Orpha-koder för sällsynta sjukdomar

Allmänt om Orpha-koder

Det finns uppskattningsvis 6 000–8 000 olika sällsynta sjukdomar. Många av de sällsynta sjukdomarna kräver särskild uppmärksamhet och vård. I sjukdomsklassifikationen ICD-10 som nu används inom hälso- och sjukvården finns det en egen specifik ICD-10-kod för endast cirka sju procent av de sällsynta sjukdomarna. Därför är det inte möjligt att identifiera personer med sällsynta sjukdomar i hälso- och sjukvårdens register. 

Orpha-kodsystemet som upprätthålls av Orphanet är den enda sjukdomsklassifikationen som innehåller egna specifika diagnoskoder för över 6 000 sällsynta sjukdomar. Ibruktagandet av Orpha-koder i hälso- och sjukvårdens databaser är ett av de viktigaste målen i det nationella programmet för sällsynta sjukdomar. Med hjälp av Orpha-koderna får man noggranna uppgifter om patienter med sällsynta sjukdomar och kan säkerställa att uppgifter om sällsynta sjukdomar sammanställs korrekt och enhetligt.

Orphanet-nätverket och databasen

Orphanet är ett nätverk som omfattar 40 länder, och dess verksamhet koordineras av det nationella forskningsinstitutet inom medicin och hälsa i Frankrike, INSERM. Nätverket Orphanet inledde sin verksamhet 1997 för att öka kunskapen om sällsynta sjukdomar och förbättra diagnostiseringen och behandlingen av sjukdomarna. Databasen Orphanet, som grundades av nätverket, har utvecklats till den mest omfattande informationskällan för sällsynta sjukdomar.

I databasen finns beskrivningar av över 6 000 sällsynta sjukdomar, samt uppgifter om sjukdomarnas prevalens och debutålder, deras genetiska bakgrund och möjliga läkemedelsbehandlingar. Databasen Orphanet innehåller också Orpha-kodsystemet och terminologi relaterad till koderna. I databasen samlas också uppgifter om kompetenscentrum, medicinska laboratorier, forskningsprojekt och patientföreningar i de olika länderna. 

Orphanet (På engelska)

Att hitta rätt Orpha-kod

När diagnosen för patientens sällsynta sjukdom har hittats, kan den enskilda sällsynta sjukdomen inklusive dess undertyper behändigt sökas med sjukdomens namn med hjälp av sökfunktionen i databasen Orphanet.

Sök efter en sällsynt sjukdom (På engelska, Orphanet)

Det är ofta svårt för klinikern att veta, om någon sjukdom inom den egna specialiteten är sällsynt utifrån prevalensen, om det inte är frågan om en ultrasällsynt sjukdom. I den Excel-fil som öppnas via länken nedan har därför sällsynta sjukdomar i Orphanet sammanställts enligt sjukdomsgrupp (huvudklasser, enskilda sjukdomar, eventuella undertyper). Utifrån dessa diagnosförteckningar kan man granska förteckningen över sällsynta sjukdomar inom den egna specialiteten enligt orsak eller specialitet samt sjukdomarnas exakta Orpha-koder.

Orpha-koder alla grupper 15.2.2023 (På engelska, Xlsx 974 KB)

Uppgifterna har sammanställts från databasen Orphanet över sällsynta sjukdomar och särläkemedel. © INSERM 1999. Uppladdningsdatum för filen 15.2.2023. 

Filen är inte helt tillgänglig.  Den tillgängliga versionen av filen finns i Nationella kodtjänsten under namnet THL Harvinaissairauksien Orpha-luokitus (THL Orpha-klassifikation för sällsynta sjukdomar). Dessutom kan man söka sällsynta sjukdomar i den engelskspråkiga databasen Orphanet.

Orpha-koder för sällsynta sjukdomar (på finska, THL:s nationella kodserver)

Orphanet (på engelska)

Vanliga frågor

Uppdaterad:

Mer information

ORPHAcodes (på finska, Youtube)

I videon berättar man om Orpha-koderna, som är den enda sjukdomsklassifikationen som innehåller specifika koder för över 6 000 sällsynta sjukdomar. Det finns ett stort antal olika sällsynta sjukdomar, men Klassifikationen av sjukdomar ICD-10 som används inom hälso- och sjukvården identifierar inte alls största delen av de sällsynta sjukdomarna.

Användningen av Orpha-koder hjälper myndigheterna att få noggranna uppgifter om patienter med sällsynta sjukdomar, läkarna att vårda patienterna noggrannare, patienterna att hitta korrekt information om sin sjukdom samt främjar koordineringen mellan länderna.