Harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio
Kesto:
Vastuuyksikkö:
Harvinaissairaudet koskettavat yli 300 000 suomalaista. Sairaus määritellään harvinaiseksi, kun sitä esiintyy korkeintaan yhdellä 2000 ihmisestä. Suurin osa harvinaissairauksista on vielä paljon tätäkin harvinaisempia.
Erilaisia harvinaissairauksia on 6000–8000. Sairausryhmään kuuluu lukuisia perinnöllisiä sairauksia ja oireyhtymiä. Kuitenkin myös monet suhteellisen yleiset sairaudet, kuten munasarjasyöpä, kuuluvat harvinaissairauksiin. Lisäksi monet taudit, kuten syövät ja hermoston rappeumasairaudet, jaetaan alatyyppeihin, jotka ovat yksinään harvinaisia.
Harvinaissairauksien hoito Suomessa
Harvinaissairauksien tunnistaminen on haastavaa ja vaatii usein erityisosaamista. Harvinaispotilaita hoidetaan sairaudesta riippuen eri lääketieteen erikoisaloilla. Harvinaisten sairauksien hoito, diagnostiikka ja ehkäisy on keskitetty maamme viiteen yliopistosairaalaan. Toimintaa niissä koordinoivat harvinaissairauksien yksiköt.
Vain pieneen osaan harvinaissairauksista on toistaiseksi tarjolla täsmähoitoja.
Kansallinen koordinaatio
Sosiaali- ja terveysministeriö on julkaissut harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman. Yksi ohjelman tavoitteista on harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio, josta vastaa THL.
Koordinaation tukena on harvinaissairauksien asiantuntijatyöryhmä, jossa ovat edustettuina sekä viranomaiset ja ammattilaiset että potilasjärjestöt.
Koordinaation tavoitteena on lisätä tietoa harvinaissairauksista ja kehittää kansallista palvelujärjestelmää sekä harvinaistoimijoiden verkostoa.
Harvinaisten sairauksien kansallisen koordinaation asiantuntijatyöryhmä
- Päivi Nurmi-Koikkalainen, johtava asiantuntija, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (puheenjohtaja)
- Iiro Toikka, kehittämispäällikkö, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (sihteeri)
- Katri Asikainen, puheenjohtaja, Harso ry
- Risto Heikkinen, erityisasiantuntija, Allergia-, iho- ja astmaliitto ry, Harvinaiset-verkosto
- Tarja Heiskanen-Kosma, ylilääkäri, Kuopion yliopistollinen sairaala, KYS-erva
- Vesa Jormanainen, lääkintöneuvos, Sosiaali- ja terveysministeriö
- Katariina Kallio-Laine, vastaava asiantuntijalääkäri, Kela
- Sonja Kiuru-Kuhlefelt, ylilääkäri, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
- Outi Kuismin, apulaisylilääkäri, Oulun yliopistollinen sairaala, OYS-erva
- Helena Kääriäinen, tutkimusprofessori, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
- Johanna Lempainen, erikoislääkäri, Turun yliopistollinen keskussairaala, TYKS-erva
- Pasi Nevalainen, osastonylilääkäri, Tampereen yliopistollinen sairaala, TAYS-erva
- Mikko Seppänen, osastonylilääkäri, Helsingin yliopistollinen keskussairaala, HYKS-erva
- Stina Sjöblom, erikoistutkija, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
- Tiina Suomela-Markkanen, vastaava asiantuntijalääkäri, Kela
- Ville Rantala, lakimies, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
- Johanna Repo, Harvinaistoiminnan päällikkö, Norio-keskus
- Satu Wedenoja, ylilääkäri, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
- Anna Kanninen, suunnittelija, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
Kansainvälinen yhteistyö
EU:n komission rahoittamat hankkeet pyrkivät parantamaan ja yhdenmukaistamaan diagnostiikkaa ja hoitoa jäsenmaissa.
Suomi on mukana Orphanet-toiminnassa, ja sen vastuutahona toimii THL. Toiminnan tavoitteena on harvinaissairauksien tietokannan (Orphanet) ylläpitäminen ja kehittäminen sekä harvinaissairauksien koodiston (ORPHA-koodit) kansallinen käyttöönotto.
EU:n komission ylläpitämät harvinaissairauksien yhteistyöverkostot (ERN, European Reference Network) keräävät yhteen jäsenmaiden harvinaissairauksien osaamiskeskukset.
Jokaisessa 24 ERN-verkostossa on mukana vähintään yksi osaamiskeskus maamme yliopistosairaaloista. ERN-verkostot mahdollistavat ylikansallisen tiedonvaihdon ja tiedon keräämisen harvinaissairauksista.
Suomi on mukana myös harvinaissairauksien pohjoismaisessa yhteistyössä. Nordic Network of Rare Diseases (NNRD) kokoaa yhteen pohjoismaiden harvinaissairauksista vastaavat viranomaiset ja potilasjärjestöjen edustajat.
Lisätietoja
- Harvinaissairaudet (Vammaispalvelujen käsikirja)
- Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2024-2028 (THL)
- Terveyskylän harvinaissairaussivusto
- Orphanet-verkkopalvelu englanniksi
- Orphanet suomeksi
- Eurooppalaiset osaamisverkostot (EU:n verkkosivusto)
- Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2019–2023 (Julkaisuarkisto Valto)
- SOTE-järjestöjen Harvinaiset-verkoston sivusto
- Potilasyhdistysten kattojärjestö Harso ry:n sivusto
Yhteystiedot
Satu Wedenoja
ylilääkäri
puh. 029 524 8305
sähköposti: [email protected]
Iiro Toikka
kehittämispäällikkö
puh. 029 524 7418
sähköposti: [email protected]
Harvinaissairaudet (Vammaispalvelujen käsikirja)
Tietoa harvinaisista sairauksista erityisesti sosiaalityöntekijän työn tueksi.
Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2024-2028 (THL)
Harvinaissairauksien perusteet -verkkokurssi (Oppiportti)
Harvinaissairauksien omien koodien kirjaaminen potilastietojärjestelmiin alkaa (THL-uutinen)
Tiedä & Toimi: Orpha-koodien käyttö mahdollistaa harvinaissairauksien tietopohjan rakentamisen (THL)