Harvinaissairauksien Orpha-koodit
Yleistietoa Orpha-koodeista
Erilaisia harvinaissairauksia on arviolta 6 000–8 000. Useat harvinaissairaudet vaativat erityistä huomiota ja hoitoa. Käytössä oleva terveydenhuollon ICD-10-tautiluokitus sisältää vain noin seitsemälle prosentille harvinaissairauksista oman tarkan ICD-10 koodinsa. Siksi harvinaissairaita ei pystytä tunnistamaan terveydenhuollon rekistereissä.
Orphanetin ylläpitämä Orpha-koodisto on ainoa tautiluokitus, josta löytyy yli 6 000 harvinaissairaudelle omat erityiset diagnoosikoodinsa. Orpha-koodien käyttöönotto terveydenhuollon tietokannoissa on yksi tärkeimmistä harvinaissairauksien kansallisen ohjelman tavoitteista. Orpha-koodien avulla saadaan tarkkaa tietoa harvinaispotilaista sekä varmistetaan, että tiedot harvinaissairauksista kootaan oikein ja yhdenmukaisesti.
Orphanet-verkosto ja tietokanta
Orphanet on noin 40 maan verkosto, jonka toimintaa koordinoi Ranskan kansallinen terveys- ja lääketutkimusinstituutio, INSERM. Orphanet-verkosto aloitti toimintansa vuonna 1997 lisäämään tietoa harvinaissairauksista sekä parantamaan sairauksien diagnostiikkaa ja hoitoa. Verkoston perustamasta Orphanet-tietokannasta on kehittynyt laajin harvinaissairauksien tietolähde.
Tietokannasta löytyy yli 6 000 harvinaissairauden kuvaukset, tiedot sairauksien yleisyydestä ja alkamisiästä, geneettisestä taustasta sekä mahdollisista lääkehoidoista. Orphanet-tietokanta sisältää myös Orpha-koodiston ja koodeihin liittyvän terminologian. Tietokantaan kerätään myös tietoa eri jäsenmaiden osaamiskeskuksista, lääketieteellisistä laboratorioista, erilaisista tutkimusprojekteista sekä potilasyhdistyksistä.
Orphanet-verkkopalvelu englanniksi
Oikean Orpha-koodin löytäminen
Kun potilaan harvinaissairauden diagnoosi on löytynyt, voi yksittäisen harvinaissairauden alatyyppeineen etsiä helposti taudin nimellä Orphanet-tietokannasta hakutoiminnon avulla.
Harvinaissairauden etsiminen (englanniksi, Orphanet-tietokanta)
Kliinikon on usein vaikea tietää, onko jokin oman alan sairaus esiintyvyytensä perusteella harvinainen, ellei kyse ole ultraharvinaisesta sairaudesta. Tämän vuoksi alla olevasta linkistä avautuvaan excel-tiedostoon on koottu Orphanetista tautiryhmittäin harvinaissairaudet (pääluokat, alaluokat, yksittäiset sairaudet, mahdolliset alatyypit). Näiden diagnoosilistojen pohjalta voi aihe- tai erikoisalakohtaisesti katsoa listan oman alansa harvinaisista taudeista sekä niiden täsmällisistä Orpha-koodeista.
Orpha-koodit kaikki ryhmät 6.2.2024 (englanniksi, Xlsx 1191 kt.)
Tiedot on koottu harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden Orphanet-tietokannasta. © INSERM 1999. Tiedoston lataamisen päivämäärä 6.2.2024.
Tiedosto ei ole täysin saavutettava. Tiedoston saavutettava versio löytyy Kansalliselta koodistopalvelulta nimellä THL Harvinaissairauksien Orpha-luokitus. Tämän lisäksi harvinaissairauksia voi etsiä englanninkielisestä Orphanet-tietokannasta.
THL Harvinaissairauksien Orpha-luokitus (Kansallinen koodistopalvelin)
Usein kysyttyä
Orphanet: Orpha-koodit, suomeksi (YouTube)
Videolla kerrotaan Orpha-koodeista, jotka ovat ainoa tautiluokitus, jossa yli 6000 harvinaissairaudelle on oma spesifinen koodinsa. Erilaisia harvinaissairauksia on suuri määrä, mutta käytössä oleva terveydenhuollon ICD10-tautiluokitus ei tunnista valtaosaa harvinaissairauksista lainkaan.
Orpha-koodien käyttö auttaa viranomaisia saamaan tarkkaa tietoa harvinaispotilaista, lääkäreitä hoitamaan potilaitaan tarkemmin, potilaita löytämään oikeanlaista tietoa taudistaan sekä vahvistamaan maiden välistä koordinaatiota.