Harvinaissairaudet

Tämän sivun sisältö

Harvinaissairauksien määritelmä ja tautikirjo 

Harvinaissairaus on sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma, jota esiintyy väestössä enintään viidellä ihmisellä 10 000:sta. Erilaisia harvinaissairauksia on kuvattu yli 7 000. Yhdessä harvinaissairaudet muodostavat ison potilasryhmän, sillä yli 300 000 suomalaisella on jokin harvinaissairaus. 

Harvinaissairauksista noin 80 % on geneettisiä. Perinteisesti on ajateltu, että suurin osa harvinaisista sairauksista todetaan jo lapsuusiässä tai oireet ovat alkaneet lapsuudessa, mutta diagnoosi tehdään vasta aikuisena. Kuitenkin lisääntyvässä määrin löydetään harvinaisia sairauksia, jotka tulevat oireisiksi vasta aikuisiässä, esimerkiksi harvinaisia syöpiä, hermoston sairauksia tai tulehdus- ja aineenvaihduntasairauksia.

Harvinaissairaudet osana EU:n kansanterveysohjelmaa

EU:n neuvosto suositti vuonna 2009 jäsenvaltioita laatimaan omat harvinaissairauksien kansalliset ohjelmansa. Harvinaisten sairauksien todettiin olevan uhka jäsenmaiden kansalaisten terveydelle ja yhdenvertaisuudelle. Ohjelmien tavoitteeksi asetettiin potilaiden aseman ja osallisuuden vahvistaminen sekä verkostojen luominen.

Koska kansainvälinen yhteistyö on harvinaissairauksien kohdalla erityisen tärkeää, perusti Euroopan komissio vuonna 2014 harvinaissairauksien virtuaaliset osaamisverkostot (ERN, englanniksi European Reference Networks for Rare and Low Prevalence Complex Diseases). Nämä komission ylläpitämät 24 verkostoa keskittyvät eri tautiryhmiin. Verkostoihin kuuluu 1600 harvinaissairauksien osaamiskeskusta kaikista jäsenmaista. Verkostojen tavoitteena on nopeuttaa harvinaissairauksien diagnosointia, kehittää harvinaissairauksien rekistereitä ja tutkimusta sekä vastata EU:n rajat ylittävän terveydenhuollon haasteisiin.

ERN-Eurooppalaiset osaamisverkostot (EU:n verkkosivusto)

Harvinaissairauksien kansallinen ohjelma ja toiminnan koordinaatio

Suomessa on laadittu kolme harvinaissairauksien kansallista ohjelmaa STM:n ja THL:n toimesta, vuosille 2014–2017, 2019–2023 ja 2024-2028. Ohjelmien painopisteet ovat tiedon ja tietoisuuden lisääminen harvinaissairauksista, palvelujärjestelmän kehittäminen ja harvinaissairaiden osallisuus. Kansallisen ohjelman myötä harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio on annettu THL:n vastuulle. Koordinaation tavoitteena on lisätä tietoa harvinaissairauksista, kehittää kansallista verkostoa sekä vahvistaa Suomen roolia EU:n yhteistoimintahankkeissa.

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2024-2028 (STM)

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2019–2023 (STM)

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014–2017 (STM)

Viranomaistahojen (STM ja THL) lisäksi harvinaissairauksien kentän keskeisiä toimijoita ovat kansallisesti

  • Sosiaali- ja terveydenhuollon toimintayksiköt
  • Yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköt
  • Kela
  • Potilasjärjestöt ja muut järjestöt

sekä kansainvälisesti

  • Harvinaissairauksien eurooppalaiset osaamisverkostot (ERN-verkostot)
  • Pohjoismainen harvinaissairauksien verkosto
  • Orphanet-konsortio (orpha.net)

Harvinaissairauksien hoidon koordinaatio vaatii usean tahon yhteistyötä, kuvion päähavainnot kerrottu sivun tekstissä.

Hoidon porrastus harvinaissairauksissa

Puuttuvat tiedot harvinaissairauksista vaikeuttavat diagnostiikkaa, hoitoa ja harvinaissairaiden arjessa selviytymistä.

Harvinaissairauksien diagnostiikka ja hoito on keskitetty viiteen yliopistolliseen sairaalaan. Jokaisessa niistä toimii harvinaissairauksien yksikkö, joka osallistuu hoidon koordinointiin alueella. Harvinaispotilaiden diagnostiikka ja hoito jakautuvat eri erikoisaloille. Kullekin sairausryhmälle on oma suomalainen ERN-osaamiskeskus. 

Keskittämisasetus (582/2017) (Finlex)

Harvinaissairaiden hoitopolku ja hoidon porrastus etenee esimerkiksi seuraavanlaisesti. Kun epäily harvinaissairaudesta herää, tilannetta selvitetään aluksi perusterveyden- ja sosiaalihuollossa, työterveyshuollossa tai yksityislääkärin vastaanotolla. Tämän jälkeen laaditaan lähete yliopistosairaalaan, jossa diagnostiikan ja hoidon tukena toimivat tarvittaessa harvinaissairauksien yksiköt ja ERN-verkostojen suomalaiset osaamiskeskukset ja molempien kansalliset verkostot. Tarvittaessa voidaan hyödyntää ERN-verkostojen sähköisen konsultaatiojärjestelmän avulla  eurooppalaisten asiantuntijoiden osaamista. Harvoissa tapauksissa myös hoito tai toimenpide voidaan toteuttaa toisessa EU-maassa olevassa ERN-keskuksessa. Diagnoosin ja hoidon aloituksen jälkeen seurannan tarve määritetään yksilöllisesti ja monet peruspalvelut toteutuvat hyvinvointialueen terveyden- ja sosiaalihuollon kautta.

Kuvassa on prosessikuvio harvinaissairauksien hoitopolusta, joka käynnistyy harvinaissairauden epäilystä. Kuviossa esitetään, mitä harvinaissairaiden huomiointi hyvinvointialueilla vaatii ja mitä sosiaali- ja terveydenhuollossa tarvitaan työn tueksi, kuvion päähavainnot kerrottu sivun tekstissä.

Harvinaissairaalla on muiden potilaiden tapaan oikeus valita hoitopaikkansa julkisen terveydenhuollon asiakkaana, kun tarvitaan kiireetöntä hoitoa. Asiakkaan tulee hoitopaikkaa vaihtaessaan tehdä kirjallinen ilmoitus vaihdosta sen hetkiselle terveysasemalleen tai sote-keskukseen. Tämän jälkeen hoitovastuu siirtyy uuteen hoitopaikkaan, viimeistään kolmen viikon kuluttua ilmoituksen saapumisesta. 

Hoitopaikan valinta (STM)

Harvinaissairauksien huomioiminen sosiaalityössä

Harvinaissairaiden sujuvan arjen kannalta sosiaalityön ja -palvelujen merkitys korostuu. Asiakkaiden tilanteet ja tuen tarpeet voivat vaihdella sairaudesta ja oirekuvasta riippuen. Siksi harvinaissairaiden kohtaamisessa ja ohjauksessa tulisi huomioida yksilöllinen tuen tarve ja riittävä psykososiaalinen tuki. Jokaisella harvinaissairaalla tulisi olla osaava vastuuhenkilö huolehtimassa hoidon ja palvelujen koordinoinnista.

Palvelutarpeen arvioinnin pohjalta laaditaan asiakas- ja/tai palvelusuunnitelma, joka on kirjallinen suunnitelma niistä tukitoimista ja palveluista, joita harvinaissairas tarvitsee jokapäiväisessä elämässään. Asiakassuunnitelma toimii myös asiakkaan palveluiden laadun mittarina. Suunnitelmaan kirjattujen palveluiden toimivuutta, tarkoituksenmukaisuutta ja kokonaisuutta voidaan arvioida suhteessa asiakkaan elämänlaatuun, osallisuuteen ja arjessa selviytymiseen.

Harvinaissairaan palveluita suunniteltaessa on keskeistä huomioida 

  • Yksilöllinen tuen ja palvelujen sekä sosiaalietuuksien tarve
  • Moniammatillisen tuen, tiedon ja yhteistyön tärkeä rooli
  • Osaavan vastuuhenkilön merkitys hoidon ja palvelujen koordinoinnissa
  • Konsultaatiomahdollisuudet hoitavien yksiköiden sisällä ja välillä
  • Konsultaatiomahdollisuudet yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköihin ja osaamiskeskuksiin
  • Harvinaissairaan osallisuuden tukeminen hoidon ja palveluiden suunnittelussa ja toteutuksessa
  • Harvinaissairaan saattaminen potilasjärjestöjen ja muiden järjestöjen tarjoaman tiedon ja vertaistuen piiriin

Sosiaalietuudet harvinaissairaan talouden turvana (Terveyskylä)

Tukea - Kun lapsella on harvinaissairaus (Terveyskylä)

Harvinaissairaiden oikeuksien turvaaminen

YK:n vammaisten henkilöiden oikeuksia koskeva yleissopimus koskettaa myös harvinaissairaita sekä heidän osallisuutensa, itsemääräämisoikeutensa ja yhdenvertaisuuden vahvistamista osana Suomen lainsäädäntöä, sosiaali- ja terveydenhuollon käytäntöjä sekä potilaan asemaa. Esimerkiksi yhdenvertaisen tiedonsaannin ja vuorovaikutuksen turvaaminen on tärkeä osa saavutettavuutta, joka on yksi sopimuksen tulkintaa ohjaavista yleisperiaatteista.  Lainsäädännön tavoitteena on taata asiakkaiden oikeusturva ja yhdenvertaisuus. 

Tämän lisäksi tarvitaan erilaisia ennakoivia toimia, joilla huomioida harvinaissairaat yhdenvertaisesti osana palvelujärjestelmää, lainsäädäntöä ja yhteiskuntaa. Näitä toimia on esimerkiksi

  • Harvinaissairauksiin liittyvän tutkimustiedon ja yleisen tietoisuuden lisääminen 
  • Harvinaissairaiden sujuva hoitoonohjaus ja palvelupolkujen suunnittelu
  • Kansallisten ja eurooppalaisten osaamisverkostojen vahvistaminen

Harvinaissairaan asiakkaan palvelutarve järjestetään ensisijaisesti sosiaalihuoltolain (1301/2014) mukaan. Jos sosiaalihuoltolain tai muiden yleislakien turvaamat palvelut ovat riittämättömiä, palvelut järjestetään vammaispalvelulain (380/1987) perusteella.

Sosiaalihuoltolaki (1301/2014) (Finlex)

Vammaispalvelulaki (380/1987) (Finlex) 

Sosiaali- ja potilasasiamies neuvoo ja auttaa asiakasta hänen oikeuksistaan sosiaali- ja terveydenhuollon palveluissa. Sosiaaliasianmiehen yhteistiedot löytyvät esimerkiksi hyvinvointialueen verkkosivuilta ja sosiaalivirastosta ja potilasasiamiehen yhteystiedot terveydenhuoltoyksiköistä.

Potilasasiamies ja sosiaaliasiamies (STM)

Lähteet

Päivitetty: