Kenelle ohje on tarkoitettu?
Tämä ohje on tarkoitettu kaikille epämuodostumarekisteriin tietoja toimittaville terveydenhuollon yksiköille, terveydenhuollon ammattilaisille, potilastietojärjestelmätoimittajille sekä genetiikan laboratorioille. Ohjeessa kuvataan tiedontoimituksen sisältö, tekninen toteutus ja aikataulu.
Kaikkien synnynnäisiä epämuodostumia toteavien, tutkivien ja hoitavien terveydenhuollon toimipaikkojen tulee toimittaa THL:lle rekisteritiedot näiden ohjeiden mukaisesti.
Tiedonkeruun tarkoitus
THL:n epämuodostumarekisteriin kerätään tiedot elävänä tai kuolleena syntyneistä lapsista tai sikiöistä, joilla on todettu tai epäilty ainakin yhtä merkittävää synnynnäistä epämuodostumaa tai kromosomipoikkeavuutta.
Rekisteritietoja käytetään epämuodostumien valtakunnalliseen ja alueelliseen seurantaan ja mm. sikiöseulontojen, -diagnostiikan ja epämuodostumien hoidon suunnitteluun sekä epämuodostumien tutkimukseen. Rekisteritiedon avulla pyritään ajoissa havaitsemaan mahdolliset uudet sikiötä vaurioittavat tekijät ympäristössä (teratogeenit) ja ehkäistä epämuodostumien syntyä vaikuttamalla näihin tekijöihin.
Tietojen toimittaminen
Toimita THL:lle kopio sairauskertomuksesta, epikriisistä tai genetiikan laboratorion lausunnosta tai vaihtoehtoisesti täytä epämuodostumailmoituslomake. Kaikki samasta lapsesta tai sikiöstä ilmoitetut tiedot huomioidaan ja tiedot päivitetään rekisteriin. Pyydämme tarvittaessa lisätietoja asianomaisista yksiköistä.
Lähetä tiedot PIN-koodatulla sähköpostiviestillä tai kirjepostina (postiosoite alla Yhteistieto-kohdassa).
Epämuodostumailmoituslomake
