Verksamhetsberättelse 2020
THL Biobank är en riksomfattande biobank där värdefulla forskningsprover från hela Finland samlas och förvaras. THL Biobank är en del av Institutet för hälsa och välfärd (THL) och strävar genom sin verksamhet efter att stöda utnyttjandet av nationellt betydelsefullt forskningsmaterial för att förebygga sjukdomar och främja hälsan. THL Biobank har funnits sedan 2014. I slutet av 2019 anslöt sig biobanken till Finska Biobanksandelslaget (FINBB).
Prover och uppgifter i THL Biobank
År 2020 fanns det prover och uppgifter från närmare 220 000 donatorer från 33 olika forskningsprojekt i THL Biobank.
Forskningsmaterialet i THL Biobank innehåller över en miljon forskningsprover (bland annat DNA-, RNA-, serum-, plasma-, urin- och cellprover), mängder av laboratoriebestämningar som gjorts på proverna (till exempel fett- och levervärden), resultat av olika fysiska mätningar (bland annat längd, vikt och blodtryck) samt genominformation och andra omfattande omikdata, såsom analysdata från hundratals molekyler som bestämts i serum (metabolom). I biobanken finns dessutom uppgifter som provgivaren själv lämnat i intervjuer och frågeformulär, bland annat om levnadsvanor och sjukdomshistoria.
| Prover | Exemplen på uppgifter härledda ur prover | Exemplen på uppgifter insamlade från provgivaren |
|---|---|---|
| DNA | Fettvärden | Bakgrund |
| RNA | Infektionsvärden | Hälsoundersökning |
| Serum | Levervärden | Levnadsvanor |
| Plasma | Genominformation | Sjukdomar och symptom |
| Celler | Metabolomic information | Medicinering |
| Saliv | Andra omfattande omikdata | Sinnesstämning och psykisk hälsa |
| Urin | Användningen av hälso- och sjukvårdstjänster | |
| Tånaglar | Motion | |
| Hudbiopsi | Näring |
Omics-data som lagras i THL Biobank är mycket omfattande och mångsidig, och deras antal ökar ständigt med de bestämningar som tas fram i nya studier.
| Genomdatatyp | N |
|---|---|
| Imputerade genotypdata | 110 646 |
| Genotypnings chip data | 117 515 |
| Exomsekvenseringsdata | 18 390 |
| Helgenomsekvenseringsdata | 5290 |
| Metabolitdata, NMR | 42 740 |
| Telomerdata | 11 474 |
| Transkriptom | 515 |
| DNA-metylering | 510 |
Användningen av materialet i THL Biobank
År 2020 behandlade THL Biobank 68 begäran om förutredningar av biobanksmaterial. I och med den nya förutredningsprocessen och FINBB-medlemskapet nästan fördubblades antalet förfrågningar från forskare jämfört med året innan.
Sommaren 2020 öppnades den uppdaterade, mer lättanvända ansökningsportalen REMS2 för behandling av forskningsansökningar. THL Biobank tog emot 22 begäran om utlämnande av uppgifter. Under året gjordes 88 separata utlämningar av uppgifter från biobanken och över 15 000 prover plockades ut för 26 olika biobanksundersökningar. Under 2020 pågick över 60 biobanksprojekt.
THL Biobanks största enskilda biobanksprojekt 2020 var FinnGen-projektet. FinnGen är ett omfattande biobanksforskningsprojekt som inleddes gemens behandlade THL Biobank nästan 93 000 prover som ingår i FinnGen-projektet. THL Biobanks provmaterial är också en viktig del av FinnGen-projektet.
Läs mera on FinnGen
Läsa mer om pågående biobanksundersökninga (på finska)
Viktiga vetenskapliga publikationer 2020
Forskningsresultat från biobanksundersökningarna publicerades i högklassiga vetenskapliga publikationer. Många av dessa viktiga resultat baserade sig just på den information som producerades inom biobanksprojektet FinnGen.
- Några viktiga undersökningar som publicerades 2020 och som har inkluderat material från THL Biobank:
- The role of polygenic risk and susceptibility genes in breast cancer over the course of life. Nat Commun. 11 (2020)
- Inherited myeloproliferative neoplasm risk affects haematopoietic stem cells. Nature 586 (2020)
- Polygenic and clinical risk scores and their impact on age at onset and prediction of cardiometabolic diseases and common cancers. Nat Med. 26 (2020)
- Seroprevalence of Lyme borreliosis in Finland 50 years ago. Clin Microbiol Infect. 26 (2020)
- Risks of light and moderate alcohol use in fatty liver disease – follow-up of population cohorts. Hepatology 71 (2020)
Läs mer om andra publikationer från biobanksstudier (På engelska)
Läs mer om publikationerna från FinnGens biobanksforskning på projektets egen webbplats
Materialet i THL Biobank berikades tack vare nya forskningsdata
År 2020 fick THL Biobank ta emot rekordstora mängder nya forskningsdata som producerats i biobanksundersökningar och som kan utnyttjas i framtida undersökningar. Materialet bestod främst av genominformation. Dessutom frigjordes datamaterial från de ursprungliga forskningsgrupperna via biobanken.
| Inlämnad datatyp | Mängd |
|---|---|
| Genotypdata (GWAS)/imputerade genotypdata | 29 000 |
| Exomsekvenseringsdata (WES) | 6900 |
| Helgenomsekvenseringsdata (WGS) | 3400 |
| Mitokondriellt CN (mtDNA-CN) | 1100 |
| Telomer | 11 500 |
| Bestämningar av ceramidlipider | 8000 |
| Bestämningar av levervärden (ALAT, ASAT, bilirubin) | 13 700 |
| Bestämningar av miljögifter | 3000 |
THL Biobanks utvecklings- och kvalitetsarbete
År 2020 startade THL Biobank nya projekt för att utveckla interna processer och uppdatera dokumentationen (bland annat anvisningar för utrustning, metoder och riktlinjer). Syftet med projekten är att förenhetliga processerna och tillvägagångssätten och göra dem smidigare, så att biobanken kan garantera högklassig verksamhet inom alla sina delområden.
THL Biobanks interna informationssystem förbättrades med nya funktioner och gränssnitt i synnerhet för materialhantering och tillgänglighetssökning.
År 2020 beviljades THL Biobanks laboratorium två certifikat för högklassigt laboratoriearbete i en extern kvalitetskontrollrunda som organiserades av Integrated Biobank of Luxembourg (IBBL). THL Biobank deltog i utvärderingar där man testade biobankernas förmåga att isolera DNA från helblod samt fastställa DNA-halten och renheten av DNA.
Samarbete
THL Biobank är medlem i Finska biobanksandelslaget (FINBB). FINBB har som mål att skapa en centraliserad och internationellt avancerad biobankinfrastruktur i Finland. Alla Finlands sjukhusbiobanker är också medlemmar i andelslaget.
FINBB koordinerar också det nationella biobanksnätverket BBMRI.fi. Inom ramen för nätverket samarbetar THL Biobank intensivt med alla Finlands biobanker, men också med det europeiska biobanksnätverket BBMRI-ERIC.
Det aktiva nationella samarbetet fick också ett erkännande när THL Biobank fick utmärkelsen ”Yhteistyön voimistaja” år 2020 för sitt engagerade samarbete i en omröstning där alla Finlands biobanker deltog.
THL Biobank deltog också aktivt i olika utvecklingsprojekt inom biobanksverksamhet eller med nära anknytning till biobanksverksamhet, till exempel utvecklingen av informationshanteringslösningar tillsammans med IT-centret för vetenskap Tieteen tietotekniikan keskus (CSC), utvecklingen av smidigare tillståndspraxis för material tillsammans med tillståndsmyndigheten Findata samt verksamheten i arbetsgruppen som bereder genomcentret.
Dessutom bidrog THL Biobank i THL:s undersökning om covid-19 genom att erbjuda behandling av prover och stöd för informationssystem bland annat för hantering av samtycken.
Lättillgängliga THL Biobank
THL Biobank existerar tack vare provgivarna – biobanksforskning kan inte utföras utan att provgivarna deltar och är positivt inställda till biobanksverksamheten. Än så länge kan man endast ge biobankssamtycke till THL Biobank i samband med vetenskaplig forskning.
Genom att öppna en elektronisk tjänst för Suomi.fi-meddelanden försökte vi underlätta medborgarnas kontakter med THL Biobank. Under året kontaktades biobanken sammanlagt 116 gånger, huvudsakligen via tjänsten Suomi.fi.
THL Biobank syns på nätet och i sociala medier
På THL Biobanks hemsida finns omfattande information för både provgivare och forskare.
Aktuella frågor som gäller THL Biobank kan också följas på Twitter (@THLBiopankki).
