Markus Perola

Markus Perola, tutkimusprofessori, THL

Syntymävuosi: 1966
Virkanimike: Tutkimusprofessori
Puh: 029 524 8727
Sähköposti: [email protected]

Tutkin kansantautien perimää, genetiikkaa sekä kansantautien kehittymiseen liittyviä systeemibiologisia tekijöitä. Tutkimuksella lisätään ymmärrystä siitä, miten kansantaudit syntyvät. Näin voidaan kehittää kansantautien hoitoa ja ennaltaehkäisyä.

Olen osallistunut ja johtanut kansainvälisiä konsortioita, jotka ovat löytäneet tuhansia geeniassosiaatioita kansantauteihin ja niiden riskitekijöihin. Ilmiö on mullistanut kansantautien genetiikan tutkimuksen ja tuonut ensimmäisiä kliinisiä sovelluksia käyttöön ja kokeiluihin. Olen ollut edelläkävijä ”open science -ajattelun” suhteen. On tärkeää, että THL:n hienoja aineistoja analysoivat maailman parhaat tutkijat sen sijaan, että asia olisi rajoittunut vain THL:n tekemiin ja johtamiin projekteihin.

Tutkimuksessa minua viehättää sen arvaamattomuus. Itsensä ja koko uransa jatkuva ulkopuolelta tapahtuva arviointi on erittäin motivoivaa ja kannustavaa. Toivon genetiikan olevan vahvempi osa kansantautien kliinistä todellisuutta ja käytänteitä tulevaisuudessa.

Asiantuntemus

  • Genetiikka
  • Kansantaudit
  • Biopankit
  • Omics, ”omiikka” 

Päätehtävät

  • Ryhmänjohtaja

Koulutus

  • 1996, lääketieteen lisensiaatti, HY
  • 1999, lääketieteen tohtori, HY
  • 2002, kvantitatiivisen genetiikan dosentti, HY
  • 2004, johtamisen erityisammattitutkinto, Haaga Instituutti
  • 2016, terveydenhuollon erikoislääkäri

Työkokemus

  • 2010–, tutkimusprofessori, THL
  • 2011–2016, osa-aikainen vieraileva professori Tarton yliopisto
  • 2002–2009, ryhmänjohtaja, Kansanterveyslaitos
  • 2000–2001, postdoktoraalitutkija, UCLA Human Genetics
  • 1996–1999, tutkija, Kansanterveyslaitos

Käynnissä olevat projektit

Edustukset

  • 2021–2023, Lääkäriseura Duodecimin hallituksen jäsen
  • STM:n Genomikeskustyöryhmä
  • IV Eettinen tomikunta (HUS) varapuheenjohtaja
  • THL Biopankki tieteellinen johtaja
  • Finriski ja FinTerveys johtoryhmä
  • BBMRI.fi tieteellinen asiantuntija
  • Suomen Akatemia, Biotieteiden, terveyden ja ympäristön tutkimuksen toimikunta, varapuheenjohtaja

Sidonnaisuudet

  • Suomen Lääkäriliitto, edunvalvontajaos
  • European Journal of Human Genetics Associate Editor
  • Haartmanin sairaala, Helsingin kaupunki, päivystävä lääkäri (sisätaudit)
  • Helsingin yliopisto, Diabetes & Obesity –tutkimusohjelma ryhmänjohtaja
  • Duodecim stipendivaliokunta, puheenjohtaja

Julkaisuja

Väitöskirja/Lisensiaattityö

  • Perola M. Molecular genetics of hypertension and related traits. Academic Dissertation. Publications of the National Public Health Institute A8/1999, ISBN 951-740-124-8, ISSN 0359-3584.

Tieteelliset artikkelit

  • Gaál EI, Salo P, Kristiansson K, Rehnström K, Kettunen J, Sarin AP, Niemelä M, Jula A, Raitakari OT, Lehtimäki T, Eriksson JG, Widen E, Günel M, Kurki M, von und Zu Fraunberg M, Jääskeläinen JE, Hernesniemi J, Järvelin MR, Pouta A; International Consortium for Blood Pressure Genome-Wide Association Studies, Newton-Cheh C, Salomaa V, Palotie A, Perola M. Intracranial aneurysm risk locus 5q23.2 is associated with elevated systolic blood pressure. PLoS Genet. 2012;8(3):e1002563. 
  • Fischer K, Kettunen J, Würtz P, Haller T, Havulinna AS, Kangas AJ, Soininen P, Esko T, Tammesoo ML, Mägi R, Smit S, Palotie A, Ripatti S, Salomaa V, Ala-Korpela M, Perola M, Metspalu A. Biomarker profiling by nuclear magnetic resonance spectroscopy for the prediction of all-cause mortality: an observational study of 17,345 persons. PLoS Med. 2014 Feb 25;11(2)
  • Auro K, Joensuu A, Fischer K, Kettunen J, Salo P, Mattsson H, Niironen M, Kaprio J, Eriksson JG, Lehtimäki T, Raitakari O, Jula A, Tiitinen A, Jauhiainen M, Soininen P, Kangas AJ, Kähönen M, Havulinna AS, Ala-Korpela M, Salomaa V, Metspalu A, Perola M. A metabolic view on menopause and ageing. Nat Commun. 2014 Aug 21;5:4708. 
  • Nath AP, Ritchie SC, Byars SG, Fearnley LG, Havulinna AS, Joensuu A, Kangas AJ, Soininen P, Wennerström A, Milani L, Metspalu A, Männistö S, Würtz P, Kettunen J, Raitoharju E, Kähönen M, Juonala M, Palotie A, Ala-Korpela M, Ripatti S, Lehtimäki T, Abraham G, Raitakari O, Salomaa V, Perola M, Inouye M. An interaction map of circulating metabolites, immune gene networks, and their genetic regulation. Genome Biol. 2017 Aug 1;18(1):146.
  • Salo PP, Havulinna AS, Tukiainen T, Raitakari O, Lehtimäki T, Kähönen M, Kettunen J, Männikkö M, Eriksson JG, Jula A, Blankenberg S, Zeller T, Salomaa V, Kristiansson K, Perola M. Genome-Wide Association Study Implicates Atrial Natriuretic Peptide Rather Than B-Type Natriuretic Peptide in the Regulation of Blood Pressure in the General Population. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Dec;10(6)

Oppikirjat

  • Lääketieteellinen genetiikka, Duodecim 2016, 472 pp Toimittajat: Kristiina Aittomäki, Jukka Moilanen, Markus Perola
    Kappale 17: Heikki Swan, Tiina Heliö, Tiina Ojala, Markus Perola Sydän- ja verisuonisairaudet Kappale 19: Markus Perola: Terveyden ja sairauden genetiikka – monitekijäiset taudit ja ominaisuudet (Genetics of Complex diseases)
  • Kardiologia Duodecim 2016 
    Kappaleet (osia tekstistä): Markus Perola ja Anna-Kaisa Anttonen: Perimän tutkimusmenetelmät. Heikki Swan, Markus Perola ja Katriina Aalto-Setälä Sydänsairauksien perinnöllisyydestä 

Huomionosoitukset

  • Clarivate Analytics’in, aiemmin Thomson Reutersin Highly Cited Researchers – listalla 2015-

Lisätietoa verkossa

Perola / Quantitative Genetics Group