Biopankkitutkimukset 2019

THL Biopankki luovuttaa näytteitä ja tietoja laadukkaisiin lääketieteellisiin tutkimuksiin. Tällä sivulla on listattuna biopankissa vuonna 2019 hyväksytyt tutkimusprojektit.

Geneettinen populaatiorakenne Suomessa ja sen yhteys maantieteellisiin eroihin sairastuvuudessa

Vastuullinen tutkija: Matti Pirinen, FIMM

Tutkimme geneettistä populaatiorakennetta Suomessa sekä sen vaikutusta geneettiseen riskiin sairastua tiettyihin kansantauteihin, esimerkiksi sydän- ja verisuonitauteihin. Tutkimus selvittää maantieteellisiä eroja sairastuvuudessa sekä mahdollisuuksiamme tarkentaa yksilökohtaista geneettisiä riskiarviota yksilön geneettisen taustan perusteella.  (BB2019_44)

Elucidating genetic factors in sleep

Vastuullinen tutkija: Hanna Ollila, FIMM

Unen häiriöt altistavat mielialan, aineenvaihdunnan ja immuniteetin häiriöille ja samalla uni muuttuu sairauden edetessä. Kuitenkaan syy-yhteyksiä, taustalla vaikuttavia biologisia mekanismeja tai tautien riskitekijöitä ei ymmärretä kattavasti. Tämän projektin tavoitteena on tutkia systemaattisesti, 1) mitkä tekijät vaikuttavat normaalin unen säätelyyn 2) altistavat unihäiriöille 3) vaikuttavat liitännäissairauksien kehittymiseen ja miten 4) uni muuttaa sairastumisriskiä. Tutkimuksessa selvitetään ensin uneen vaikuttavia geeni- ja ympäristötekijöitä. Sen jälkeen tutkimme kolmea perus tautiluokkaa ja niiden yhteyden uneen: 1) infektio- ja immuniteettisairaudet 2) psykiatriset sairaudet ja 3) aineenvaihdunnan sairaudet. Tutkimus tehdään yhteistyössä kunkin erikoisalan asiantuntijan kanssa. Tutkimuksen tulokset selkeyttävät, miten uni vaikuttaa terveyteen ja altistaa sairauksille.  (BB2019_43)

Klonaalinen hematopoieesi ja terveys

Vastuullinen tutkija: Satu Mustjoki ja Mikko Myllymäki, Helsingin yliopisto

Klonaalisella hematopoieesilla tarkoitetaan mutaatiosta johtuvaa luuytimen verisoluja muodostavien kantasolujen kasvuetua. Klonaalinen hematopoieesi on yhteydessä korkeampaan ikään, kokonaiskuolleisuuteen sekä sydäninfarktiriskiin johtuen suurentuneesta tulehdusaktiivisuudesta. Klonaalisen hematopoieesin ja autoimmuunitautien yhteyttä ei kuitenkaan tarkalleen tiedetä. DNA:n sekvensointituloksia hyväksikäyttäen etsimme klonaalisen hematopoieesin mutaatioita ja selvitämme mutaatioiden yhteyttä autoimmuunitautien ja muiden vastaavien tautien diagnooseihin, verisolujen telomeerien pituuteen ja virus-DNA:n löytymiseen verinäytteissä. Hypoteesimme on, että klonaalinen hematopoieesi on yleinen suomalaisväestössä ja on yhteydessä tulehdusaktiviteettiin sekä yleisterveyteen. Tutkimuksemme löydökset voivat ohjata autoimmuunitautien lääkehoitojen valintaa ja auttaa liitännäissairauksien ehkäisyssä tulevaisuudessa.  (BB2019_42)

Integration of lipidomics and genetic data

Vastuullinen tutkija: Reijo Laaksonen, Zora Biosciences Oy

Tämän projektin tarkoituksena on tutkia sitä, miten perimä vaikuttaa lipidibiomarkkereiden tasoihin. Tämän lisäksi projektissa tutkitaan, voisiko tautien diagnostiikkaa tai prognostiikkaa parantaa yhdistämällä lipidibiomarkkereita geneettisen datan pohjalta kehitettyihin ns. polygeenisiin riskipisteisiin.  (BB2019_38)

Genomics of brain disorders

Vastuullinen tutkija: Aarno Palotie, FIMM ja Olli Pietiläinen, Helsingin Yliopisto

Vakavien psykiatristen sairauksien syntymekanismeja ei tunneta. Ne diagnosoidaan usein toiminnan ja käytöksen muutoksina. Ympäristön lisäksi sairauksien puhkeamiseen  vaikuttavat geneettiset tekijät, jotka voivat aiheuttaa häiriöitä mm. hermosolujen toiminnassa ja niiden välisissä yhteyksissä. Jotta voitaisiin ymmärtää, miten sairaudet syntyvät, on ymmärrettävä, miten niille altistavat geneettiset tekijät muuttavat solujen toimintaa aivoissa. Tässä tutkimuksessa vertaamme geneettisten riskivarianttien esiintymistä Terveys 2000- ja FINRISKI-tutkimuksiin osallistuneiden sekä vakavaa neurokognitiivista häiriötä sairastavien välillä. Lisäksi vertaamme kognitiivista suoriutumista, lapsuuden traumoja ja yleistä sairastavuutta kyseisten aineistojen välillä, sekä selvitämme miten sairauksille altistavat geneettiset muutokset vaikuttavat ihmisen solujen toimintaan.  (BB2019_34, THLBB2022_82)

GWAS of Dental Traits

Vastuullinen tutkija: Vuokko Anttonen, Oulun yliopisto

Suunterveys on olennainen osa ihmisen terveyttä ja hyvinvointia. Toisaalta suun sairaudet, erityisesti karies ja ientulehdus ovat yleisiä. On saatu viitteitä karieksen ja parodontiitin geneettisestä taustasta. Tämän tutkimuksen tavoitteena on sitä tutkia. Tutkimuksessa saadaan tietoa kansallisella tasolla suun sairauksiin liittyvästä geneettisestä etiologiasta. Kun tulokset yhdistetään laajempaan kansainväliseen dataan, saadaan meta-analyysin avulla tietoa sairauksien mahdollisesta etiologiasta.  (BB2019_30)

Lihavuuteen liittyvä elämänlaatu, lääkehoito ja terveydenhuollon kustannukset: tutkimus suomalaisessa populaatiokohortissa (FinWeight-tutkimus)

Vastuullinen tutkija: Tero Ylisaukko-oja, MedEngine Oy

Lihavuus ja siihen liittyvät liitännäissairaudet aiheuttavat maailmanlaajuisesti merkittävän ja taakan sekä yksilölle että yhteiskunnalle. Suomalaisista 45 % (2,5 miljoonaa) on ylipainoisia ja 25 % (1,4 miljoonaa) lihavia. Tämän tutkimuksen tavoitteena on kartoittaa lihavuuden vaikutuksia Suomessa yksilötasolla ja yhteiskunnallisesta näkökulmasta. Tutkimuksessa selvitetään lihavien sairastuneisuutta, elämänlaatua, toimintakykyä sekä elintapoja. Lisäksi kartoitetaan lihavuuden vaikutuksia lääkkeiden ja terveyspalvelujen käyttöön sekä terveydenhuollon kustannuksiin. Tutkimuksesta saatava tieto lisää ymmärrystämme lihavuudesta Suomessa, mikä osaltaan edistää lihavuuden ennaltaehkäisyä ja hoidon kehittämistä.  (BB2019_27, THLBB2022_14)

Lukinkalvonalaisen aivoverenvuodon täsmäpreventio tupakoivilla naisilla – seulontatutkimus

Vastuullinen tutkija: Miikka Korja, HUS Neurokeskus

Tutkimuksen tarkoituksena on seuloa vuotamattomia aivoverisuonipullistumia oireettomilta korkean riskin ihmisiltä. Aivoverisuonipullistuman puhkeaminen aiheuttaa lukinkalvonalaisen aivoverenvuodon (SAV), joka on yksi tappavimmista sydän- ja verisuonisairauksista maailmassa. SA-vuotoon menehtyy noin 45% sairastuneista, ja eloonjääneistä suurimmalle osalle jää vakavia neurokognitiivisia oireita. Aikaisemmat tutkimuksemme ovat osoittaneet, että ikääntyminen, naissukupuoli, korkea verenpaine ja erityisesti tupakointi ovat aivoverisuonipullistuman puhkeamisen aiheuttaman SA-vuodon merkittävimmät riskitekijät. Erityisesti vaihdevuodet ohittaneilla ja tupakoivilla naisilla on poikkeuksellisen korkea riski SA-vuotoon.  Tutkimuksessa aiemmin GeneRISK tutkimukseen osaa ottaneita tupakoivia 50-60 -vuotiaita naisia, ns. korkean riskin ihmisiä, kutsutaan aivoverisuonten kuvantamistutkimukseen, jonka avulla aivoverisuonipullistumat voidaan tunnistaa ennen mahdollista puhkeamista.  (BB2019_21)

Nordic studies on occupational and traffic noise in relation to disease (NordSOUND)

Vastuullinen tutkija: Timo Lanki, THL

NordForsk-tutkimusrahoitusorganisaation rahoittama Nordic studies on occupational and traffic noise in relation to disease (NordSOUND) on pohjoismainen yhteistyötutkimus, jonka tarkoituksena on selvittää ympäristömelun terveysvaikutuksia aikuisväestössä sekä vaikutuksia lapsen sikiöaikaiseen kehitykseen. Ympäristömelu on kasvava ongelma, kun yhdyskuntarakenne tiivistyy ja liikenne lisääntyy. Melun tiedetään aiheuttavan sekä psyykkistä että fysiologista stressiä, ja olevan monien sairauksien riskitekijä yhdessä ilmansaasteiden kanssa. Melun, ilmansaasteiden ja viheralueiden yhteisvaikutuksia on toistaiseksi tutkittu melko vähän. NordSOUND-tutkimuksessa hyödynnetään pohjoismaisissa väestötutkimuksissa kerättyä aineistoa sekä pohjoismaisia rekistereitä. Tutkimukseen osallistuvat THL:n lisäksi Danish Cancer Society Research Center Tanskasta (koordinaattori), Norwegian Institute of Public Health Norjasta, sekä Karoliininen instituutti, Göteborgin yliopisto ja Lundin yliopisto Ruotsista.  (BB2019_13, THLBB2020_26, THLBB2021_8, THLBB2023_49)

Antitromboottisten lääkkeiden farmakogenomiikka

Vastuullinen tutkija: Mark van Gils, Teknologian tutkimuskeskus VTT Oy

Antitromboottista lääkitystä käytetään erilaisten sairauksien (mm. eteisvärinä) ja toimenpiteiden (mm. läppäleikkaukset) yhteydessä estämään verisuonitukoksia. Aiempien tutkimusten perusteella on todettu, että antitromboottisten lääkkeiden vaikutuksessa on perimästä riippuvia yksilöllisiä eroja. Esimerkiksi varfariinin antikoagulaatiovaikutus voi genotyypistä riippuen olla normaalia voimakkaampi tai heikentynyt lisäten potilaan lääkityksestä aiheutuvaa riskiä verenvuotoihin ja verisuonitukoksiin. Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida genomitiedon merkitystä antitromboottisen hoidon yhteydessä. Tutkimushankkeessa haetaan näyttöä lääkeaineisiin assosioituville genotyypeille suomalaisessa väestössä sekä arvioidaan genomitiedon käytön mahdollisuudet lääkehoidon ohjauksessa. Projektin tuloksia voidaan hyödyntää päätettäessä uusien genomitietoon perustuvien hoitokäytäntöjen ja -suositusten käyttöönotosta.  (BB2019_6)

Suomen ja Koillis-Euroopan monitieteinen menneisyys: Suomalais-ugrilainen muinaisgenomi (SUGRIGE) and Kielievoluutio-projekti (BEDLAN)

Vastuullinen tutkija: Päivi Onkamo, Helsingin yliopisto ja Turun yliopisto

Suomalais-ugrilainen muinaisgenomi (SUGRIGE) tutkii Suomen ja Koillis-Euroopan muinaisten asukkaiden DNA:ta. Vastattavia tutkimuskysymyksiä ovat mm. keitä geneettisesti olivat muinaiset alueen asukkaat? Onko geenipoolissa nähtävissä muutoksia, kun suomalais-ugrilaiset kielet saapuvat alueelle? Mistä ja milloin tänne on ollut geenivirtaa?
Miten nykysuomalaiset ovat muodostuneet? Yhdessä BEDLAN-työryhmän kanssa keskitymme Suomen maantieteelliseen alueeseen ja selvitämme erityisesti suomen murteiden ja niiden puhujien geenien välistä yhteyttä, sekä näiden molempien yhteyttä ympäröivään maisemaan ja luonnonolosuhteisiin.  (BB2019_2)