Aikuistyypin diabeteksen perinnöllisyystutkimus (FUSION)

FUSION (Finland-United States Investigation of NIDDM Genetics) on aikuistyypin (tyypin 2) diabeteksen ja sen liitännäissairauksien syntymekanismeja  ja perinnöllistä taustaa kartoittava kansainvälinen tutkimus. Se on ollut käynnissä jo liki 30 vuotta.

Tutkimusmenetelmät ovat kehittyneet huimasti tänä aikana. Yksittäisten geenien ja geenivarianttien tutkimisesta on siirrytty kokonaisvaltaisempaan lähestymistapaan. Solun kaikkien geenien ja proteiinien toimintaa pyritään tutkimaan samanaikaisesti. Solu ja keho ovat valtava molekyylien verkosto, joka puolestaan on vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa. Viime vuosina FUSION on pyrkinyt selvittämään yhteistyössä muiden kanssa, miten esim. sukupuoli ja etninen tausta vaikuttavat diabeteksen ja sen liitännäissairauksien syntyyn ja taudinkulkuun. 

Tyypin 2 diabetes on monitekijäinen sairaus, kuten monet muutkin tavalliset kansantaudit. Tällaisten sairauksien tutkimisessa tarvitaan hyvin suuria aineistoja, joten kansainvälinen yhteistyö on tärkeää.  FUSION-aineisto onkin mukana THL Biopankissa, jossa aineisto on kaikkien tutkijoiden ulottuvilla.  

FUSION-tutkimus THL:n Biopankissa

Tavoitteet

Tutkimuksessa selvitetään aikuistyypin (tyypin 2) diabeteksen ja sen liitännäissairauksien syntymekanismeja ja perinnöllistä taustaa. 

Toteutus

Koehenkilöistä on kerätty erilaisia biologisia näytteitä, kuten DNA, verinäytteet, sekä iho-, lihas-ja rasvakudosnäytteitä. Näytteitä on analysoitu monipuolisesti esimerkiksi genotyypin sekä erilaisten kudosten lähetti-RNA:n ilmentymisen selvittämiseksi. Tutkimuksen tuloksia on raportoitu useissa kansainvälisissä tieteellisissä huippulehdissä kuten esimerkiksi Nature, Science ja Nature Genetics. Kerätty näyteaineisto on ainutlaatuinen, ja aineiston kattavissa jatkoanalyyseissä tulee menemään vielä vuosia. 

Yhteistyökumppanit

• U.S. National Institutes of Health (NIH)
• University of Michigan
• University of North Carolina, Chapel Hill
• University of California, Los Angeles (UCLA)

Rahoitus

U.S. National Institutes of Health (NIH)

Yhteystiedot

Heikki Koistinen
asiantuntijalääkäri
sähköposti: [email protected]