Biopankkitutkimukset 2023

THL Biopankki luovuttaa näytteitä ja tietoja laadukkaisiin lääketieteellisiin tutkimuksiin. Tällä sivulla on listattuna biopankissa vuonna 2023 hyväksytyt tutkimusprojektit.

Koneoppimiseen ja 3D-genomiin perustuva syövän varhainen ennustaminen

Vastuullinen tutkija: Klaus Förger, Atostek

Syövän varhainen ennustaminen ja hoitaminen ovat kriittisiä sekä yksilöiden että yhteiskunnan hyvinvoinnin ja talouden kannalta. Tässä kiinalais-suomalaisessa yhteistutkimuksessa tavoitteena on tutkia genomidatasta muodostettavan 3D-genomin ja koneoppimismenetelmien hyödyntämistä syövän ennustamisessa. Tutkimuksessa hyödynnetään THL Biopankista saatavaa genomidataa, Kanta-arkistosta saatavaa terveysdataa ja vastaavaa julkisesti saatavilla olevaa dataa.  (THLBB2023_53)

Geenien ja ympäristön vuorovaikutuksen ymmärtäminen alkoholiin liittyvässä maksasolusyövässä

Vastuulliset tutkijat: Eric Trépo, Brysselin yliopisto ja Stephan Buch Dresdenin teknillinen yliopisto

Alkoholiin liittyvä maksasolusyöpä (ALD-HCC) on yleisin maksasyövän syy Euroopassa. ALD-HCC on seurausta ympäristötekijöiden, geneettisten variaatioiden ja niiden vuorovaikutuksen yhteisvaikutuksesta. ALD-HCC:n kehittymistä solutasolla laukaisevien geneettisten ja ympäristöön liittyvien riskitekijöiden kattava kuvaus on kuitenkin edelleen suurelta osin tuntematon, samoin kuin niiden vaikutus ALD-HCC:n riskin ositukseen ALD-HCC:n ehkäisemiseksi väestötasolla. Tavoitteenamme on kuvata ALD-HCC:tä edistäviä geneettisiä ja ympäristötekijöitä ja arvioida, miten ne ovat vuorovaikutuksessa solutasolla ihmisnäytteissä ja prekliinisissä malleissa, jotta saisimme uutta tietoa maksan karsinogeneesistä. Hankkeen nimi: Understanding Gene ENvironment Interaction in ALcohol-related hepatocellular carcinoma (GENIAL).  (THLBB2023_48)

FinnGen3

Vastuullinen tutkija: Aarno Palotie, FIMM

FinnGen-tutkimuksen tavoitteena on parantaa ymmärrystä tautimekanismeista ja mahdollistaa parempien hoitojen kehittäminen eri sairauksiin. Tätä varten FinnGen-tutkimuksessa pyritään tunnistamaan, mitkä geenivariantit ovat yhteydessä sairauksiin yhdistämällä 500 000 suomalaisen terveysrekisteritiedot ja geenitiedot.

Lääketieteellisesti erityisen kiinnostavia ovat variantit, jotka näyttävät muuttavan kyseistä geenituotetta ja jotka ovat suhteellisen harvinaisia, mutta suomalaisessa väestössä yleisempiä kuin muualla. Jotta tällaisten geneettisten tekijöiden vaikutusta terveyteen ja sairauksiin voitaisiin ymmärtää paremmin, FinnGen yhdistää nykyisiin aineistoihin tietoja muista biologisista merkkiaineista (esim. proteiineista ja aineenvaihduntatuotteista). FinnGen on tutkimushanke, johon osallistuvat biopankit ja niiden taustaorganisaatiot (yliopistot, hyvinvointialueet, THL ja muut tutkimuslaitokset) yhteistyössä lääketeollisuuden kanssa. Tutkimusta rahoittavat kumppaniyritykset.  (THLBB2023_42)

Hammaskarieksen ja parodontiitin geneettinen tausta Terveys 2000 ja 2011 -tutkimuksissa

Vastuullinen tutkija: Liisa Suominen, Itä-Suomen yliopisto

Tutkimuksessa hyödynnetään Terveys 2000 ja 2011-tutkimuksissa kerättyä, kansallista tietoa yleisimmistä suun sairauksista. Genominlaajuisen assosiaatiotutkimuksen (GWAS) avulla selvitetään hammaskarieksen ja hampaiden kiinnityssairauksien geneettistä taustaa osana kansainvälistä konsortiota ('The Gene-Lifestyle Interactions in Dental Endpoints (GLIDE)).  (THLBB2023_19)

Tutkimusprojekti FinnGen: Sairausmekanismien parempi ymmärtäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoja (Kaksosten omiikkatiedot)

Vastuullinen tutkija: Aarno Palotie, FIMM ja kaksosten omiikkatietoja koskevan tutkimuksen osalta Rodos Rodosthenous, FIMM

FinnGen-tutkimuksen tavoitteena on parantaa ymmärrystä tautimekanismeista ja mahdollistaa parempien hoitojen kehittäminen eri sairauksiin. Tätä varten FinnGen-hankkeessa pyritään tunnistamaan, mitkä geenivariantit ovat yhteydessä sairauksiin yhdistämällä 500 000 suomalaisen terveysrekisteri- ja geenitiedot. FinnGen-hankkeeseen osallistuvat biopankit ja niiden taustaorganisaatiot (yliopistot, hyvinvointialueet, THL ja muut tutkimuslaitokset) yhteistyössä lääketeollisuuden kanssa. Tutkimusta rahoittavat Business Finland ja kumppaniyritykset.

Lääketieteellisesti erityisen kiinnostavia ovat sellaiset variantit, jotka näyttävät muuttavan kyseistä geenituotetta ja jotka ovat suhteellisen harvinaisia, mutta suomalaisessa väestössä yleisempiä kuin muualla. Jotta tällaisten geneettisten tekijöiden vaikutusta terveyteen ja sairauksiin voitaisiin ymmärtää paremmin, FinnGen yhdistää nykyisiin aineistoihin tietoja biologisista merkkiaineista (esim. proteiineista ja aineenvaihduntatuotteista).  (THLBB2023_17)

Onko viisaudenhammas eniten poistettu hammas?

Vastuullinen tutkija: Johanna Snäll, Helsingin yliopisto

Monissa viisaudenhammasta käsittelevissä tieteellisissä artikkeleissa todetaan aluksi, että viisaudenhammas on eniten poistettu hammas tai että viisaudenhampaan poisto on hammaslääketieteen yleisin kirurginen toimenpide. Tyypillisesti lähdeviitettä ei tähän toteamukseen ole liitettynä. Kokemuksesta tiedetään, että viisaudenhammas on eniten poistettu hammas nuorten aikuisten ryhmässä ja tutkimuksissa, jotka on tehty kirurgisen yksikön potilasaineistoilla. Voiko tästä vetää johtopäätöksiä koko väestön tilasta?
Tutkimuksen tavoitteena on selvittää, onko viisaudenhammas eniten poistettu hammas, kun tarkastellaan kaikkia 32 hammasta ja aineistoksi otetaan 3097-vuotias väestö Terveys 2000 -aineistosta. Hypoteesina on, että viisaudenhammas on eniten poistettu hammas nuorilla aikuisilla.  (THLBB2023_13)