Harvinaissairauksien Orpha-koodit

Yleistietoa Orpha-koodeista

Erilaisia harvinaissairauksia on arviolta 6 000–8 000. Useat harvinaissairaudet vaativat erityistä huomiota ja hoitoa. Käytössä oleva terveydenhuollon ICD-10-tautiluokitus sisältää vain noin seitsemälle prosentille harvinaissairauksista oman tarkan ICD-10 koodinsa. Siksi harvinaissairaita ei pystytä tunnistamaan terveydenhuollon rekistereissä. 

Orphanetin ylläpitämä Orpha-koodisto on ainoa tautiluokitus, josta löytyy yli 6 000 harvinaissairaudelle omat erityiset diagnoosikoodinsa. Orpha-koodien käyttöönotto terveydenhuollon tietokannoissa on yksi tärkeimmistä harvinaissairauksien kansallisen ohjelman tavoitteista. Orpha-koodien avulla saadaan tarkkaa tietoa harvinaispotilaista sekä varmistetaan, että tiedot harvinaissairauksista kootaan oikein ja yhdenmukaisesti.

Orphanet-verkosto ja tietokanta

Orphanet on noin 40 maan verkosto, jonka toimintaa koordinoi Ranskan kansallinen terveys- ja lääketutkimusinstituutio, INSERM. Orphanet-verkosto aloitti toimintansa vuonna 1997 lisäämään tietoa harvinaissairauksista sekä parantamaan sairauksien diagnostiikkaa ja hoitoa. Verkoston perustamasta Orphanet-tietokannasta on kehittynyt laajin harvinaissairauksien tietolähde.

Tietokannasta löytyy yli 6 000 harvinaissairauden kuvaukset, tiedot sairauksien yleisyydestä ja alkamisiästä, geneettisestä taustasta sekä mahdollisista lääkehoidoista. Orphanet-tietokanta sisältää myös  Orpha-koodiston ja koodeihin liittyvän terminologian. Tietokantaan kerätään myös tietoa eri jäsenmaiden osaamiskeskuksista, lääketieteellisistä laboratorioista, erilaisista tutkimusprojekteista sekä potilasyhdistyksistä. 

Orphanet-verkkopalvelu englanniksi

Oikean Orpha-koodin löytäminen

Kun potilaan harvinaissairauden diagnoosi on löytynyt, voi yksittäisen harvinaissairauden alatyyppeineen etsiä helposti taudin nimellä Orphanet-tietokannasta hakutoiminnon avulla.

Harvinaissairauden etsiminen (englanniksi, Orphanet-tietokanta)

Kliinikon on usein vaikea tietää, onko jokin oman alan sairaus esiintyvyytensä perusteella harvinainen, ellei kyse ole ultraharvinaisesta sairaudesta. Tämän vuoksi alla olevasta linkistä avautuvaan excel-tiedostoon on koottu Orphanetista tautiryhmittäin harvinaissairaudet (pääluokat, alaluokat, yksittäiset sairaudet, mahdolliset alatyypit). Näiden diagnoosilistojen pohjalta voi aihe- tai erikoisalakohtaisesti katsoa listan oman alansa harvinaisista taudeista sekä niiden täsmällisistä Orpha-koodeista.

Orpha-koodit kaikki ryhmät 6.2.2024 (englanniksi, Xlsx 1191 kt.)

Tiedot on koottu harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden Orphanet-tietokannasta. © INSERM 1999. Tiedoston lataamisen päivämäärä 6.2.2024. 

Tiedosto ei ole täysin saavutettava.  Tiedoston saavutettava versio löytyy Kansalliselta koodistopalvelulta nimellä THL Harvinaissairauksien Orpha-luokitus. Tämän lisäksi harvinaissairauksia voi etsiä englanninkielisestä Orphanet-tietokannasta.

THL Harvinaissairauksien Orpha-luokitus (Kansallinen koodistopalvelin)

Orphanet-tietokanta englanniksi

Ota yhteyttä Harvinaissairauksien kansalliseen koordinaatioon: Harvinaissairauksien Orpha-koodien yhteydenottolomake (THL)

Usein kysyttyä

Lisätietoa

Orphanet: Orpha-koodit, suomeksi (YouTube)

Videolla kerrotaan Orpha-koodeista, jotka ovat ainoa tautiluokitus, jossa yli 6000 harvinaissairaudelle on oma spesifinen koodinsa. Erilaisia harvinaissairauksia on suuri määrä, mutta käytössä oleva terveydenhuollon ICD10-tautiluokitus ei tunnista valtaosaa harvinaissairauksista lainkaan.

Orpha-koodien käyttö auttaa viranomaisia saamaan tarkkaa tietoa harvinaispotilaista, lääkäreitä hoitamaan  potilaitaan tarkemmin, potilaita löytämään oikeanlaista tietoa taudistaan sekä vahvistamaan maiden välistä koordinaatiota.