Sällsynta sjukdomar

Sidans innehåll:

• Definition av sällsynta sjukdomar samt spektrumet av sällsynta sjukdomar 
• Sällsynta sjukdomar är en del av EU:s folkhälsoprogram
• Det nationella programmet för sällsynta sjukdomar och koordinering av verksamheten
• Gradering av vården vid sällsynta sjukdomar
• Beaktande av sällsynta sjukdomar inom socialarbetet
• Tryggande av rättigheterna för personer med sällsynta sjukdomar

Definition av sällsynta sjukdomar samt spektrumet av sällsynta sjukdomar 

En sällsynt sjukdom är en sjukdom, en skada, ett syndrom eller en missbildning som förekommer hos högst fem av 10 000 personer i befolkningen. Det finns över 7 000 olika sällsynta sjukdomar beskrivna. Totalt blir det här en stor patientgrupp med personer som lider av sällsynta sjukdomar, eftersom över 300 000 finländare har någon sällsynt sjukdom. 

Cirka 80 procent av de sällsynta sjukdomarna är genetiska. Av hävd har man tänkt att största delen av de sällsynta sjukdomarna konstateras redan i barndomen eller att symtomen har börjat i barndomen, men att diagnosen ställs först som vuxen. I allt högre grad påträffas dock sällsynta sjukdomar som ger symtom först i vuxen ålder, till exempel sällsynta cancerformer, sjukdomar i nervsystemet eller inflammations- och ämnesomsättningssjukdomar.

Sällsynta sjukdomar är en del av EU:s folkhälsoprogram

2009 rekommenderade Europeiska unionens råd medlemsstaterna att de skulle utarbeta egna nationella program för sällsynta sjukdomar. Sällsynta sjukdomar konstaterades utgöra ett hot mot hälsan och jämlikheten bland medlemsländernas befolkning. Målet för programmen var att stärka patienternas ställning och delaktighet samt att skapa nätverk.

Eftersom det internationella samarbetet är särskilt viktigt i fråga om sällsynta sjukdomar grundade EU-kommissionen år 2014 virtuella expertnätverk för sällsynta sjukdomar (ERN, på engelska European Reference Networks for Rare and Low Prevalence Complex Diseases). Dessa 24 nätverk som upprätthålls av kommissionen fokuserar på olika sjukdomsgrupper. Nätverken omfattar 1 600 kompetenscentrum för sällsynta sjukdomar i alla medlemsländer. Nätverkens mål är att påskynda diagnostiseringen av sällsynta sjukdomar, utveckla register och forskning om sällsynta sjukdomar samt svara på utmaningar inom hälso- och sjukvård utanför EU:s gränser.

ERN–De europeiska referensnätverken (EU:s webbplats)

Det nationella programmet för sällsynta sjukdomar och koordinering av verksamheten

Tre nationella program för sällsynta sjukdomar har utarbetats i Finland på uppdrag av SHM och Institutet för hälsa och välfärd (THL) och de har gällt samt gäller för åren 2014–2017,  2019–2023 och 2024-2028. Tyngdpunkterna i programmen är att öka kunskapen och medvetenheten om sällsynta sjukdomar, utveckla servicesystemet och öka delaktigheten för personer med sällsynta sjukdomar. I och med det nationella programmet har den nationella koordineringen av sällsynta sjukdomar överlåtits till THL. Målet med koordineringen är att öka kunskapen om sällsynta sjukdomar, utveckla det nationella nätverket och stärka Finlands roll i EU:s samarbetsprojekt.

Nationella programmet för sällsynta sjukdomar 2019–2023 (SHM)

Nationella programmet för sällsynta sjukdomar 2014–2017 (SHM)

Utöver myndighetsaktörerna (SHM och THL) är följande centrala aktörer inom fältet för sällsynta sjukdomar på det nationella planet

• Verksamhetsenheter inom social- och hälsovården
• Universitetssjukhusens enheter för sällsynta sjukdomar
• FPA
• Patientorganisationer och andra organisationer.

På det internationella planet

• Europeiska referensnätverk för sällsynta sjukdomar (ERN-nätverk)
• Nordiska nätverket för sällsynta sjukdomar
• Orphanet-konsortium (orpha.net).

 

Gradering av vården vid sällsynta sjukdomar

Bristfälliga uppgifter om sällsynta sjukdomar försvårar diagnostiken och behandlingen samt gör det svårare för personer med sällsynta sjukdomar att klara av vardagen.

Diagnostiken och behandlingen av sällsynta sjukdomar har koncentrerats till fem universitetssjukhus. Alla har en enhet för sällsynta sjukdomar som deltar i koordineringen av vården i regionen. Diagnostiken och behandlingen av sällsynta sjukdomar fördelas på olika specialområden. Varje sjukdomsgrupp har ett eget finskt ERN-kompetenscentrum. 

Förordningen om arbetsfördelning och centralisering av vissa uppgifter inom den specialiserade sjukvården (582/2017) (Finlex)

Vårdvägen för personer med sällsynta sjukdomar och graderingen av vården framskrider till exempel på följande sätt: När det uppstår misstanke om en sällsynt sjukdom utreds situationen till en början inom primärvården och socialvården, företagshälsovården eller på en privatläkarmottagning. Därefter skrivs en remiss till ett universitetssjukhus, där diagnostiken och behandlingen vid behov stöds av enheterna för sällsynta sjukdomar och av ERN-nätverkens finska kompetenscentrum och deras nationella nätverk. Vid behov kan man utnyttja de europeiska experternas kompetens via ERN-nätverkens elektroniska konsultationssystem. I sällsynta fall kan behandlingen eller åtgärden även genomföras i ett ERN-centrum i ett annat EU-land. Efter att diagnosen och behandlingen har inletts fastställs behovet av uppföljning individuellt och många grundläggande tjänster genomförs via hälso- och socialvården i välfärdsområdet. 

 

Vid icke-brådskande vård har en person med en sällsynt sjukdom i likhet med andra patienter och som klient inom den offentliga hälso- och sjukvården rätt att välja sin vårdplats. När en klient byter vårdplats ska hen göra en skriftlig anmälan om bytet till sin aktuella hälsostation eller social- och hälsocentral. Därefter överförs vårdansvaret till den nya vårdplatsen, dock senast tre veckor efter att anmälan inkommit. 

Val av vårdenhet (SHM)

Beaktande av sällsynta sjukdomar inom socialarbetet

För att personer med sällsynta sjukdomar ska kunna ha en smidig vardag framhävs socialarbetets och -tjänsternas betydelse. Klienternas situationer och stödbehov kan variera beroende på sjukdom och symtombild. Därför bör man i bemötandet och handledningen av personer med sällsynta sjukdomar beakta det individuella stödbehovet och se till att det psykosociala stödet är tillräckligt. Varje person med en sällsynt sjukdom ska ha en kompetent ansvarsperson som ser till att vården och tjänsterna koordineras.

Utifrån bedömningen av servicebehovet utarbetas en klient- och/eller serviceplan, som är en skriftlig plan för de stödåtgärder och tjänster som en person med en sällsynt sjukdom behöver i sitt dagliga liv. Klientplanen fungerar också som kvalitetsmätare för klientens tjänster. Funktionaliteten, ändamålsenligheten och helheten av de tjänster som antecknats i planen kan bedömas i förhållande till klientens livskvalitet, delaktighet och förmåga att klara sig i vardagen.

• Bedömningen av servicebehovet
• Klientplan och serviceplan

Vid planeringen av tjänster för personer med sällsynta sjukdomar är det viktigt att beakta

• det individuella behovet av stöd och service samt sociala förmåner
• den viktiga roll som multiprofessionellt stöd, kunskap och samarbete spelar
• betydelsen av en kompetent ansvarsperson i koordineringen av vård och tjänster
• konsultationsmöjligheter inom och mellan de vårdande enheterna
• konsultationsmöjligheter vid universitetssjukhusens enheter och vid kompetenscentrum för sällsynta sjukdomar
• stöd för personer med sällsynta sjukdomar att kunna vara delaktiga i planeringen och genomförandet av vården och tjänsterna
• att informera en person med en sällsynt sjukdom om patientorganisationernas och andra organisationers informations- och kamratstöd.

Sociala förmåner som ekonomiskt stöd för personer med sällsynta sjukdomar (Hälsobyn)

När ett barn får en sällsynt sjukdom, Stöd – Barnfamilj (Hälsobyn)

Tryggande av rättigheterna för personer med sällsynta sjukdomar

FN:s konvention om rättigheter för personer med funktionsnedsättning gäller också personer med sällsynta sjukdomar och deras delaktighet, självbestämmanderätt och stärkandet av deras jämlikhet som en del av finsk lagstiftning, som en del av praxis inom social- och hälsovården samt som en del av patientens ställning. Till exempel är tryggandet av en jämlik tillgång till information och växelverkan en viktig del av tillgängligheten, som är en av de allmänna principer som styr tolkningen av konventionen.  Syftet med lagstiftningen är att klienternas rättsskydd och jämlikhet ska garanteras. 

Dessutom behövs olika förebyggande åtgärder för att på ett jämlikt sätt beakta personer med sällsynta sjukdomar inom servicesystemet, lagstiftningen och samhället. Sådana åtgärder är till exempel

att sprida forskningsrönen och utöka den allmänna medvetenheten om sällsynta sjukdomar 
smidig hänvisning till vård för personer med sällsynta sjukdomar och planering av servicevägar
stärkande av nationella och europeiska referensnätverk.

Servicebehovet hos en klient med en sällsynt sjukdom ordnas i första hand enligt socialvårdslagen (1301/2014). Om den service som socialvårdslagen eller andra allmänna lagar tryggar inte räcker till ordnas servicen med stöd av lagen om service och stöd på grund av handikapp (380/1987).

Socialvårdslag (1301/2014) Finlex) 

Lag om service och stöd på grund av handikapp (380/1987) (Finlex)

Social- och patientombudsman ger klienten råd och hjälp om hens rättigheter när det gäller social- och hälsovårdstjänster. Socialombudsmannens kontaktuppgifter fås till exempel från välfärdsområdets webbplats och patientombudsmannens kontaktuppgifter fås från hälso- och sjukvårdsenheterna.

Patientombudsmannen och socialombudsmannen (SHM)

Källor

 Nationella programmet för sällsynta sjukdomar 2019–2023. Social- och hälsovårdsministeriets rapporter och promemorior 2020:10 (SHM)

Nationella programmet för sällsynta sjukdomar 2014–2017. Styrgruppens rapport (SHM) 

Projektet Nationell samordning av sällsynta sjukdomar (THL)

Webbplatsen Huset för genetik och sällsynta sjukdomar (Hälsobyn) 

Referensnätverk för sällsynta sjukdomar (EU-hälsovård.fi) 

FN:s konvention om rättigheter för personer med funktionsnedsättning. (Finlands FN förbund)

Europaparlamentets och rådets direktiv (2011/24/EU) Tillämpningen av patienträttigheter vid gränsöverskridande hälso- och sjukvård (pdf 867 kt)

Europarådets rekommendation om en satsning avseende sällsynta sjukdomar (2009/C 151/02) (Eur-Lex)