Toimintakertomus 2020
THL Biopankki on valtakunnallinen biopankki, johon kerätään ja jossa säilytetään arvokkaita tutkimusnäytteitä koko Suomen alueelta. THL Biopankki toimii osana Terveyden ja hyvinvoinnin laitosta (THL) ja pyrkii toiminnallaan edistämään valtakunnallisesti merkittävien tutkimusaineistojen hyödyntämistä sairauksien ehkäisyssä ja terveyden edistämisessä. THL Biopankki on toiminut vuodesta 2014 alkaen. Se liittyi vuoden 2019 lopulla jäseneksi Suomen biopankkien osuuskuntaan (FINBB).
Näytteet ja tiedot THL Biopankissa
Vuonna 2020 THL Biopankissa oli näytteitä ja tietoja lähes 220 000 luovuttajalta 33 eri tutkimushankkeesta.
THL Biopankin tutkimusaineistot sisältävät yli miljoona tutkimusnäytettä (mm. DNA-, RNA-, seerumi-, plasma-, virtsa ja solunäytteitä), runsaasti näytteistä tehtyjä laboratoriomäärityksiä (esim. rasva- ja maksa-arvot), tuloksia erilaisista fyysisistä mittauksista (mm. pituus, paino, verenpaine) sekä genomitietoja ja muita laajoja omiikkatietoja, kuten esimerkiksi seerumista määritettyjä satojen molekyylien analytiikkatietoja (metabolomi). Lisäksi biopankkiin on tallennettu näytteenantajan itsensä haastatteluissa ja kyselylomakkeilla antamia tietoja mm. elintavoista ja tautihistoriasta.
| Näytteet | Esimerkkejä näytteestä määritetyistä tiedoista | Esimerkkejä näytteenantajalta kerätyistä tiedoista |
|---|---|---|
| DNA | Rasva-arvoja | Taustatietoja |
| RNA | Tulehdusarvoja | Terveystarkastuksen tietoja |
| Seerumi | Maksa-arvoja | Elintapatietoja |
| Plasma | Genomitietoja | Sairaus- ja oiretietoja |
| Solut | Metabolomiikkatietoja | Lääkitystietoja |
| Sylki | Muita laajoja omiikkatietoja | Tietoja mielialasta ja mielenterveydestä |
| Virtsa | Tietoja terveyspalveluiden käytöstä | |
| Varpaankynnet | Tietoa liikunnasta | |
| Ihobiopsia | Tietoa ravitsemuksesta |
THL Biopankkiin tallennetut omiikkatiedot ovat hyvin laajoja ja monipuolisia, ja niiden määrä kasvaa jatkuvasti uusissa tutkimuksissa tuotettujen määritysten myötä.
| Genomidatan tyyppi | N |
|---|---|
| Imputoitu genomidata | 101 143 |
| Genotyypitys sirudata | 111 960 |
| Koko genomin sekvensointi | 18 390 |
| Koko eksomin sekvensointi | 5290 |
| Metabolomi, NMR | 42 740 |
| Telomeerit | 11 474 |
| Transkriptomi | 515 |
| DNA metylaatio | 510 |
THL Biopankin aineistojen käyttö
Vuonna 2020 THL Biopankissa käsiteltiin 68 biopankkiaineistoon kohdistuvaa esiselvityspyyntöä. Uudistetun esiselvitysprosessin sekä FINBB:n jäsenyyden myötä tutkijoiden tekemien tiedusteluiden määrä lähes kaksinkertaistui edelliseen vuoteen verrattuna.
Tutkimushakemusten käsittelyä varten avattiin kesällä 2020 biopankin uudistettu, entistä helppokäyttöisempi hakuportaali, REMS2. Luovutuspyyntöjä saapui THL Biopankkiin 22 kpl. Vuoden aikana biopankista tehtiin 88 erillistä tietojen luovutustapahtumaa ja poimittiin yli 15 000 näytettä 26 eri biopankkitutkimukseen. Käynnissä olevia biopankkiprojekteja oli vuoden 2020 aikana yli 60.
THL Biopankin suurin yksittäinen biopankkiprojekti vuonna 2020 oli FinnGen-hanke. FinnGen on vuonna 2017 käynnistynyt julkisen ja yksityisen sektorin yhteinen, laaja biopankkitutkimushanke, jonka tavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoa jopa 500 000 suomalaisesta. THL Biopankin laboratorio huolehtii projektin näytelogistiikasta kaikkien Suomen biopankkien osalta. Vuonna 2020 THL Biopankissa käsiteltiin lähes 93 000 FinnGen-projektiin kuuluvaa näytettä. THL Biopankin näyteaineistot ovat myös tärkeä osa FinnGen-hanketta.
Tutustu FinnGeniin hankkeen verkkosivuilla
Lue lisää käynnissä olevista biopankkitutkimuksista
Merkittävät tieteelliset julkaisut
Biopankkitutkimuksissa saatuja tutkimustuloksia julkaistiin erittäin korkeatasoissa tieteellisissä julkaisuissa. Monet näistä tärkeimmistä tuloksista pohjautuivat juuri FinnGen-biopankkihankkeessa tuotettuihin tietoihin.
Muutamia vuonna 2020 julkaistuja merkittäviä tutkimuksia, joissa THL Biopankin aineistot ovat olleet mukana:
- The role of polygenic risk and susceptibility genes in breast cancer over the course of life. Nat Commun. 11 (2020)
- Inherited myeloproliferative neoplasm risk affects haematopoietic stem cells. Nature 586 (2020)
- Polygenic and clinical risk scores and their impact on age at onset and prediction of cardiometabolic diseases and common cancers. Nat Med. 26 (2020)
- Seroprevalence of Lyme borreliosis in Finland 50 years ago. Clin Microbiol Infect. 26 (2020)
- Risks of light and moderate alcohol use in fatty liver disease - follow-up of population cohorts. Hepatology 71 (2020)
Tutustu muihin biopankkitutkimuksista tuotettuihin julkaisuihin
Tutustu FinnGen-biopankkitutkimuksesta tuotettuihin julkaisuihin hankkeen omilla sivuilla
THL Biopankin aineistot rikastuivat palautuneen tutkimustiedon myötä
THL Biopankkiin palautui vuonna 2020 ennätysmäärä biopankkitutkimuksissa tuotettua uutta tutkimustietoa, jota voidaan edelleen hyödyntää tulevissa tutkimuksissa. Eniten palautui genomitietoa. Lisäksi biopankin kautta käytettäväksi vapautui tietoaineistoja alkuperäisiltä tutkimusryhmiltä.
| Palautunut tietotyyppi | Määrä |
|---|---|
| Genotyypitiedot (GWAS) /imputoidut genotyyppitiedot | 29 000 |
| Eksomisekvensointitiedot (WES) | 6900 |
| Koko genomin sekvensointitiedot (WGS) | 3400 |
| Mitokondrionaalinen CN (mtDNA-CN) | 1100 |
| Telomeerit | 11 500 |
| Keramidilipidien määrityksiä | 8000 |
| Maksa-arvojen määrityksiä (ALAT, ASAT, bilirubiini) | 13 700 |
| Ympäristömyrkkyjen määrityksiä | 3000 |
THL Biopankin kehitys- ja laatutyö
Vuonna 2020 THL Biopankissa käynnistettiin uusia hankkeita sisäisten prosessien kehittämiseksi ja dokumentaation päivittämiseksi, (mm. laite-, menetelmä- ja toimintaohjeet). Uudistuksen tarkoituksena on yhdenmukaistaa ja sujuvoittaa prosesseja ja menettelytapoja, ja näin taata biopankin laadukas toiminta kaikilla sen osa-alueilla.
THL Biopankin sisäisiä tietojärjestelmiä kehitettiin luomalla uusia toiminnallisuuksia ja rajapintoja, joiden tarkoituksena on palvella etenkin aineistojen hallintaa ja saatavuushakujen tekemistä.
THL Biopankin laboratoriolle myönnettiin vuonna 2020 Integrated Biobank of Luxembourg:n (IBBL) organisoimalla ulkoisella laadunarviointikierroksella kaksi sertifikaattia laadukkaasta laboratoriotyöstä. THL Biopankki osallistui arviointeihin, joissa testattiin biopankkien suorituskykyä DNA:n eristämisessä kokoverestä sekä DNA:n pitoisuuden ja puhtauden määrittämisessä.
Yhteistyö
THL Biopankki on Suomen biopankkien osuuskunnan (FINBB) jäsen. FINBB:n tavoitteena on luoda Suomeen keskitetty ja kansainvälisesti edistyksellinen biopankki-infrastruktuuri. Osuuskunnan jäseniä ovat myös kaikki Suomen sairaalabiopankit.
FINBB koordinoi myös kansallista biopankkiverkostoa BBMRI.fi, jonka puitteissa THL Biopankki tekee tiivistä yhteistyötä paitsi kaikkien Suomen biopankkien kanssa, myös Eurooppalaisen biopankkiverkoston, BBMRI-ERIC:n kanssa.
Aktiivinen kansallinen yhteistyö sai myös tunnustusta, sillä THL Biopankki valittiin vuoden 2020 ”Yhteistyön voimistaja” -biopankiksi äänestyksessä, jossa olivat mukana kaikki Suomen biopankit.
THL Biopankki osallistui aktiivisesti myös erilaisiin, biopankkitoimintaan tai siihen läheisesti liittyviin kehityshankkeisiin, kuten esim. tiedonhallintaratkaisujen kehittämiseen yhdessä Tieteen tietotekniikan keskuksen (CSC) kanssa, aineistojen lupakäytäntöjen sujuvoittamisen kehittämiseen yhdessä toimintansa aloittaneen Tietolupaviranomaisen (Findata) kanssa, sekä genomikeskusta valmistelevan työryhmän toimintaan.
Lisäksi THL Biopankki tuki THL:n COVID-19-tutkimusta tarjoamalla näytekäsittelyä sekä tietojärjestelmätukea mm. suostumusten hallintaan.
Helposti lähestyttävä THL Biopankki
THL Biopankki on olemassa näytteenantajien ansiosta, eikä biopankkitutkimusta voida tehdä ilman näytteenantajien osallistumista ja myönteistä suhtautumista biopankkitoimintaan. Toistaiseksi THL Biopankkiin voi antaa biopankkisuostumuksen vain tieteellisen tutkimuksen yhteydessä.
Kansalaisten yhteydenottoja THL Biopankkiin pyrittiin helpottamaan avaamalla asiointia varten sähköinen Suomi.fi-viestit palvelu. Erilaisia yhteydenottoja saapui biopankkiin vuoden aikana yhteensä 116 kpl, pääosin Suomi.fi-palvelun kautta.
THL Biopankki näkyy verkossa ja sosiaalisessa mediassa
THL Biopankin verkkosivuilta löytyy kattavasti tietoa sekä näytteenantajille että tutkijoille.
Lue lisää THL Biopankin ajankohtaisista uutisista
THL Biopankin ajankohtaisia asioita voi seurata myös Twitterissä (@THLBiopankki).
