Harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio

Kesto:

1.5.2021–31.12.2027

Vastuuyksikkö:

Hyvinvointivaltion tutkimus ja uudistaminen

Muualla verkossa:

Harvinaissairaudet koskettavat yli 300 000 suomalaista. Sairaus määritellään harvinaiseksi, kun sitä esiintyy korkeintaan yhdellä 2000 ihmisestä. Suurin osa harvinaissairauksista on vielä paljon tätäkin harvinaisempia.

Erilaisia harvinaissairauksia on 6000–8000. Sairausryhmään kuuluu lukuisia perinnöllisiä sairauksia ja oireyhtymiä. Kuitenkin myös monet suhteellisen yleiset sairaudet, kuten munasarjasyöpä, kuuluvat harvinaissairauksiin. Lisäksi monet taudit, kuten syövät ja hermoston rappeumasairaudet, jaetaan alatyyppeihin, jotka ovat yksinään harvinaisia.

Harvinaissairauksien hoito Suomessa

Harvinaissairauksien tunnistaminen on haastavaa ja vaatii usein erityisosaamista. Harvinaispotilaita hoidetaan sairaudesta riippuen eri lääketieteen erikoisaloilla. Harvinaisten sairauksien hoito, diagnostiikka ja ehkäisy on keskitetty maamme viiteen yliopistosairaalaan. Toimintaa niissä koordinoivat harvinaissairauksien yksiköt.

Vain pieneen osaan harvinaissairauksista on toistaiseksi tarjolla täsmähoitoja.

Kansallinen koordinaatio

Sosiaali- ja terveysministeriö on julkaissut harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman. Yksi ohjelman tavoitteista on harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio, josta vastaa THL.

Koordinaation tukena on harvinaissairauksien asiantuntijatyöryhmä, jossa ovat edustettuina sekä viranomaiset ja ammattilaiset että potilasjärjestöt.

Koordinaation tavoitteena on lisätä tietoa harvinaissairauksista ja kehittää kansallista palvelujärjestelmää sekä harvinaistoimijoiden verkostoa.

Harvinaisten sairauksien kansallisen koordinaation asiantuntijatyöryhmä

Päivi Nurmi-Koikkalainen, johtava asiantuntija, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (puheenjohtaja)
Iiro Toikka, kehittämispäällikkö, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (sihteeri)
Katri Asikainen, puheenjohtaja, Harso ry
Risto Heikkinen, erityisasiantuntija, Allergia-, iho- ja astmaliitto ry, Harvinaiset-verkosto
Tarja Heiskanen-Kosma, ylilääkäri, Kuopion yliopistollinen sairaala, KYS-erva
Vesa Jormanainen, lääkintöneuvos, Sosiaali- ja terveysministeriö
Katariina Kallio-Laine, vastaava asiantuntijalääkäri, Kela
Sonja Kiuru-Kuhlefelt, ylilääkäri, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
Outi Kuismin, apulaisylilääkäri, Oulun yliopistollinen sairaala, OYS-erva
Helena Kääriäinen, tutkimusprofessori, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
Johanna Lempainen, erikoislääkäri, Turun yliopistollinen keskussairaala, TYKS-erva
Pasi Nevalainen, osastonylilääkäri, Tampereen yliopistollinen sairaala, TAYS-erva
Mikko Seppänen, osastonylilääkäri, Helsingin yliopistollinen keskussairaala, HYKS-erva
Stina Sjöblom, erikoistutkija, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
Tiina Suomela-Markkanen, vastaava asiantuntijalääkäri, Kela
Ville Rantala, lakimies, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
Johanna Repo, Harvinaistoiminnan päällikkö, Norio-keskus
Satu Wedenoja, ylilääkäri, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
Anna Kanninen, suunnittelija, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos

Kansainvälinen yhteistyö

EU:n komission rahoittamat hankkeet pyrkivät parantamaan ja yhdenmukaistamaan diagnostiikkaa ja hoitoa jäsenmaissa.

Suomi on mukana Orphanet-toiminnassa, ja sen vastuutahona toimii THL. Toiminnan tavoitteena on harvinaissairauksien tietokannan (Orphanet) ylläpitäminen ja kehittäminen sekä harvinaissairauksien koodiston (ORPHA-koodit) kansallinen käyttöönotto.

EU:n komission ylläpitämät harvinaissairauksien yhteistyöverkostot (ERN, European Reference Network) keräävät yhteen jäsenmaiden harvinaissairauksien osaamiskeskukset.

Jokaisessa 24 ERN-verkostossa on mukana vähintään yksi osaamiskeskus maamme yliopistosairaaloista. ERN-verkostot mahdollistavat ylikansallisen tiedonvaihdon ja tiedon keräämisen harvinaissairauksista.

Työtä harvinaisista, vähän esiintyvistä ja vaikeista sairauksista kärsivien hyväksi (pdf 9,9 Mt, ERN)

Suomi on mukana myös harvinaissairauksien pohjoismaisessa yhteistyössä. Nordic Network of Rare Diseases (NNRD) kokoaa yhteen pohjoismaiden harvinaissairauksista vastaavat viranomaiset ja potilasjärjestöjen edustajat.