Biopankkitutkimukset 2021
THL Biopankki luovuttaa näytteitä ja tietoja laadukkaisiin lääketieteellisiin tutkimuksiin. Tällä sivulla on listattuna biopankissa vuonna 2021 hyväksytyt tutkimusprojektit.
SCN5A-geenin missense-variantin vaikutus EKG-fenotyyppeihin sydämen rytmihäiriössä
Vastuullinen tutkija: Henrike Heyne, Hasso Plattner Institute Digital Health Center
Tässä projektissa tutkimme SCN5A-geenin missense-variantin vaikutusta EKG-fenotyyppeihin. Kiinnostuksen kohteena olevan SCN5A-alleelin periminen molemmilta vanhemmilta voi johtaa vakavampaan, mutta hyvin hoidettavaan sydämen rytmihäiriöön, mutta havaitsimme, että vain yhden alleelin kantaminen suojaa sydämen rytmihäiriöiltä. Tässä projektissa tarkoituksemme on tutkia, kuinka kyseinen variantti vaikuttaa sydämen sähkönjohtavuuteen vertaamalla EKG-tietoja variantin kantajien ja ei- kantajien välillä. (THLBB2021_55)
Ärsytyksen aiheuttama ammattiastma - altisteet, kliininen kuva, ennuste ja työllisyys
Vastuullinen tutkija: Jussi Lantto, Työterveyslaitos
Työperäiset altisteet ovat merkittävä hengitystiesairauksia lisäävä riskitekijä. Voimakkaasti ärsyttävät aineet voivat aiheuttaa ammattitautina korvattavaa ärsytysastmaa, mutta sairaudesta on vain yksittäisiä, pienistä aineistoista tehtyjä tutkimuksia. Työterveyslaitoksella on vuosien 2004-2018 välissä todettu 69 ammattitaudiksi katsottua ärsytyksen aiheuttamaa ammattiastmaa. Todetuista potilastapauksista on kerätty retrospektiivinen aineisto, minkä pohjalta Työterveyslaitoksen alainen tutkimusryhmä on analysoinut altistumistilanteita ja taudin kliinistä kuvaa. Ärsytysastman ennustetta arvioidaan samalle potilasryhmälle kohdennetussa seurantatutkimuksessa. Tuloksia verrataan muihin ammattiastmoihin sekä ei-työperäisiin aikuisiän astmoihin. Tutkimuksen tavoitteena on kasvattaa tietämystä ärsytysastmasta ja parantaa työolosuhteita. (THLBB2021_47)
Kromosomiin integroitunut HHV-6 pre-eklampsiassa ja suomalaisessa väestössä
Vastuullinen tutkija: Satu Wedenoja, Helsingin yliopisto
Laaja kansainvälinen työ ehdotti vastikään, että kromosomiin integroitunut ihmisen herpesvirus 6 (ciHHV-6) olisi tavallista yleisempi sikiöillä, jotka syntyvät pre-eklampsiaraskaudesta. Oma tutkimuksemme selvittää ciHHV-6:n yleisyyttä suomalaisessa pre-eklampsiakohortissa (FINNPEC). Lisäksi tutkimme genomiin integroituneen HHV-6:n yleisyyttä väestössä tutkimalla ei-ihmisperäisiä sekvenssejä FINRISK-tutkimuksessa aiemmin kerätyistä sekvenssitiedoista THL:n Biopankkiaineistossa. (THLBB2021_44)
Pluripotenttien kantasolulinjojen hyödyntäminen neurologisten sairauksien tutkimuksessa
Vastuullinen tutkija: Sanna Hagman, Tampereen yliopisto
Tutkimushankkeen tavoitteena on ymmärtää neurologisten sairauksien kuten MS-taudin, epilepsian, iskeemisen aivovaurion ja Parkinsonin taudin patogeneettisiä mekanismeja ja kehittää ihmisperäisiä solumalleja neurologisten sairauksien tutkimiseksi. Tutkimuksessa käytetään potilaiden ja terveiden verrokkien erittäin monikykyisistä kantasolulinjoista erilaistettuja hermoston soluja kuten hermosoluja, astrosyyttejä, mikrogliasoluja ja endoteelisoluja. Hankkeessa pyritään selvittämään tuotettujen solujen solu- ja molekyylibiologisia ominaisuuksia sekä niiden toiminnallisuutta yksisolu- ja verkostotasolla, sekä tuottamaan näistä soluista kontrolloituja 2- ja 3D humaanisolumalleja neurotoksisuus- ja lääkeaineprofilointitutkimuksiin. (THLBB2021_39)
Orkesterimuusikoiden työolosuhteet, elämäntavat ja terveys väestöön verrattuna
Vastuullinen tutkija: Martti Vastamäki, Tieteellinen tutkimus Orton
Orkesterimuusikoiden työolosuhteiden ja elämäntapojen vaikutusta koettuun terveyteen, työkykyyn ja hyvinvointiin on Suomessa tutkittu varsin vähän eikä yhtään tutkimusta ole, jossa verrattaisiin orkesterimuusikoita koko kansaan näissä asioissa. Tässä tutkimuksessamme pystymme oman vuosien 2002 ja 2010 orkesterimuusikkotutkimustemme tulokset ja THL:n vuosien 2000 ja 2011 Terveys-tutkimusten aineistot yhdistämällä selvittämään orkesterimuusikoiden aseman koko kansaan verrattuna näissä asioissa. (THLBB2021_31)
Impact of classical risk factors on cardiovascular disease globally
Vastuulliset tutkijat: Christina Magnussen ja Stefan Blankenberg, University Heart and Vascular Center Hamburg, Germany
It is known from studies like INTERHEART that a small number of modifiable risk factors might explain up to 90% of cardiovascular disease (CVD) burden. We therefore aim to evaluate the impact of 5 classical risk factors (BMI, systolic blood pressure, non-HDL-cholesterol, smoking and diabetes) on long-term CVD globally. Stratified according to different geographical regions, we will 1) elucidate the distribution of classical risk factors, 2) identify the magnitude of single risk factors on CVD incidence and (3) illustrate their impact on short, intermediate and long-term CVD incidence, (4) explain related lifetime risk and (5) suggest possible lifetime gain by risk factor modification with the overarching aim to reduce CVD burden worldwide. To answer these questions, we founded the Global Cardiovascular Risk Consortium (GCVRC), which is fundamentally based on European MORGAM/BiomarCaRE consortia and to date includes about 1.5 million individual level data. (THLBB2021_24)
Metastabiilin epialleeli nc886:n yhteys kardiometabolisiin sairauksiin liittyviin fenotyyppeihin
Vastuullinen tutkija: Emma Raitoharju, Tampereen yliopisto
Raskaudenaikaiset olosuhteet, esimerkiksi äidin ikä ja sosioekonominen asema, vaikuttavat metastabiilin epialleeli nc886:n metylaatioon. Tämä metylaatio säätelee nc886 RNA:iden ilmenemistä. Näiden RNA:iden ilmenemistasoon vaikuttaa myös geneettinen variaatio. nc886 epialleellin metylaatiostatus on yhteydessä kehon koostumukseen lapsuudessa ja insuliini- ja sokeritasoihin nuoruudessa. Aikuisuudessa nc886 RNA:iden tasot ovat yhteydessä seerumin glukoositasoihin. Tämä viittaa siihen, että nc886 on molekyylitason mekanismi, joka välittää raskaudenaikaisten olojen vaikutusta yksilön myöhempään terveyteen.Tutkimuksemme tavoite on tunnistaa sellaiset kansansairauksiin liittyvät fenotyypit jotka ovat yhteydessä nc886 epialleelin metylaatiotasoihin ja nc886 RNA:iden tasoihin aikuisuudessa suomalaisväestössä. (THLBB2021_22)
Perintötekijät diabeteksen liitännäissairauksien taustalla – FinnDiane tutkimus
Vastuullinen tutkija: Per-Henrik Groop, Helsingin yliopisto/ Folkhälsanin tutkimuskeskus
Joka kolmas diabeetikko sairastuu munuaistautiin, minkä lisäksi diabetes on merkittävä sokeutumisen, sydän- ja verisuonitautien, aivoinfarktien ja amputaatioiden aiheuttaja. Diabeteksen liitännäissairauksien syntymekanismit tunnetaan silti huonosti. Etsimme ykköstyypin diabeetikoilla liitännäissairauksille altistavia perintötekijöitä eri menetelmillä kuten genominlaajuisella kartoituksella sekä koko genomin ja proteiinirakennetta koodaavien alueiden läpiluennalla. FinnDiane tutkimuksessa on mukana yli 5500 ykköstyypin diabeetikkoa, ja THL:n Biopankista haettavat yli 3600 ykköstyypin diabeetikkoa kasvattavat huomattavasti geneettisiin analyyseihin käytettävissä olevien potilaiden joukkoa. Perintötekijöiden tunnistaminen selventää liitännäissairauksien syntymekanismeja sekä luo uusia sovellusmahdollisuuksia: Ne voivat paljastaa uusia biomarkkereita tai kohdemolekyylejä uusien lääkeaineiden kehittämistä varten. (THLBB2021_10)
Metaboliitit ja ravitsemus
Vastuullinen tutkija: Taja Zeller, University Heart and Vascular Center in Hamburg
Eteisvärinä (AF) on yleisin jatkuva rytmihäiriö länsimaiden väestössä. Sen patologia on monimutkainen ja vielä puutteellisesti ymmärretty. Perustavanlaatuisten patomekanismien lisäksi viimeaikaiset todisteet ovat osoittaneet, että aineenvaihdunnan muutosten ja AF-patologian välillä on yhteys. Niinpä metaboliset profiilit ovatkin nousseet AF:n biomarkkeritutkimuksen keskiöön. Tässä yhteydessä havaitsimme, että pitkäketjuiset asyylikarnitiinit (AC) ovat yhteydessä suurentuneeseen riskiin sairastua AF:hen. Nämä havainnot saattavat ohjata uusien ruokavaliostrategioiden kehittämistä AF:n hoitoon tai ennaltaehkäisyyn. (THLBB2021_9)
Synnynnäisten sydänvikojen genetiikka
Vastuullinen tutkija: Emmi Helle, Helsingin yliopisto
Synnynnäiset sydänviat ovat sydämen rakenteellisia vikoja, jotka aiheutuvat sydämen kehityksessä tapahtuvista poikkeavuuksista ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Synnynnäiset sydänviat esiintyvät usein suvuittain. Toistaiseksi tunnetaan kuitenkin vain muutama sydänvikoja aiheuttava geenivariantti. Myös tietyt raskaudenaikaiset tekijät, kuten äidin sairastama diabetes, lisäävät lapsen riskiä saada synnynnäinen sydänvika. Tämän tutkimuksen tavoitteena on etsiä uusia geenejä, joiden variantit aiheuttavat synnynnäisiä sydänvikoja. Kandidaattigeenejä etsitään eksomisekvensoinnin avulla, sekä tutkimalla potilaiden ihosoluista tehtyjä monikykyisiä kantasoluja (iPSC), joita erilaistetaan sydänsoluiksi ja verisuonen seinämäsoluiksi. Tutkimustulosten avulla saamme lisätietoa synnynnäisten sydänvikojen periytymismalleista sekä löydettyjen geenivarianttien roolista sydänvian kehittymisessä. (THLBB2021_6)
