Biopankkitutkimuksia 2024

THL Biopankki luovuttaa näytteitä ja tietoja laadukkaisiin lääketieteellisiin tutkimuksiin. Tällä sivulla on listattuna biopankissa vuonna 2024 hyväksytyt tutkimusprojektit.

Sairastumisriskin ennustaminen veren merkkiaineilla Suomessa ja muissa maissa

Vastuullinen tutkija Peter Wurtz, Nightingale Health

Veren merkkiaineilla, kuten kolesteroliarvoilla, voidaan ennustaa riskiä sairastua moniin sairauksiin. Nightingale on kehittänyt verikoetestausteknologian, jonka avulla verestä voidaan mitata lukuisia merkkiaineita kerralla. Tämä
teknologia on ollut laajasti käytössä kansainvälisissä lääketieteellisissä tutkimuksissa, mukaan lukien THL biopankkiaineistossa.

Tässä projektissa hyödynnämme olemassa olevaa yli puolen miljoonan verinäytteen aineistoa (joista ~40,000 THL biopankista) väestönterveyden tutkimukseen, jonka tavoitteena on mahdollistaa parempi sairastumisen ennustaminen terveillä ihmisillä. Tutkimuksessa keskitytään sydäntautiin, diabetekseen ja muihin yleisiin sairauksiin.

Tavoitteemme on julkaista tutkimusartikkeleita, jotka osoittavat sairauksien ennustettavuuden suomalaisessa väestössä ja verrata ennustettavuutta britteihin ja virolaisiin. Projekti vahvistaa Nightingalen veritestauksen tieteellistä perustaa ja siten auttaa sairauksien ennaltaehkäisyssä.

Hammaskarieksen ja parodontiitin geneettinen tausta Terveys 2000 ja 2011 -tutkimuksissa

Vastuullinen tutkija Liisa Suominen, Itä-Suomen yliopisto

Tutkimuksessa hyödynnetään Terveys 2000 ja 2011-tutkimuksissa kerättyä, kansallista tietoa yleisimmistä suun sairauksista. Genominlaajuisen assosiaatiotutkimuksen (GWAS) avulla selvitetään hammaskarieksen ja hampaiden kiinnityssairauksien geneettistä taustaa osana kansainvälistä konsortiota (The Gene-Lifestyle Interactions in Dental
Endpoints (GLIDE)).

Corogene-Finrisk-tutkimus

Vastuullinen tutkija Juha Sinisalo, HUS

Corogene-Finrisk-tutkimuksessa selvitämme sepelvaltimotaudin syntyyn ja etenemiseen liittyviä yksityiskohtia. Keskitymme varsinkin siihen miten immunogenetiikka vaikuttaa äkillisen sydäntautioireyhtymän kehittymiseen. Tutkimuksessa pyrimme löytämään myös vastauksia useisiin kliinisiin sepelvaltimotautia käsitteleviin kysymyksiin.

Ihmisen monimuotoisuus – evoluutio kontakti- ja kommunikaatioverkostojen kautta

Vastuullinen tutkija Päivi Onkamo, Turun yliopisto

HUMAN DIVERSITY tutkii ihmisten ja heidän kulttuuriensa yhteisevoluutiota Suomessa esihistoriallisesta ajasta nykyaikaan asti. Tutkimusstrategiamme noudattaa holistista lähestymistapaa, jossa yhdistetään asiantuntijuus
genetiikan, muinais-DNA:n, kieliteknologian, terveyden, arkeologian, epidemiologian, matematiikan ja kielitieteen
aloilta.

Yhdessä kehitämme kokonaisvaltaista ymmärrystä siitä, miten geneettinen, kulttuurinen, kielellinen ja sosiaalinen monimuotoisuus on kehittynyt ja edelleen kehittyy nyky-Suomessa.

Kaksostutkimus BRCA1- ja MGMT-syöpäriskigeenien epimutaatioiden alkuperän jäljittämiseksi

Vastaava tutkija Miina Ollikainen, Helsingin yliopisto

Viimeaikaisissa tutkimuksissa on havaittu, että ennen syntymää tapahtuva epimutaatio eli mosaiikkimainen DNA-metylaatio BRCA1-geenissä voi lisätä kolmoisnegatiivisen rintasyövän ja korkea-asteisen seroosisen munasarjasyövän riskiä aikuisiässä.

Tutkimushankkeessa selvitetään, voivatko vastaavat epimuutaatiot MGMT geenissä lisätä syöpäriskiä. Hankkeen tavoitteena on ymmärtää epimutaation alkuperää ja sitä, onko se osa laajempaa muutoskuviota solujen DNA-metylaatiossa, vai onko se satunnainen tapahtuma varhaisen kehityksen aikana.

Jotta voitaisiin selvittää tarkemmin, milloin nämä epimutaatiot tapahtuvat, hankkeessa tutkitaan identtisiä ja ei-identtisiä kaksosia ja suhteutetaan
metylaatiomuutokset varhaisen kehitysvaiheen tapahtumiin, kuten alkion jakautumiseen identtisiksi kaksosiksi ja X-kromosomin inaktivoitumiseen naisilla.

Geenien ja ympäristön vuorovaikutuksen vaikutukset terveyteen

Vastaavat tutkijat Kristina Zguro, Helsingin yliopisto ja Stefano Lombardi, VATT

Tutkimuksella pyritään ymmärtämään, miten genetiikka ja ympäristötekijät, mukaan lukien poliittiset muutokset, vaikuttavat terveyteen, mikä lopulta johtaa kansanterveysstrategioihin terveyserojen vähentämiseksi ja kansanterveyden parantamiseksi.

Skitsofrenian ja skitsoaffektiivisen häiriön kokogenomisekvensointi

Vastuullinen tutkija Aarno Palotie, FIMM

Vaikeiden mielenterveyshäiriöiden, kuten skitsofrenian, taustalla on monigeeninen periytyvyys, mutta harvinaiset koodaavat geenimuutokset voivat myös vaikuttaa sairastumisriskiin. Tässä FinnGenin lisätutkimuksessa pyritään tunnistamaan tällaisia harvinaisia geenimuotoja skitsofreniassa ja skitsoaffektiivisessa häiriössä. Nämä geenimuodot voivat paljastaa taustalla olevia biologisia mekanismeja ja mahdollisesti johtaa uusiin hoitomahdollisuuksiin.

C9orf72 G4C2-toistojaksomutaation periytyminen

Vastuullinen tutkija Pentti Tienari, Helsingin yliopisto

Projektissa selvitämme vaihteleeko C9orf72 geenin ensimmäisessä intronissa esiintyvän GGGGCC toistojakson pituus sen periytyessä vanhemmalta lapselle. Identifioimme vanhempi-lapsi pareja, jotka mahdollisesti kantavat keskipitkiä GGGGCC toistojaksoja ja tutkimme eroavatko niiden pituudet vanhemman ja lapsen välillä.

Tutkimusprojekti FinnGen: Plasman proteomiikan käyttö geenien roolin paremmassa ymmärtämisessä sairauksien syntymekanismissa ja etenemisessä Suomessa

Vastuullinen tutkija: Aarno Palotie, FIMM

FinnGen-tutkimuksen tavoitteena on parantaa ymmärrystä tautimekanismeista ja mahdollistaa parempien hoitojen kehittäminen eri sairauksiin. Tätä varten FinnGen-tutkimuksessa pyritään tunnistamaan, mitkä geenivariantit ovat yhteydessä sairauksiin yhdistämällä 500 000 suomalaisen terveysrekisteritiedot ja geenitiedot.

Lääketieteellisesti erityisen kiinnostavia ovat variantit, jotka näyttävät muuttavan kyseistä geenituotetta ja jotka ovat suhteellisen harvinaisia, mutta suomalaisessa väestössä yleisempiä kuin muualla. Jotta tällaisten geneettisten tekijöiden vaikutusta terveyteen ja sairauksiin voitaisiin ymmärtää paremmin, FinnGen yhdistää nykyisiin aineistoihin tietoja muista biologisista merkkiaineista esim. proteiineista ja aineenvaihduntatuotteista. Proteiinit ovat ratkaisevassa roolissa tautien ja lääkevasteiden biomarkkereina, heijastaen sekä geneettisiä tekijöitä että ympäristöaltistuksia ja mahdollistaen kokonaisvaltaisen terveystilan seurannan.  (THLBB2024_15)

Tutkimusprojekti FinnGen: Bipolaari ja anoreksia aineiston eksomisekvensointi

Vastuullinen tutkija: Aarno Palotie, FIMM

Sairauksien geneettisen taustan parempi ymmärtäminen on yksi FinnGenin kolmannen vaiheen keskeisistä tavoitteista. Eksomisekvensointi tarjoaa uutta biologista ymmärrystä tautimekanismista.  (THLBB2024_6)

Tutkimusprojekti FinnGen: Polykystinen munuaistauti eli munuaisten monirakkulataudin (ADPKD) eksomisekvensointi

Vastuullinen tutkija: Aarno Palotie, FIMM

Sairauksien geneettisen taustan parempi ymmärtäminen on yksi FinnGenin kolmannen vaiheen keskeisistä tavoitteista. Eksomisekvensointi tarjoaa uutta biologista ymmärrystä tautimekanismista.  (THLBB2024_5)