Registreringen av egna koder för sällsynta sjukdomar i patientdatasystemen inleds – ett framsteg för utvecklingen av vård och forskning
Orpha-kodsystemet för sällsynta sjukdomar finns på Institutet för hälsa och välfärds (THL) kodserver. Koderna gör det möjligt att på ett exakt sätt registrera enskilda sällsynta sjukdomar i patientjournalerna.
HUS-sammanslutningen som ansvarar för den specialiserade sjukvården i Nyland är den första i Finland som inleder registreringen av Orpha-koderna i systemet Apotti.
Från och med juni 2023 har också THL:s vårdanmälningsregister (Hilmo) ett eget fält för Orpha-koderna. Via vårdanmälningsregistret möjliggör koderna en nationell utveckling av statistikföringen, forskningen och behandlingen av sällsynta sjukdomar.
"De internationella diagnosklassificeringar som för närvarande används i patientdatasystemen, såsom ICD-10, innehåller endast få koder som är specifika för sällsynta sjukdomar", berättar THL:s utvecklingschef Iiro Toikka.
"Utan sjukdomsspecifika koder är det svårt att identifiera personer med sällsynta sjukdomar utifrån hälsouppgifter och register. Med hjälp av Orpha-koderna kan man uppskatta förekomsten av olika sjukdomar samt få information om användningen av tjänsterna", säger Toikka.
Över 300 000 finländare har sällsynta sjukdomar
Det är svårt att identifiera och diagnostisera sällsynta sjukdomar när det finns få patienter och lite information. Som sällsynta sjukdomar klassificeras sjukdomar, skador eller syndrom som förekommer hos högst 1 av 2 000 personer. Det finns dock cirka 6 000–8 000 enstaka sällsynta sjukdomar och över 300 000 finländare lider av dem.
"Endast en exakt och enhetlig insamling av information nationellt och internationellt främjar diagnostiken och behandlingen av sällsynta sjukdomar. Koderna ger också nya möjligheter att genomföra kliniska undersökningar och läkemedelsprövningar vid sällsynta sjukdomar", säger Satu Wedenoja, överläkare vid THL.
Problemen med sällsynta sjukdomar berör förutom enskilda patienter även i större utsträckning hela social- och hälsovårdsfältet och servicesystemet.
"Det behövs bättre information om sällsynta sjukdomar för att man ska kunna undersöka sällsynta sjukdomars betydelse och kostnader och utveckla servicesystemet. Det också mycket viktigt att se personer med sällsynta sjukdomar som en del av de nationella och europeiska vårdvägarna och -nätverken samt den framtida gränsöverskridande hälso- och sjukvården", säger Wedenoja.
Det nationella ibruktagandet av Orpha-koderna är ett av huvudmålen i det nationella programmet för sällsynta sjukdomar.
"Inledandet av användningen av Orpha-koder inom HUS-området är ett betydelsefullt steg mot nationellt ibruktagande av koderna. Även andra leverantörer av patientdatasystem förbereder ibruktagandet av koderna i sina system", berättar Iiro Toikka.
THL ansvarar för den nationella samordningen av sällsynta sjukdomar.
Tilläggsinformation
Orpha-koder för sällsynta sjukdomar, THL
Databasen Orphanet på engelska
Projektsida: Nationell samordning av sällsynta sjukdomar (THL)
thl.fi/sallsynta
Kontaktuppgifter
Satu Wedenoja
överläkare
THL
telefon 029 524 8305
e-post: [email protected]
Iiro Toikka
utvecklingschef
THL
telefon 029 524 7418
e-post: [email protected]
