Biopankkitutkimukset 2020

THL Biopankki luovuttaa näytteitä ja tietoja laadukkaisiin lääketieteellisiin tutkimuksiin. Tällä sivulla on listattuna biopankissa vuonna 2020 hyväksytyt tutkimusprojektit.

FinnGen-tutkimushanke, vaihe II: Sairausmekanismien parempi ymmärtäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoa

Vastuullinen tutkija: Aarno Palotie, Helsingin yliopisto

FinnGen on tieteellinen tutkimusprojekti, johon osallistuvat biopankit ja niiden taustaorganisaatiot (yliopistot, sairaanhoitopiirit, THL) yhteistyössä lääketeollisuuden kanssa. Tutkimusprojektin päätavoitteena on lisätä ymmärrystä sairauksien syistä ja edistää niiden diagnosointia, ennaltaehkäisyä ja hoitojen kehittämistä. Hanke alkoi syksyllä 2017 ja sen kokonaiskestoksi on arvioitu kymmenen vuotta. Tutkimuksen aikana tuotetaan ja analysoidaan genomitietoa yhteensä 500 000 suomalaisesta biopankkiluovuttajasta, jota yhdistetään kansallisista terveysrekistereistä saatavaan tietoon (mm. hoitoilmoitus-, kuolinsyy-, syöpärekisteri). Tutkimusta rahoittavat  Business Finland (aik. TEKES) ja kansainväliset lääkeyritykset. Tutkimukseen on luovutettu biopankista DNA-näyte tai genomitietoa, sekä alkuperäisen tutkimuksen yhteydessä kerättyjä perustietoja (ikä, sukupuoli, pituus, paino sekä mahdollinen tupakointitieto).

Lipid metabolism and risk of hemorrhagic stroke

Vastuullinen tutkija: Martin Söderholm, Lund University

Intracerebral hemorrhage (ICH) accounts for 10–15 % of all stroke cases. ICH has very high death rates and poor functional outcome in survivors. Treatment options are limited, which makes prevention crucial for reducing disease burden. Subarachnoid hemorrhage (SAH) is the other type of hemorrhagic stroke, and accounts for 5 % of stroke cases. The most important risk factor for ICH and SAH is high blood pressure. Little is known about biomarkers associated with risk of ICH and SAH. Levels of different lipids in the blood is a promising new area of study.  (THLBB2020_30)

Vektorivälitteiset tartuntataudit: historialliset seroprevalenssitutkimukset

Vastuulliset tutkijat: Olli Vapalahti, Helsingin yliopisto; Jukka Hytönen, Turun yliopisto; Hannu Kiviranta, THL

Tautiriskin määrittäminen vektorivälitteisten tautien suhteen on monimutkaista, sillä se riippuu useista eri muuttujista. VECLIMIT-konsortion tarkoituksena on arvioida ja ennustaa näitä riskejä suhteessa ilmastonmuutokseen Suomessa yhdistämällä pitkäaikaista vektorivälitteisten tautien ilmaantuvuusdataa tietoon vektorilajeista, niiden isäntälajeista sekä ympäristöstä. Käytämme tutkimuksessa kolmea biopankin näytekokoelmaa serologisiin analyyseihin useista taudeista (Lymen borrelioosi, tularemia, Pogostantauti, Puumala-virus jne.) tutkiaksemme niiden levinneisyyttä ja trendejä Suomessa viimeisen 40 vuoden ajalta.

Tutkimuksen tuloksia hyödynnetään myös ilmastonmuutoksen vaikutusten mallintamisessa, kun selvitetään muuttujia, jotka vaikuttavat vektorivälitteisten tautien esiintymiseen Suomessa. Tutkimme, miten vektorivälitteisten tartuntatautien esiintyvyys on muuttunut ajassa ja mikä on ollut ilmastonmuutoksen ja/tai yhteiskunnallisten rakenteiden muutoksen rooli niiden esiintyvyydessä.  (THLBB2020_28)

Seerumin pitkäkestoiset orgaaniset epäpuhtaudet ja niiden jälkeinen riski sairastua ALS tautiin

Vastuullinen tutkija: Paul Knekt, THL; Marc Weisskopf, Harvard School Chen of Public Health

Tutkimuksen tarkoitus on selvittää ennustavatko seerumin pitkäkestoiset orgaaniset epäpuhtaudet riski sairastua amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (ALS). Tutkimus pohjautuu Autoklinikan vuosina 1968-1980 keräämiin seeruminäytteisiin, joita säilytetään pakastettuina THL Biopankissa.

Tutkimusasetelmana käytetään upotettu tapaus-verrokki tutkimus, johon sisällytetään vuosina 1980-2015 ALS tautiin sairastuneet henkilöt ja heille kaltaistetut verrokit. Näytteiden perusteella analysoidaan pitkäkestoisten orgaanisten epäpuhtauksien pitoisuuksia. Tutkimus tehdään THL:n ja Harvardin yliopiston yhteistyötutkimuksena.  (THLBB2020_24)

Adheesiosignalointi idiopaattisessa keuhkofibroosissa

Vastuullinen tutkija: Paula Turkki, Tampereen yliopisto

Idiopaattinen keuhkofibroosi on keuhkokudosta arpeuttava sairaus, joka johtaa lisääntyneeseen sidekudoksen tuottoon keuhkoissa, vaarantaen keuhkojen normaalin toiminnan. Keuhkofibroosin muodostumiselle ei tunneta syytä, mutta tiedetään että solujen kommunikointi ympäristön kanssa on tärkeässä roolissa sairauden synnyssä ja etenemisessä. Solut kommunikoivat ympäristönsä kanssa, useista eri proteiineista koostuvien, adheesioiden avulla. Tässä tutkimuksessa, potilasnäytteistä kerättyjä DNA:n sekvensointituloksia hyväksikäyttäen, selvitämme taudille mahdollisesti altistavia geneettisiä muutoksia ja olemme erityisen kiinnostuneita näiden muutoksien vaikutuksista solujen ja soluväliaineen väliseen kommunikointiin. Löydökset voivat auttaa meitä ymmärtämään taudin syntyyn vaikuttavia tekijöitä molekyylitasolla sekä ohjata idiopaattisen keuhkofibroosin lääkehoitojen valintaa ja lääkesuunnittelua tulevaisuudessa.  (THLBB2020_23)

Suolen mikrobiomi ja plasman metabolomi – uusia ja muutettavissa olevia kansantautien riskitekijöitä?

Vastuullinen tutkija: Aki Havulinna, THL

Projektissa tutkitaan suoliston mikrobiston ja mikrobien tuottamien aineenvaihduntatuotteiden (metaboliittien) yhteyksiä keskeisten kansantautien ilmaantuvuuteen ja niiden riskitekijöihin. Projektia koordinoi THL ja sitä toteutetaan yhteistyössä Turun yliopiston, Helsingin yliopiston, Kaliforniassa sijaitsevien San Diegon yliopiston (UCSD, USA) ja Cedars-Sinai Medical Centerin (USA) sekä Australiassa sijaitsevan Baker Heart and Diabetes instituutin kanssa. 

Projektin lähtökohtana ovat THL:n FINRISKI 2002 tutkimuksessa kerätyt uloste- ja verinäytteet, joita saatiin yli 7000:lta osallistujalta. Tutkimus perustuu vahvasti geeniteknologian kehittymiseen, sillä San Diegon laboratorio on eristänyt suomalaisista ulostenäytteistä mikrobien DNA:n ja määrittänyt sen emäsjärjestyksen relevantissa laajuudessa. Tätä käyttäen mikrobit on pystytty tunnistamaan huomattavasti suuremmalla tarkkuudella kuin vanhemmilla menetelmillä. Samaan aikaan on massaspektrometrialla määritetty osallistujien verinäytteistä mikrobien aineenvaihduntatuotteita, joilla mahdollisesti on osuutta useiden eri sairauksien syntyyn. Osallistujien terveydentilaa on sittemmin seurattu 17-vuoden ajan yhdistämällä FINRISKI 2002 aineisto kansallisiin terveysrekistereihin (mm. hoitoilmoitus-, kuolinsyy-, ja syöpärekisteri). Näin on mahdollista analysoida suoliston mikrobiston yhteyttä vuosia myöhemmin ilmaantuviin sairaustapahtumiin. Asian merkitys on siinä, että suoliston mikrobisto on uusi ja aiemmin tuntematon kansantautien riskitekijä, joka kuitenkin on muutettavissa jos muuttamiseen aihetta nähdään. Suolen mikrobistoon on mahdollista vaikuttaa ruokavaliolla, elintavoilla ja lääkityksillä.  (THLBB2020_22)

Hormonaalinen ehkäisy suomessa: metabolominen lähestymistapa henkilökohtaisen ehkäisyvalinnan tutkimuksessa

Vastuullinen tutkija: Jari Haukka, Helsingin yliopisto

Yli 40% suomalaisista naisista käyttää hormonaalista ehkäisyä (HE). HE:sta on lukuisia hyötyjä, mutta sillä myös joitain haittavaikutuksia. HE:n metaboliset vaikutukset riippuvat sen formulaatiosta ja annostelutavasta. Muutokset metaboliassa ovat ilmeisesti väliaikaisia ja loppuvat käytön loppuessa, lisäksi ne saattavat riippua käytetystä vaikuttavasta aineesta. Erityisesti uusien valmisteiden vaikutuksesta tarvitaan lisätietoa. Tällä hetkellä ainoa HE metabolomiikka tutkimus käsittelee suomalaista tutkimuspopulaatiota vuosilta 1997-2001. Tässä tutkimuksessa seurataan aiemman tutkimuksen tutkimuspopulaatiota metabolomiikan suhteen ja sisällyttää mukaan myös uusimmat HE-valmisteet. Tutkimuksen tuloksia voidaan hyödyntää valittaessa kullekin parasta mahdollista HE-menetelmää. Tutkimuksessa hyödynnetään metabolomiikkaa profiloitaessa HE-menetelmien eroja.  (THLBB2020_21)

Rautatasot ja terveys suomalaisissa verenluovuttajissa ja muussa väestössä

Vastuulliset tutkijat: Mikko Arvas ja Jukka Partanen, Suomen Punaisen Ristin Veripalvelu

Noin 120 000 suomalaista luovuttaa vuosittain verta. Verenluovutus on turvallista ja tarkasti valvottua, mutta siitä huolimatta melkein puolen litran luovutus vaikuttaa ihmisen fysiologiaan. Aiempi tutkimus verenluovutuksen terveysvaikutuksista on ristiriitaista, esim. todisteita vaikutuksesta sydäntautiriskiin on esitetty puolesta ja vastaan. Me aiomme tutkia rautatasojen ja terveyden yhteyttä verenluovuttajissa ja muussa suomalaisesta väestöstä olemassa olevasta kohortti aineistosta.  (THLBB2020_19)

Hinkuyskän esiintyvyys Suomessa 1966-1972

Vastuulliset tutkijat: Qiushui He, Turun yliopisto; Timothee Dub ja Jussi Sane, THL

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää hinkuyskän vasta-aineiden esiintyvyyttä 1960-70-luvulla Suomessa eri ikäryhmissä ja alueittain. Tavoitteena on myös tutkia eri vasta-ainetyyppien ominaisuuksia. Projektin avulla voimme paremmin ymmärtää kuinka hinkuyskän nykyinen epidemiologia suhteutuu tilanteeseen 50 vuotta sitten. Keskeistä on saada lisää tutkimustietoa siitä kuinka rokotusohjelman muutokset ajan mittaan (siirtyminen kokosolurokotteesta soluttomaan rokotteeseen) ovat vaikuttaneet vasta-aineiden toiminnallisuuteen.  (THLBB2020_16)

Kansantautien monigeeniset riskisummat - Genomiikka terveydenhuoltoon -hankkeen valmistelutyö

Vastuullinen tutkija: Kati Kristiansson, THL

Monien kansantautien riskiin vaikuttavat väestössä yleiset pienen yksittäisvaikutuksen omaavat geenimuodot. Näistä voidaan muodostaa niin sanottuja monigeenisiä riskisummia, jotka kuvaavat henkilön perinnöllistä riskiä sairastua tiettyyn tautiin. Tutkimuksemme selvittää perimän ja perinteisten riskitekijöiden osuutta erilaisten sairauksien ja ominaisuuksien synnyssä. Pyrimme vastaamaan muun muassa seuraaviin tutkimuskysymyksiin: onko monigeenisillä riskisummilla yhteys sairauksien tai ominaisuuksien syntyyn, voidaanko monigeenisiä riskisummia hyödyntämällä luokitella yksilöitä tehokkaammin sairastumisen riskiryhmiin perinteisiin riskitekijöihin verrattuna, ja pystytäänkö perimäriskin avulla tunnistamaan yhtenäisempiä potilasryhmiä, joilla on tunnusomaiset sairauden piirteet ja siten samankaltaiset interventio- tai preventiotarpeet. Tutkimuksemme tuottaa tähän tarvittavaa pohjatietoa tulevaisuuden ennakoivaa, ennaltaehkäisevää, henkilökohtaista ja osallistuvaa terveydenhoitoa varten.  (THLBB2020_13)

Ympäristömyrkkyjen populaatiogenetiikka

Vastuullinen tutkija: Olli Raitakari ja Juha Mykkänen, Turun yliopisto

Tässä tutkimuksessa selvitetään ympäristömyrkkyaltistuksen ja geneettisen variaation välisiä yhteyksiä.  (THLBB2020_10)

Geenien vaikutukset triglyseridirikkaiden lipoproteiinien (TRL) aineenvaihduntaan

Vastuullinen tutkija: Marja-Riitta Taskinen, Helsingin yliopisto

Seerumin suurentunut triglyseridipitoisuus on merkittävä ja itsenäinen sydän- ja verisuonisairauksien vaaratekijä. Tutkimme eri geenien (tunnettujen ja uusien) yhteyttä lipoproteiinihiukkasten tuottoon ja/tai poistumaan verenkierrosta ja rakenneproteiinien pitoisuuksiin. Keskeinen kohde on triglyseridejä kuljettavat hiukkaset (TRLs), joita ovat VLDL:n alaluokat sekä IDL ja LDL hiukkaset jotka kuljettavat kolesterolia. VLDL hiukkaset tehdään maksassa josta ne vapautuvat verenkiertoon. Kylomikronit ovat triglyseridejä sisältäviä hiukkasia, jotka kuljettavat ravinnosta imeytynyttä rasvaa maksaan ja muihin kudoksiin. Triglyseridien lipolyysistä syntyy ns. jätepartikkeleja, jotka ovat kolesterolirikkaita. Nämä jätepartikkelit ovat valtimotaudin vaaratekijä. Lipolyysiä nopeuttavat geenit pienentävät seerumin triglyseridi- ja jätepartikkelimäärää. Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää lipidiaineenvaihdunnan muutoksia henkilöillä, jotka ovat suoja- ja/tai riskialleelien kantajia.  (THLBB2020_9)

Miten sosiaaliset tekijät ja geneettinen alttius määrittävät terveys- ja sosiaalisia vasteita

Vastuullinen tutkija: Pekka Martikainen, Helsingin yliopisto

Polygeneettisiä riskipisteitä on enenevässä määrin saatavilla sekä terveydentilan eri mittareille että sosiaalisille tekijöille. Nämä innovaatiot mahdollistavat sosiaalisten terveyserojen syiden ja niiden käyttäytymiseen liittyvien, metabolisten ja sosiaalisten riskitekijöiden tarkemman tutkimuksen. Tässä tutkimuksessa käytetään hyväksi ainutlaatuisia suomalaisia kohorttiaineistoja, joissa näitä tekijöitä on mitattu samanaikaisesti, ja samalla yhdistetty hallinnollisiin rekisteriaineistoihin.

Tutkimuksella on kolme pääasiallista kysymystä:
1. Suojaako korkea sosiaalinen asema huonolta terveydeltä ja kuolleisuudelta?
2. Miten sosiaalisten ominaisuuksien ja polygeenisten riskien vaikutukset terveyteen ja sosiaalisiin vasteisiin vaihtelevat sosiaalisen taustan ja perheaseman mukaan? Muuttuvatko nämä yhteydet ajan myötä?
3. Miten geneettiset tekijät muovaavat elämäntapahtumien, terveyden ja sosiaalisen aseman välisiä yhteyksiä?  (THLBB2020_8, THLBB2023_51)

Cellular mechanisms of hypercholesterolemia and statin induced new-onset diabetes

Vastuullinen tutkija: Simon Pfisterer, Helsingin yliopisto

An elevated blood concentration of low-density lipoprotein (LDL) increases the risk for cardiovascular disease which is one of the most common causes for death worldwide. Individuals respond differently to LDL lowering medications. Currently, we do not understand how these different responses arise. It is the goal of this research project to elucidate cellular disease mechanisms in patient cells to improve understanding of the causal factors for hypercholesterolemia and statin induced new-onset diabetes.   (THLBB2020_7)

Genotyyppien merkitys rasvamaksassa

Vastuullinen tutkija: Hannele Yki-Järvinen, Helsingin yliopisto ja HUS

Tutkimusten päätarkoituksena on selvittää vapaaehtoisilla henkilöillä maksan rasvoittumiselle altistavien genotyyppien merkitystä maksan rasva-aineenvaihdunnassa.  (THLBB2020_3, THLBB2022_10)