Biopankkitutkimukset 2015
THL Biopankki luovuttaa näytteitä ja tietoja laadukkaisiin lääketieteellisiin tutkimuksiin. Tällä sivulla on listattuna biopankissa vuonna 2015 hyväksytyt tutkimusprojektit.
BB2015_75 Tavoitteena on tutkia uniapnean ja sydän- ja verisuonisairauksien jaettua geneettistä taustaa. Ensimmäiseksi selvitämme näiden sairauksien komorbiditeettia FINRISKI- ja Terveys 2000 -kohorteissa ja täydennämme löydöksiä GeneRISK-kohortin löydöksillä. Sitten tutkimme minkä verran sydän- ja verisuonisairauksien geneettiset riskitekijät vaikuttavat uniapnean geneettiseen riskiin. Pitkän linjan tavoitteena on tunnistaa uniapnealle spesifisiä riskitekijöitä, mutta tämän tavoitteen saamiseksi on näyteaineistoa erillisen tutkimuksen avulla kasvatettava nykyisestä.
BB2015_72, BB2016_37, BB2016_78, BB2016_113 Angplt3-geenin loss of function (LOF) mutaatiot aiheuttavat homotsygooteissa kantajissa harvinaisen hypolipidemisen fenotyypin (FHBL2), johon kuuluu hyvin matalat triglyseridi-, kolesteroli-, LDL-, HDL-, apoB- ja apoAI -tasot. Työryhmämme on ollut mukana karakterisoimassa ANGPTL3-mutaation kantajia italialaisessa populaatiossa. Haluamme selvittää löytyykö ANGPTL3 LOF mutaatioita suomalaisista, ja jos löytyy, karakterisoida ANGPTL3 puutoksen aiheuttama mutaatio sekä sen aiheuttama kliininen fenotyyppi suomalaisissa kantajissa. Lisäksi kartoitamme eksomi-sekvensoitujen FINRISKI-aineistossa olevien ANGPTL3 varianttien kantajien lipidifenotyypit. Mikäli ANGPTL3-varianttien kantajien joukosta löytyy henkilöitä, joiden kolesterolitasot ovat poikkeavia, on tavoitteena etsiä näiden henkilöiden genome wide exome-datasta muita mahdollisia kolesterolitasoihin vaikuttavia variantteja.
BB2015_65, BB2017_106, BB2018_47, BB2019_5 Maksan rasvoittuminen lisääntyy huolestuttavalla vauhdilla Suomessa ja muualla maailmassa. Taustalla vaikuttavat lihavuus, ympäristötekijät ja yksilöllinen geneettinen perimä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää kahden eri geenin yhteyttä rasva- ja kolesteroliaineenvaihdunnan muutoksiin sekä maksan rasvoittumiseen.
BB2015_64 Autistic children with a burden of rare damaging mutation show a reduced IQ and a more severe disease outcome. Little is known about how these mutations affect cognitive function in the general population. We aim to explore how these mutations affect education attainment in the general population. This research is relevant for our understanding on how genetic predisposition affect education attainment and has important implication implications in terms of prevention and public health.
BB2015_55 Projektissa haetaan uudenlaisia, mahdollisia yllättäviä yhteyksiä geneettisten variaatioiden ja yleisten sairauksien ja sairausryhmien välillä.
BB2015_52 Ahdistuneisuushäiriöt ovat yleisimpiä mielenterveyden häiriöitä, joita sairastaa noin 5 % suomalaisista. Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa geneettisiä variantteja, jotka altistavat ahdistuneisuushäiriöille. Tämä tieto auttaa ymmärtämään ahdistuneisuushäiriöiden biologista taustaa ja voi tulevaisuudessa auttaa parempien hoitomuotojen kehittämisessä.
BB2015_50 Tutkimuksessa tarkastellaan Finriski/T2000-aineistossa kaikkia sydäntauteihin liittyvä geneettisiä variaatioita alueittain Suomessa ja vertaillaan niitä perinteisiin riskitekijöihin. Näiden tietojen perusteella on tarkoitus selvittää etenkin itäsuomalaisten sydäntautien korkea riski sekä muut alueelliset erot. Tutkimuksessa käytämme sepelvaltimotautia pilottifenotyyppinä, kehittämäämme mallia sovellamme muihin sairauksiin kuten aikuisiän diabetekseen, keuhkoahtaumaan, astmaan sekä psykiatrisiin tauteihin kuten bipolaaritautiin, masennukseen ja skitsofreniaan. Keuhkoahtaumatautiin liittyvien variaatioiden riskiä arvioidaan myös kuolleisuuteen.
BB2015_45 Aiemmissa tutkimuksissamme DRAM2 geeni assosioitui ei-ST-nousu-infarktiin. Haluamme selvittää johtuuko tämä yhteys ei-ST-nousu-infarktiin liittyvästä laajemmasta valtimokovettumataudista. Corogene-tutkimuksessa olemme saaneet viitteen, että näin on. Jos assosiaatio säilyy myös FINRISK-tutkimuksessa haluaisimme myös selvittää DRAM2-geenin vaikutusta kuolleisuuteen ja ASO-toimenpiteisiin.
BB2015_38 Tutkimusryhmämme pitkäaikaisena tavoitteena on ollut tunnistaa ja kuvata suvuittaiseen rintasyöpä- ja/tai munasarjasyöpäalttiuteen liittyviä geenejä ja riskialleeleja suomalaisessa väestössä. Nykyään tunnetut korkean sairastumisvaaran alttiusgeenit BRCA1 ja BRCA2, yhdessä keskikorkean ja alhaisen riskin geenien kanssa selittävät vain n. 35% rintasyövän suvuittaisesta riskistä. Erityisesti vielä tunnistamattomia keskikorkean riskin alttiusgeenejä ja väestössä esiintyviä harvinaisia geenimuutoksia arvioidaan olevan suuri määrä rintasyöpä- ja/tai munasarjasyöpäalttiuden taustalla. Tietyt harvinaiset syövälle altistavat geenimuutokset saattavat esiintyä ainoastaan suomalaisessa väestössä, mahdollisesti jopa vain tietyillä maantieteellisillä alueilla. FINRISKI-aineisto yhdessä keräämämme potilasaineiston kanssa mahdollistaa tämän tyyppisten geenimuutosten löytämisen.
BB2015_32, BB2017_78, THLBB2022_61 Yhdysvaltain kansallisen terveysinstituutin mielenterveyden tutkimuksen instituutin ja Stanley Centerin rahoittamana tehdään laaja skitsofrenian genetiikkaa koskeva tutkimus. Jo kerätyt suomalaisten skitsofreniapotilaiden näytteet ovat osana tätä tutkimusta. Näytteiden koko perimä sekvensoidaan Broad Institute of MIT and Harvardissa, Bostonissa ja tiedon analysointi suoritetaan yhteistyössä FIMM:in, THL:n, UCLA:n ja Broad Instituuttien kanssa. Tavoitteena on ymmärtää paremmin miten perimämuutokset voivat liittyä skitsofrenian sairastumisalttiuteen.
BB2015_31 Projektissa tutkitaan geneettistä vaihtelua ja sen mahdollista yhteyttä reseptilääkkeiden käyttöön, lääkkeiden tehoon ja mahdollisiin haittavaikutuksiin.
BB2015_17 Tutkimme geenin rakenteellisen vaihtelun yhteyttä vanhuusiän diabetekseen.
BB2015_15 Itäsuomalaiset ovat keskimäärin noin sentin lyhyempiä kuin länsisuomalaiset. Osan selittänee perimä. Pituus assosioituu moneen terveyteen ja hyvinvointiin vaikuttavaan tilaan. Tutkimuksessa selvitämme, miten kansainvälisen GIANT-tutkimuksen löytämät noin 700 pituuteen assosioituvaa perimän monimuotoista aluetta jakautuvat itä- ja länsisuomalaisten kesken FINRISKIssa ja Terveys 2000:ssa. Tällä tiedolla on merkitystä myös muiden geneettisten tautiriski muuttujien soveltamisessa.
BB2015_13 Tutkimuksessa analysoidaan Interleukin 1 reseptoriantagonistin yhteyttä uusien sepelvaltimotautitapahtumien ilmaantumiseen.
BB2015_12 Ei-alkoholin käyttöön liittyvä rasvamaksa (NAFLD) on yleisin syy maksaentsyymien nousuun. Jos lisääntyneeseen maksan rasvapitoisuuteen liittyy insuliiniresistenssi (heikentynyt insuliinihormonin vaikutus), se lisää paitsi maksasairauden myös diabeteksen ja koronaaritaudin riskiä. Tässä rasvamaksamuodossa maksan rasvan uudismuodostus sokerista on lisääntynyt. 40% suomalaisista on I148M-geenimuutos PNPLA3-geenissä. Tämä geenimuutos altistaa rasvamaksan synnylle ilman siihen liittyvää insuliiniresistenssiä. On epäselvää, miten rasvahappojen aineenvaihdunta on muuttunut tässä rasvamaksatyypissä. Rekrytoimme 40 tervettä koehenkilöä, joista puolella on PNPLA3 I148M geenivariantti ja puolella ei. Tutkimukseen sisältyy haastattelu, maksan magneettikuvaus ja elastografia sekä rasvahappo-aineenvaihdunnan analysointi ei-radioaktiivisia leima-aineita sisältävän seka-aterian jälkeen otettujen veri- ja uloshengitysilmanäytteiden avulla.
BB2015_9 Nykytiedon mukaan raskaudenaikaiset tekijät ja aikainen kasvuympäristö kohdussa saattavat vaikuttaa yksilön terveyteen pitkälle aikuisuuteen mm. metabolisten signaalipolkujen ohjautumisen muodossa. Syntymäpaino on eräs parhaiten ymmärretyistä aikaisen kasvuympäristön mittareista. Alhainen syntymäpaino on yhdistetty kardiovaskulaaririskiin ja korkea syntymäpaino diabetesriskiin aikuisuudessa. Lapsen syntymäpaino on monien tekijöiden summa, johon vaikuttavat ainakin raskauden kesto, sikiöiden lukumäärä ja sukupuoli, ympäristötekijät sekä äitiperäiset tekijät (äidin sairaudet, tupakointi), istukan kiinnittyminen ja istukkaverenkierto, sekä geeniperimä. Äidin genomin käyttäminen lapsen syntymäpainoon vaikuttavien tekijöiden tutkimisessa tarjoaa uuden, vaihtoehtoisen lähestymistavan ongelmaan joka valottaa paitsi lapsen syntymäpainon genetiikkaa, myös raskaudenaikaisia sairaustiloja kuten ennenaikaista syntymää, raskausdiabetesta ja -toksemiaa.
BB2015_7 Ennenaikainen syntymä erityisesti spontaanisti alkava ennenaikainen synnytys on perhetutkimusten mukaan osittain periytyvä. Kandidaattigeenien identifioiminen käyttäen hypoteesi-vapaata metodia auttaisi identifioimaan primaarisia reaktioteitä ja geenejä joiden säätely vaikuttaa taipumukseen synnyttää ennenaikaisesti. Ottaen huomioon tutkimusta rajoittavat taloudelliset tekijät biopankin käyttäminen tässä tapauksessa on erittäin indisoitua, pyrittäessä ratkaisemaan tätä globaalista ongelmaa jonka ehkäisyä ei tunneta.
BB2015_6, BB2016_76 Neljän lääketehtaan ja eri tutkimuslaitosten yhteistutkimuksessa etsitään suomalaiseen väestöön rikastuneita harvinaisia sekvenssivariantteja, jotka suojaavat kroonisilta taudeilta tai altistavat niille. Tutkimuksessa yhdistetään väestöpohjaisissa tutkimusaineistoissa kerättyä geenitietoa, terveystietoa ja rekisteritietoa. Tieto voi auttaa tunnistamaan uusia lupaavia lääkekehityskohteita.
