Biopankkitutkimukset 2016
THL Biopankki luovuttaa näytteitä ja tietoja laadukkaisiin lääketieteellisiin tutkimuksiin. Tällä sivulla on listattuna biopankissa vuonna 2016 hyväksytyt tutkimusprojektit.
BB2016_115, BB2019_46 Tutkimuksen tavoitteena on löytää koronaaritaudin ilmaantumiseen vaikuttavia geneettisiä variantteja käyttäen kokogenomisekvensointia.
BB2016_112, BB2019_29 Selvitämme sepelvaltimotaudin yhteyttä tulehdukseen ja immuunipuolustukseen. Haplotyyppi BTNL2-DRA-HLADRB1*01 on assosioitu sepelvaltimotautiin. Tällä nyt tehtävällä tutkimuksella haluamme selvittää, pystytäänkö samalla haplotyypillä ennustamaan infarktien ilmaantuminen.
BB2016_110 Tutkimuksessa etsitään suomalaiseen väestöön rikastuneita harvinaisia sekvenssivariantteja, jotka suojaavat kroonisilta taudeilta tai altistavat niille. Tutkimuksessa yhdistetään väestöpohjaisissa tutkimusaineistoissa kerättyä geenitietoa, terveystietoa ja rekisteritietoa. Tietoa voi auttaa tunnistamaan uusia lupaavia lääkekehityskohteita.
BB2016_109 Tutkimuksessa etsitään suomalaiseen väestöön rikastuneita harvinaisia sekvenssivariantteja, jotka suojaavat kroonisilta taudeilta tai altistavat niille. Tutkimuksessa yhdistetään väestöpohjaisissa tutkimusaineistoissa kerättyä geenitietoa, terveystietoa ja rekisteritietoa. Tietoa voi auttaa tunnistamaan uusia lupaavia lääkekehityskohteita.
BB2016_108, BB2018_42 Throughout its history, Finland has had multiple bottleneck events, leading to shifts in allele frequencies when compared to mainland Europe and to the emergence of Finland-specific disease alleles. This knowledge allows us to focus on the following questions a) how much does the occurrence of genetic variants differ when comparing Finland to its neighboring population and b) are the specific Finnish rare disease variants also present in Estonian data set, giving information about the relatedness and population structure of the two populations. The outcome of this study will display the common and variable traits of two population groups with a common heritage but which have been separated over the past few thousand years. This also allows us to focus on the emergence of the rare disease variants – if they are present only in Finnish data, the emergence must have happened after the split from Estonians, however the presence in both populations indicates a much more distant origin.
BB2016_101 Osallistumme kansainväliseen yhteistyötutkimukseen, jossa kartoitetaan sydämen vajaatoimintariskiin liittyviä geenimuotoja useissa eri väestöissä.
BB2016_98, BB2017_101, BB2019_31 Maksakirroosi on lisääntyvä ongelma Suomessa. Maksakirroosin syntyyn vaikuttavia riskitekijöitä tunnetaan edelleen puutteellisesti. Tutkimuksen tarkoitus on selvittää kuinka yleinen maksakirroosi on Suomessa, sekä etsiä mitkä tekijät lisäävät maksakirroosin riskiä. FINRISKI 1992-2012 - sekä Terveys 2000- ja Terveys 2011 -aineistot yhdistetään kuolinsyy-, syöpärekisteri- sekä sairaalan poistoilmoitusrekisteritietoihin (HILMO) ja etsitään näin uusia maksakirroosin riskitekijöitä. Lisäksi tutkitaan, miten eri riskitekijät yhdessä vaikuttavat yksittäisen henkilön maksakirroosiriskiin tai vastaavaan etenevään maksatautiin, sekä tutkitaan alkoholin käytön vaikutuksia sydän- ja verisuonitautiriskiin sekä syöpäriskiin rasvamaksaa sairastavilla henkilöillä.
BB2016_89 Tutkimme geneettisten riskipisteiden kykyä ennustaa nykyistä paremmin uusintakohtauksia ja kuolemanriskiä sepelvaltimotautia sairastavilla. Tarkoituksena on tunnistaa paremmin hoidon kohdistamiseksi henkilöitä, joilla on erityisen korkea riski.
BB2016_87 We have shown that ultra-rare variants are associated with educational attainment (paper published inNature Neuroscience). We aim to extend ongoing research on ultra-rare variants to other traits and disease to evaluate the overall impact of this class of mutations on human health.
BB2016_86, BB2017_98 Verinäytteistä mitattuja merkkiaineita voidaan käyttää sydän- ja verisuonitautien ja diabeteksen riskinarviossa. Tällä hetkellä kolesteroliarvoja ja verensokeria käytetään tähän tarkoitukseen, mutta niistä johdetut riskinarviot ovat epätarkkoja. Nightingale Health Oy on kehittänyt uuden verianalyysimenetelmän, jonka avulla yhdestä verinäytteestä voidaan mitata yli 200 aineenvaihduntaan liittyvää merkkiainetta, joista useiden on todettu olevan yhteydessä riskiin sairastua näihin tauteihin. Menetelmä on jo laajassa käytössä lääketieteellisessä tutkimuksessa ja siitä ollaan kehittämässä sovelluksia terveydenhuollon käyttöön. Tarkemman yksilöllisen riskinarvion mahdollistamiseksi tässä hankkeessa määritetään veren merkkiaineet 30 000:sta THL:n biopankin verinäytteestä. Tutkimuksen tuloksia käytetään tutkimus- ja kehitystyöhön, jonka tavoitteena on verianalyysiin perustuvan yksilöllisen sairastumisriskin arvion käyttöönotto terveydenhuollossa, mikä edistäisi ennaltaehkäisyä.
BB2016_83 Tässä työssä tutkitaan erään yksittäisen geneettisen tekijän (yhden emäsparin vaihtelu) ja painoindeksin yhteisvaikutusta tyypin 2 diabetesriskiin.
BB2016_72 Tässä tutkimuksessa selvitetään kahden sydämen erittämän hormonin ja sydäntautien riskitekijöiden välistä suhdetta.
BB2016_67, BB2017_109 Our goal is to identify rare mutations co-segregating with schizophrenia and related phenotypes in families. Discovery of these mutations may be useful in risk prediction as well as in identifying genes and biological pathways involved in the pathogenesis of the disorder. The proposed collaboration involves the attempt to pinpoint a single, putatively-associated gene by combining data from Icelandic and Finnish families.
BB2016_60 The project will aim to identify the underlying genetic, molecular and environmental risk factors underlying human disease using the latest statistical and computational approaches.
BB2016_56, BB2018_33 Indusoidut pluripotentit kantasolut (eli ips-solut) ovat laboratoriossa tuotettuja kantasoluja, jotka voidaan erilaistaa eri solutyypeiksi. IPS-solututkimus onkin avannut uusia mahdollisuuksia tutkia tautimekanismeja potilaan omissa soluissa kohdentaen tutkimuksen taudin kannalta olennaiseen solutyyppiin. Tutkimuksen tarkoituksena on kehittää uusia menetelmiä ips-solujen tuottamiseksi ja erityisesti skitsofrenian mallintamiseksi.
BB2016_53 We have shown that ultra-rare variants are associated with educational attainment. We aim to extend ongoing research on ultra-rare variants to other traits under purifying selection and to more specific cognitive measurements (for example those collected as part of Health 2000).
BB2016_49 Tutkimuksessa selvitetään X-kromosomaalisen n. 12 Mb pituisen alueen sekvenssi ja kytkös bipolaarihäiriöön laajassa perheessä
BB2016_46, BB2017_8 Negenin geenitestialustan geenitestipaketit arvioivat henkilökohtaista tautiriskiä yhdistäen geneettistä tietoa elintapoihin ja ympäristötekijöihin. Riskin luotettava ja tieteellisesti korkeatasoinen arviointi perustuu FINRISKI-kohortissa tehtyihin riskitekijämallinnuksiin. Projektissa käytetään FINRISKI-tietoja liittyen mm. seuraaviin tekijöihin: synnyinpaikka (ancestry), HDL-GRS (genetic risk score), kokonaiskolesterolin GRS, rintasyöpä-GRS/yksittäisten geenivarianttien tutkiminen, tukostaipumukseen liittyvien geenivarianttien tutkiminen. Lisäksi FINRISKI-dataa tullaan käyttämään imputoinnissa - ajatuksena mahdollisuus laajentaa CHD ja DM2 GRS:t vastaamaan uusinta tieteellistä tietoa.
BB2016_44 SISu-verkkohaun käyttöliittymän jatkokehitys. Varianttien rikastumistiedon interaktiivinen visualisointi Suomen kartalla perustuen FINRISKI-osallistujien kotipaikkakuntaan.
BB2016_39, THLBB2020_15 Viime vuosina yleistyneet modernit genetiikan tutkimusvälineet ovat osoittaneet, että vakava-asteiset älylliset kehityshäiriöt johtuvat tavallisesti harvinaisista, voimakkaan vaikutuksen geneettisistä variaatioista, kun taas neuropsykiatrisen kehityksen lievemmät fenotyypit edustavat usein yleisten, matalan vaikutuksen omaavien variaatioiden kertymää. Tutkimushypoteesimme on, että älyllisiin kehitysvammoihin liittyy yhteisiä geneettisiä aiheuttajia muiden neuropsykiatristen kehityshäiriöiden kanssa. Tätä varten keräsimme näytteet 652 älyllisestä kehitysvammapotilaasta 597 perheestä Pohjois-Suomesta, sekä potilaiden perheenjäsenistä. Hyödyntämällä koodaavien alueiden (eksomien) sekvensointia harvinaisten varianttien etsimiseen, DNA-sirutekniikkaa kopiolukuvariaatioiden tunnistamiseen sekä polygeenisiä riskipisteytyksiä, on tarkoituksenamme tutkia näiden tautien yhteisiä perinnöllisiä tekijöitä sekä harvinaisten varianttien ja polygeenisten riskipisteytysten yhteisvaikutusta.
BB2016_34 Sydän- ja verisuonitaudit ovat edelleen yksi yleisin kuolinsyy Suomessa huolimatta tehokkaista ennaltaehkäisy- ja hoitomuodoista. Tässä tutkimuksessa käytetään farmakogeneettistä lähestymistapaa, jossa yhdistetään laajat geneettiset aineistot kliinisten hoitovasteiden kanssa, mikä saattaa johtaa uusien potilaskohtaisten hoitosuositusten tekemiseen.
BB2016_33 Atrial fibrillation is a highly prevalent lifetime disease worldwide. Risk prediction has remained difficult. Clinical risk factors, protein biomarkers and genetics have been investigated in relation to atrial fibrillation risk. Two biomarkers have consistently been related to atrial fibrillation, C-reactive protein as an indicator of inflammatory activity and natriuretic peptides represented by N-terminal pro B-type natriuretic peptide. In addition, the heritable component of AF appears to be substantial. Initial attempts at improving risk prediction by making use of known genetic variation at the population level have provided promising results that genetic information enhances risk prediction in AF independent of clinical variables. We now combine clinical risk factors, the two biomarkers, C-reactive protein and N-terminal pro B-type natriuretic peptide and the strongest common genetic polymorphisms to improve the prediction of atrial fibrillation.
BB2016_32, THLBB2021_27 Gallbladder cancer (GBC) is an aggressive malignancy yearly killing ~10,000 Europeans. Early symptoms are vague and diagnosis often occurs at late stage. More than 80% of patients present with unresectable GBC. With a median survival time of 6 months, only 5% of GBC patients survive 5 years after diagnosis.
Surgical removal of GBC offers a chance for cure. Prophylactic removal of the gallbladder could be indicated in persons at high risk. A reliable test to predict or detect early GBC is unavailable. The identification of biomarkers for GBC risk prediction would revolutionize the prevention of GBC. We apply for samples and data of GBC cases and matched controls to identify circulating biomarkers associated with GBC risk. We will exploit sophisticated statistical methods to advance our understanding of GBC. The identification of biomarkers for GBC risk prediction requires prospective samples, thus FINRISK support is essential to achieve these ambitious objectives.
BB2016_30, BB2016_85 FINRISKI-, Terveys 2000 - ja Mini-Suomi -aineistojen perimänlaajuinen genotyyppaus- sekä eksomisekvensointiprojekti.
BB2016_29 Tutkimme diabeteksen ja korkean verenpaineen riskin ennustamista verinäytteistä määritettyjen lukuisien geneettisten varianttien avulla. Tuloksena saadaan uutta tietoa näitten tautien geneettisistä riskitekijöistä ja voidaan ennustaa tarkemmin keillä on kohonnut sairastumisriski.
BB2016_27 Nykyaikaiset koko genomia tutkivat menetelmät mahdollistavat biopankkinäytteiden laaja-alaisen käytön moninaisissa tutkimuksissa. Erityisesti eri tutkimuksiin analysoidut näytteet sopivat käytettäväksi toisissa tutkimuksissa kontrollinäytteinä. Tässä tutkimuksessa käytämme muissa yhteyksissä molekyläärisesti analysoituja näytteitä kontrolleina paksusuolen syövän, kohdun hyvänlaatuisten lihaskasvaimien ja muiden kasvaintyyppien analyysissä.
BB2016_19 Genome wide association studies have now reached the scale where one can hope to extract information relevant to clinical applications and public health. The large and complex nature of current datasets will benefit from new and more powerful methods of analysis. We will use the schizophrenia dataset from the Psychiatric Genomics Consortium to study one specific application - the classification of individuals by case or control status. We will compare our results with those from the polygene score which is currently the method of choice for this application. The goal of this project is to establish whether neural networks can be usefully applied in GWAS analysis given the sample sizes now available.
BB2016_15, BB2016_117, BB2018_15, BB2019_23 Tutkimuksessa selvitetään, voidaanko toiminnallisista solututkimuksista saada lisätietoa henkilön taipumuksesta korkeaan veren kolesteroliin. Analysoimme, liittyvätkö plasman LDL-kolesterolipitoisuus ja valkosoluista mitattava LDL:n sisäänotto toisiinsa ja pystytäänkö yhteyttä selittämään henkilön geneettisellä alttiudella. LDL:n puutteellinen käsittely soluissa voi olla yksi korkeaa plasman LDL-kolesterolitasoa selittävä tekijä.
BB2016_14 CHARGE-consortiumin tutkimus, jossa ruokavalion rasvan osuutta verrataan kakkostyypin diabeteksen insidenssiin, kun tunnetut geneettiset riskitekijät huomioidaan.
BB2016_10 Tutkimme lihaskunnon merkitystä sairastuvuuden, kuolleisuuden ja vakavista sairauksista selviytymisen suhteen.
BB2016_8, BB2016_84, BB2017_30 Pre-eklampsia (raskausmyrkytys, toksemia) on yleinen raskaudenaikainen verisuonisairaus, joka alkaa raskauden jälkipuoliskolla. Merkittävien raskaudenaikaisten ja elämänalun riskien lisäksi pre-eklampsia voi ennustaa myös äidin ja syntyvän lapsen myöhempää terveyttä. Epidemiologisen tutkimustiedon mukaan pre-eklampsiaan liittyy lisääntynyt riski sairastua myöhemmin sydän- ja verisuonitauteihin. Äidin ja syntyvän lapsen perintötekijät vaikuttavat pre-eklampsia-alttiuteen, mutta pre-eklampsian geneettinen tausta on monitekijäinen ja vielä tuntematon. Tutkimuksen tarkoituksena on löytää pre-eklampsian alttiusgeenejä suomalaisessa väestössä ja tunnistaa taudin alaryhmiä. Geenitieto auttaa osaltaan ymmärtämään pre-eklampsiaan johtavia tekijöitä sekä pre-eklampsian ja sydän-ja verisuonisairastavuuden yhteyttä.
BB2016_7 Etsimme tyypin 2 diabeteksen syntyyn vaikuttavia geenimuutoksia tutkimalla 266 perheeseen kuuluvan 1212 henkilön koko perimän emäsjärjestyksen. Jatkotutkimuksissa selvitetään, miten nämä geenimuutokset vaikuttavat aineenvaihduntaan ja diabetesriskiin. Lisäksi pääosalla Botnia-perhetutkimukseen osallistuneista perheistä (942 perhettä, 5810 henkilöä) selvitetään proteiineja koodaavan perimän emäsjärjestys harvinaisten diabetesriskiin vaikuttavien geenimuutosten löytämiseksi. Kolmannessa osassa tutkitaan tutkimuksen alkuhetkellä terveitä ihmisiä, joita on seurattu diabeteksen kehittymisen asti (tai jotka eivät ole sairastuneet diabetekseen) genominlaajuisella assosiaatiotutkimuksella.
