Nationell samordning av sällsynta sjukdomar

Projektperiod:

1.5.2021–31.12.2027

Organisationsenhet:

Forskning om välfärdsstaten och reformer

På andra webbplatser:

Över 300 000 finländare berörs av sällsynta sjukdomar. En sjukdom definieras som sällsynt när den förekommer hos högst en av 2 000 personer. De flesta sällsynta sjukdomar är ännu ovanligare än så.

Det finns 6 000–8 000 olika sällsynta sjukdomar. Till sjukdomsgruppen hör många ärftliga sjukdomar och syndrom. Även många relativt vanliga sjukdomar, såsom äggstockscancer, hör till de sällsynta sjukdomarna. Dessutom delas många sjukdomar, såsom cancer och degenerativa sjukdomar i nervsystemet, in i undertyper som är sällsynta i sig.

Behandlingen av sällsynta sjukdomar i Finland

Det är svårt att identifiera sällsynta sjukdomar och det kräver ofta specialkompetens. Patienter med sällsynta sjukdomar vårdas beroende på sjukdom inom olika medicinska specialiteter. Behandlingen, diagnostiken och förebyggandet av sällsynta sjukdomar har koncentrerats till de fem universitetssjukhusen i vårt land. Verksamheten i dessa koordineras av enheterna för sällsynta sjukdomar.

Riktade behandlingar erbjuds än så länge bara för en liten del av de sällsynta sjukdomarna.

Nationell samordning

Social- och hälsovårdsministeriet har publicerat ett nationellt program för sällsynta sjukdomar. Ett av målen med programmet är att genomföra en nationell samordning av sällsynta sjukdomar, som THL ansvarar för.

Som stöd för samordningen finns en expertgrupp för sällsynta sjukdomar, där både myndigheter och yrkesutbildade personer liksom patientorganisationer är representerade.

Målet med samordningen är att öka kunskapen om sällsynta sjukdomar och utveckla det nationella servicesystemet samt nätverket av aktörer inom området för sällsynta sjukdomar.

Expertgruppen för nationell samordning av sällsynta sjukdomar

Päivi Nurmi-Koikkalainen, ledande expert, Institutet för hälsa och välfärd (ordförande)
Ritva Halila, överläkare, Social- och hälsovårdsministeriet (vice ordförande)
Iiro Toikka, utvecklingschef, Institutet för hälsa och välfärd (sekreterare)
Katri Asikainen, ordförande, Harso ry
Risto Heikkinen, specialist, Allergi-, hud- och astmaförbundet rf, nätverket Harvinaiset-verkosto
Tarja Heiskanen-Kosma, överläkare, Kuopio universitetssjukhus, KYS specialupptagningsområde
Vesa Jormanainen, medicinalråd, Social- och hälsovårdsministeriet
Katariina Kallio-Laine, ansvarig sakkunnigläkare, FPA
Sonja Kiuru-Kuhlefelt, överläkare, Institutet för hälsa och välfärd
Outi Kuismin, biträdande överläkare, Uleåborgs universitetssjukhus, OYS specialupptagningsområde
Helena Kääriäinen, forskningsprofessor, Institutet för hälsa och välfärd
Johanna Lempainen, specialistläkare, Åbo universitetscentralsjukhus, ÅUCS specialupptagningsområde
Pasi Nevalainen, avdelningsöverläkare, Tammerfors universitetssjukhus, TAYS specialupptagningsområde
Mikko Seppänen, avdelningsöverläkare, Helsingfors universitetscentralsjukhus, HUCS specialupptagningsområde
Stina Sjöblom, specialforskare, Institutet för hälsa och välfärd
Tiina Suomela-Markkanen, ansvarig sakkunnigläkare, FPA
Ville Rantala, jurist, Institutet för hälsa och välfärd
Johanna Repo, chef för verksamheten för sällsynta sjukdomar, Norio-centret
Satu Wedenoja, överläkare, Institutet för hälsa och välfärd
Anna Kanninen, planerare, Institutet för hälsa och välfärd

Internationellt samarbete

Projekt som finansieras av EU-kommissionen strävar efter att förbättra och förenhetliga diagnostiken och vården i medlemsländerna.

Finland deltar i Orphanet-verksamheten och THL är dess ansvariga instans. Syftet med verksamheten är att driva och utveckla databasen för sällsynta sjukdomar (Orphanet) samt att nationellt ta i bruk kodsystemet för sällsynta sjukdomar (ORPHA-koder).

EU-kommissionens samarbetsnätverk för sällsynta sjukdomar (ERN, European Reference Network) samlar medlemsländernas kompetenscentrum för sällsynta sjukdomar.

I vart och ett av de 24 ERN-nätverken deltar minst ett kompetenscentrum från universitetssjukhusen i Finland. ERN-nätverken möjliggör multinationellt informationsutbyte och insamling av information om sällsynta sjukdomar.

Finland deltar också i det nordiska samarbetet kring sällsynta sjukdomar. Nordic Network of Rare Diseases (NNRD) samlar myndigheterna som ansvarar för sällsynta sjukdomar i de nordiska länderna och representanter för patientorganisationerna.