekisteri keräävät tiedot kaikista Suomessa syntyneistä lapsista, kun taas Tilastokeskus kerää tiedot Suomessa ja ulkomailla syntyneistä suomalaisista, mutta ei Suomessa syntyneistä ulkomaalaisista. Lisäksi epämuodostuma- ja syntymärekisteri kirjaavat kuolemat syntymävuoden mukaan, kun taas Tilastokeskus kuolinvuoden mukaan.

Tilastossa käytetään vakiintuneita kansainvälisiä käsitteitä ja luokituksia. Ne ovat pääosin yhteneväiset muiden kansallisten epämuodostumatietoja sisältävien rekistereiden ja aineistojen kanssa. Epämuodostumien luokitteluun ja koodaukseen rekisterissä on käytetty WHO:n ICD-7, -8, -9 ja -10 -tautiluokituksia sekä taannehtivasti vuodesta 1986 alkaen ICD-9:n laajennusta. Diagnoosit kirjataan myös sanallisessa muodossa (englanniksi). Käytetyt lisääntymisen perusmääritelmät ja käsitteet ovat käytännössä pysyneet samoina (Suomalainen tautien kirjaamisen ohjekirja, THL 2012). Lääkkeistä käytetään ATC-luokitusta ja -koodeja (Anatomic Therapeutic Chemical classification index).

Epämuodostumarekisteri päivittää säännöllisesti EUROCAT:n julkaisemien ohjeiden mukaan luetteloa tilastoissa poissuljettavista, merkitykseltään vähäisistä epämuodostumista. Vuonna 2022 EUROCAT toteutti laajemman uudistuksen, jonka myötä poissuljettavien epämuodostumien lista laajeni aiempia vuosia selvemmin. Lisäksi EUROCAT uudisti vuonna 2023 epämuodostumien kliinisiin piirteisiin ja etiologiaan perustuvaa ryhmittelyä. Muutoksia sovelletaan tilastoissa takautuvasti. Kyseiset, EUROCAT Guide 1.5 -version mukaiset muutokset, otettiin vuonna 2023 käyttöön myös epämuodostumarekisterissä.

Vuoden 2021 tilastossa siirryttiin alueellisessa vertailussa hyvinvointialueuudistuksen myötä käyttämään sosiaali- ja terveydenhuollon yhteistyöalueita aiempien eritysvastuualueiden sijaan. Alueellisissa tarkasteluissa käytetään lapsen tai naisen kotikuntaa ja kunkin julkaisuvuoden tai sitä edeltävän vuoden kuntaluokitusta.

Toimintavaltuudet

Tietojen keruu perustuu lakiin Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta (688/2008). THL:n lakisääteinen tehtävä on mm. seurata väestön terveyttä ja hyvinvointia. Laki Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta antaa THL:lle myös oikeudet hyödyntää tehtävissään mm.  Väestötietojärjestelmän ja Tilastokeskuksen kuolemansyytiedoston tietoja.

Epämuodostumarekisterin Synnynnäiset epämuodostumat -tilasto on osa Suomen virallisen tilaston (SVT) tilastosarjaa ja tilastotuotannossa noudatetaan Eurostatin tilastojen tuotannon käytännesääntöjä sekä SVT-ohjeistuksia.

Tietojen jakaminen ja julkaiseminen

Tilasto julkaistaan tilastojen julkaisukalenterissa ilmoitettuna ajankohtana, parittomina vuosina tietokantaraporttina ja parillisina vuosina tilastoraporttina rekisterin kotisivuilla. Tiedot julkistetaan kaikille käyttäjille samanaikaisesti.

Epämuodostumarekisterin tietoja toimitetaan myös kansainvälisiin tilastoihin (EUROCAT ja ICBDSR).

THL:n julkaisemat tilastotuotteet ovat julkisia. Sen sijaan henkilötietoja sisältävät rekisteritiedot ovat salassa pidettäviä. Sosiaali- ja terveysalan tietolupaviranomainen Findata myöntää lupia tietojen käyttöön perustuen lakiin sosiaali- ja terveystietojen toissijaisesta käytöstä (552/2019).

Tilastollinen tietosuoja

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksella on viranomaisena velvoite raportoida terveyteen ja hyvinvointiin liittyvää koottua tietoa. THL:n tilastojen laatimiseen käytettävät tiedot ovat pääasiallisesti salassa pidettäviä, eikä henkilötietoa saa julkaista. Käsiteltävien tietojen suojaus perustuu lakiin Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta (688/2008), tilastolakiin (280/2004) sekä lakiin viranomaisten toiminnan julkisuudesta (621/1999), EU:n yleiseen tietosuoja-asetukseen (EU) 2016/679 ja tietosuojalakiin (1050/2018).

THL:n tietoaineistot on suojattu kaikissa käsittelyn vaiheissa. Tietoihin ja tietojärjestelmiin pääsevät käsiksi vain ne, joilla on tietyn aineiston käyttölupa selkeästi määriteltyihin käyttötarkoituksiin. Muilla ei ole mahdollisuutta katsella, käsitellä, muuttaa tai poistaa tietoja. Valmiin tilaston tietosuojan varmistamiselle on laadittu kirjallinen ohjeistus. Kaikki tietoja käsittelevät THL:n henkilökuntaan kuuluvat ovat allekirjoittaneet salassapitositoumuksen.

Rekisterin tietosuojailmoitus on nähtävissä thl.fi-verkkopalvelussa.