Biopankkitutkimukset 2022

THL Biopankki luovuttaa näytteitä ja tietoja laadukkaisiin lääketieteellisiin tutkimuksiin. Tällä sivulla on listattuna biopankissa vuonna 2022 hyväksytyt tutkimusprojektit.

Kaksoset, FinnGen ja varhaisen Alzheimerin taudin tunnistaminen (TWINGEN-tutkimus)

Vastuullinen tutkija: Valtteri Julkunen, Helsingin yliopisto

Tässä tutkimushankkeessa pyritään löytämään keinoja nykyistä tarkemman ja helpomman Alzheimerin taudin riskin arvioimiseksi sekä diagnostiikan tueksi. Tutkimuksessa tarkastellaan etänä tapahtuvien kognitioarviointimenetelmien eli puhelinhaastattelun ja tietokonesovelluksella tehtävän arvion käytettävyyttä ja tuloksia. Lisäksi tutkitaan veren biomarkkereita ja niiden tuloksia yhdessä muiden mitattavien suureiden ja aiempien terveydentilatietojen kanssa. Fyysistä aktiivisuutta ja unta mitataan UKK-instituutin kehittämällä aktiivisuusmittarilla sekä Oura älysormuksella.  (THLBB2022_83)

Tutkimus geenien ja elintapojen vuorovaikutuksesta sydänsairauksiin ja kardiometabolisiin ominaisuuksiin liittyen

Vastuullinen tutkija: Patricia B. Munroe, Queen Mary University of London

Sydänsairaudet sekä sydän- ja verisuonitautien riskitekijät aiheuttavat merkittäviä kansanterveysongelmia, ja ne vaikuttavat suhteettoman paljon ei-eurooppalaista syntyperää oleviin väestöihin. Sekä sydänsairauksiin että kardiometabolisiin ominaisuuksiin vaikuttavat geenit, elintapatekijät ja neurologiset häiriöt. Genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset ovat olleet erittäin menestyksekkäitä tunnistettaessa geenejä, jotka liittyvät kardiovaskulaarisiin ominaisuuksiin, mutta geenien ja elintapojen (GxL) vuorovaikutustutkimukset ovat vähäisempiä. Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on tunnistaa uusia geenilokuksia ja GxL-vuorovaikutuksia näiden riskitekijöiden osalta. Tutkimuksen tulokset tuottavat tietoa näiden vuorovaikutusten ymmärtämiseksi, ja ne voivat tarjota tietoa uusista lääkkeistä, joilla voidaan vähentää tautitaakkaa.  (THLBB2022_64)

Lukinkalvonalaisen aivoverenvuodon täsmäpreventio tupakoivilla naisilla – laajennettu seulonta

Vastuullinen tutkija: Justiina Huhtakangas, Helsinki University Hospital, University of Helsinki

Tutkimuksen tarkoituksena on seuloa vuotamattomia aivoverisuonipullistumia oireettomilta korkean riskin ihmisiltä. Aivoverisuonipullistuman puhkeaminen aiheuttaa lukinkalvonalaisen aivoverenvuodon (SAV), joka on yksi tappavimmista sydän- ja verisuonisairauksista maailmassa. SAV on erityisesti työikäisten aivoverenkiertosairaus, ja tästä syystä sen yhteiskunnalliset kustannusvaikutukset ovat suuret. Tavoitteemme on seuloa tupakoivilta 50-60-vuotiailta naisilta vuotamattomia aivoverisuonipullistumia kuvantamistutkimuksella (TT-angiografia). Tutkimus on jatkoa pilottitutkimukselle (2021), jossa seulottiin 50:stä vapaaehtoisesta lopulta 43 tupakoivaa naista. Väestötasolla aivoverisuonipullistumia esiintyy 50-60 vuotiailla nykytiedon valossa 2-3%, ja pilottitutkimuksemme perusteella tupakoivilla naisilla mahdollisesti yli 10%:lla. Aneurysman ennaltaehkäisevällä hoidolla ja/tai riskitekijöiden hoidolla kuten tupakoinnin lopettamisella voi olla mahdollista estää SA-vuotoja.  (THLBB2022_62)

Kallonpohjavaltimon tukospotilaiden pitkäaikaisseuranta, jatkotutkimus

Vastuullinen tutkija: Tiina Sairanen, HUS Neurokeskus

Kallonpohjavaltimon tukos on neurologinen hätätilanne, joka johtaa lähes poikkeuksetta kuolemaan tai pysyvään vaikeaan vammaan, ellei suonitukos avaudu. Aivojen takaverenkierron alueen ahtaumaan liittyy korkea, jopa 25% uusimisriski. Pitkäaikaisseuranta tutkimuksen tavoitteena on kuvata: 1) pitkäaikaisennuste, 2) uusimisen estolääkitys ja 3) arvioida eloonjääneiden basilaaritromboosipotilaiden elämänlaatua ja verrata sosio-ekonomisia sekä elämäntapatekijöitä Terveys 2011 vastaajiin.  (THLBB2022_58)

"Family portrait": Suolistomikrobiston geneettiset ja ympäristöön liittyvät tekijät perustajavaikutteisessa populaatiossa

Vastuullinen tutkija: Simon Girard, Université du Québec à Chicoutimi

"Family portrait" -tutkimuksen tarkoituksena on tutkia isäntäperimän ja suolistomikrobiomin välisiä monimutkaisia yhteyksiä populaatiossa, jossa on hyvin dokumentoitu perustajavaikutus (founder effect). Tutkimuksen kohderyhmä rekrytoidaan Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) -alueella Kanadassa, jossa väestö on geneettisesti hyvin homogeeninen. Tämä FINRISK-kohorttia muistuttava väestö on dokumentoitu laajasti laajassa sukututkimustietokannassa (BALSAC), ja sen geneettinen rakenne on ainutlaatuinen kolminkertaisen perustajavaikutuksen vuoksi. FINRISK-tietoja käyttämällä voimme vertailla kahta väestöä ja punnita kunkin tekijän vaikutusta uudella tavalla.  (THLBB2022_54)

MET-FINGER: METformiini-lääke ja FINGER-elintapaohjelma muistitoimintojen heikentymisen ehkäisyssä

Vastuullinen tutkija: Tiia Ngandu, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos

MET-FINGER-tutkimuksen tavoitteena on tutkia, voidaanko monitekijäisen elintapaintervention avulla, yhdistettynä diabeteslääke metformiiniin, vähentää kognitiivisen heikentymisen riskiä. Tutkimukseen kutsutaan kolmessa maassa 600 ikääntyvää henkilöä (60-79 v.), joilla on muistisairauden riskitekijöitä mutta ei merkittävää kognition alenemaa (vähintään puolella on kohonnut geneettinen riski). Suomen 200 tutkittavaa tunnistetaan Biopankin näytteenantajien joukosta. Osallistujat satunnaistetaan 1:1 ohjattuun tai omatoimiseen elintapaohjelmaan. Ohjatussa elintapaohjelmassa henkilöt joilla on diabeteksen riskitekijöitä satunnaistetaan saamaan joko metformiinia tai lumevalmistetta. Interventio kestää 24 kuukautta. Ensisijainen päätetapahtuma on ohjatun elintapaohjelman vaikutus kognitiivisten toimintojen muutokseen. Toissijaisesti tarkastellaan muutosta mm. kognition eri osa-alueissa, toimintakyvyssä ja muistisairauden riskitekijöissä.  (THLBB2022_40, THLBB2023_50)

Genetic determinants of height

Vastuullinen tutkija: Avinaash Maharaj and Helen Storr, Centre for Endocrinology, William Harvey Research Institute, Barts and the London School of Medicine, Queen Mary University London

This project aims to examine the contribution of genetic determinants of height in subjects carrying the QSOX2 variant (rs61744120, c.1055C>T, p.T352M) in the UK and Finland. This involves any THL Biobank collection in which the specific SNP and height data are available. The study design involves generation of a flexible bioinformatic pipeline for rare variant association analysis (rs61744120) with regards to height. This would provide a useful comparison of a height associated genetic locus in two different populations (British vs. Finnish).  (THLBB2022_23)

Riskinarviointi suomalaisten aikuisten altistuksesta eräille vierasaineille ja ravintoaineille

Vastuullinen tutkija: Johanna Suomi, Ruokavirasto

Tutkimuksessa arvioidaan suomalaisten aikuisten ravinnostaan saamaa altistusta raskasmetalleille, ympäristömyrkyille, D-vitamiinille ja hyödyllisille rasvahapoille. Työ on osa tutkimusprojekteja LEX4BIO ja EU-kalat IV. Tarkoituksena on arvioida tämänhetkisestä altistuksesta aiheutuvaa terveysriskiä, altistuksen muutosta kierrätyslannoitteiden käytön seurauksena sekä vertailla kalan käytön hyötyjä ja riskejä. Väestön riskiryhmät eri haittavaikutusten kannalta tunnistetaan.  (THLBB2022_20)
Lue lisää LEX4BIO projektista (englanniksi)
Lue lisää 'EU-kalat IV' -hankkeesta

Sydänsarkoidoosin genetiikka

Vastuullinen tutkija: Jukka Lehtonen, HUS

Sarkoidoosi on sairaus jolle on tyypillistä pesäkkeinen tulehdus kohde-elimissä. Se vaikuttaa yleensä ensisijaisesti keuhkoihin ja imutiejärjestelmään mutta voi ilmaantua missä vain elimessä kuten sydämessä. Sarkoidoosin patofysiologia ei ole täysin selvä, ja sekä ympäristö- että geneettisiä tekijöitä on yhdistetty sen kehittymiseen. Sydänsarkoidoosi voi kehittyä osana koko elimistön sarkoidoosia tai erillisenä sairautena, jossa muut elimet pysyvät terveinä. Tässä tutkimuksessa vertaamme sydänsarkoidoosipotilaiden geenejä  terveisiin verrokkihenkilöihin löytääksemme eroja heidän välillään.  (THLBB2022_19)

Elintarvikkeiden prosessikontaminanttien epidemiologia

Vastuullinen tutkija: Tero Hirvonen, Ruokavirasto

Elintarvikkeiden prosessoinnissa syntyviä vierasaineita eli prosessikontaminantteja muodostuu, kun elintarvikkeita kuumennetaan, savustetaan tai fermentoidaan. Syöpävaaralliset prosessikontaminantit ovat merkityksellisiä, koska ne voivat aiheuttaa mutaatioita eli vaurioita perimään. Mutaatiot voivat johtaa syövän syntyyn. Tutkimuksen tavoitteena on tutkia, onko lämpökäsiteltyjen ruokien käyttö yhteydessä syövän riskiin ja aiheuttavatko ne merkittävää tautitaakkaa.  (THLBB2022_12)

Neuraalisten polygeenisten riskipisteiden kehittäminen ja validointi

Vastuullinen tutkija: Roland Eils, Berlin Institute of Health (BIH) and Charité University Medicine

Ihmisen sairauksien geneettisen perustan ymmärtäminen on ollut biolääketieteen tutkimusyhteisön vuosikymmeniä kestänyt pyrkimys. Genetiikka vaikuttaa useimpiin ihmisen sairauksiin, ja on olemassa menetelmiä, joilla voidaan määrittää henkilön riski sairastua tiettyyn sairauteen. Nykyisissä menetelmissä ihmisen perimän eri variantteja pidetään toisistaan riippumattomina, mikä ei todennäköisesti aina pidä paikkaansa. Tässä tutkimuksessa ehdotamme menetelmää, jolla voidaan mallintaa varianttien välisiä vuorovaikutuksia ja tehdä se tulkittavissa olevalla tavalla. Siten alhaisempaa tai korkeampaa geneettistä riskiä sairastua ei kuvata vain numeerisesti, vaan tulos sisältää myös tietoja molekyylijärjestelmistä, kuten DNA:n korjaamisesta tai sokerien hajoamisesta, jotka selittävät ennusteen.  (THLBB2022_7)

Biopankkitutkimus mielenterveydenhäiriöiden farmakogenetiikasta (PSY-PGx)

Vastuullinen tutkija: Roos van Westrhenen, Maastrichtin yliopisto ja Suomessa toteutettavan tutkimuksen osalta Jaakko Kaprio, Helsingin yliopisto

PSY-PGx on EU:n Horizon 2020 -hanke, jonka tavoitteena on hyödyntää genotyyppitietoja, joilla voidaan mahdollistaa yksilöllinen farmakoterapia psykiatristen häiriöiden hoidon parantamiseksi. Tässä osatutkimuksessa selvitetään biopankkien ja terveydenhuollon rekisteritietojen avulla, vaikuttaako kahden geenin geneettinen vaihtelu potilailla, joille on määrätty valikoituja lääkkeitä mielenterveyshäiriöihin, lääkityksen muutoksiin, sairaalahoitoihin ja kuolleisuuteen Suomessa.  (THLBB2022_5)
PSY-PGx hankkeen englanninkielinen verkkosivu

Huuli- ja suulakihalkioiden geneettinen tausta

Vastuullinen tutkija: Pekka Nieminen, HUS ja Helsingin yliopisto

Projektin tavoitteena on laajentaa ymmärrystä kasvojen alueen kehityksen geenisäätelystä. Aikaisempi tutkimus on paljastanut erilaisia geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät suun halkioihin, yleisimpiin kasvojen alueen kehityshäiriöihin. Suomessa käynnissä oleva laaja väestötutkimus, Finngen, on nyt paljastanut IRF6-geenin säätelyalueessa sekvenssimuutoksen, joka on yhteydessä suulakihalkion muodostumiseen. Tarkoituksemme on varmistaa tämä havainto ja selvittää tarkemmin millainen ilmiasu sekvenssimuutoksen kantajilla on. Käytämme biopankkinäytteitä myös muiden Finngen-tutkimuksen osoittamien halkioihin liittyvien geenialueiden sekä muiden tunnettujen halkiota aiheuttavien geenien tutkimiseen.  (THLBB2022_3)