Biopankkitutkimukset 2018

THL Biopankki luovuttaa näytteitä ja tietoja laadukkaisiin lääketieteellisiin tutkimuksiin. Tällä sivulla on listattuna biopankissa vuonna 2018 hyväksytyt tutkimusprojektit.

Uniapnean rekisteripohjainen tutkimus

Vastuullinen tutkija: Aki Havulinna, FIMM

Olemme äskettäin osoittaneet, että uniapnea on sydän– ja verisuonisairauksille, tyyppi 2 diabetekselle ja diabeetikkojen munuaissairauksille riippumaton riskitekijä. Tämä vaikutus on merkittävämpi naisilla (Strausz et al, 2018).  Hypoteesimme on, että tunnistamalla uniapnealle altistavia geneettisiä tekijöitä, pystymme paremmin tunnistamaan riskiryhmäpotilaita ja uniapnean alaryhmiä sekä tehostamaan uniapnean ennaltaehkäisyä ja hoitoa. Lisäksi selvitämme biopankkiaineistosta obstruktiivisen uniapneadiagnoosin luotettavuutta validaatiotutkimuksen avulla. (BB2018_70)

Integroiva työkalu alkoholi- ja huumeriippuvuuteen liittyvien geenien priorisointiin sekä riippuvuusriskin ennustamisen tehostamiseksi

Vastuullinen tutkija: Rohan Palmer, Emory University

Perimä vaikuttaa päihderiippuvuuden kehittymiseen siten että perinnölliset erot ihmiset välillä ovat osasyynä siihen miksi toiset tulevat riippuvaiseksi, toiset ei. Tämän hankkeen avulla on tarkoitus syventää tietojamme perintötekijöiden merkityksestä ja selvittää niiden hyötyjä riippuvuuksien ennaltaehkäisyssä ja hoidossa. Hanke kehittää uutta integroivaa työkalua, joka yhdistää tiedot niin koodaavien geenien kuin perimän ei-koodaavien osuuksien geneettisestä vaihtelusta. Hanke hyödyntää eri väestöistä, ml. suomalaisista, saatavaa näyttöä geenien ja riippuvuuden välisistä suhteista. Tavoitteena on tunnistaa riippuvuuksien taustalla olevat tärkeimmät geenit ja niiden vuorovaikutukset. Samalla kehitetään ennustemallia yleiselle riippuvuustaipumukselle. Englanniksi tätä kutsutaan ’kinship risk score’  eli sukulaisuusriskipisteeksi. Tavoitteena on soveltaa tätä vapaasti saatavaa tilastollista työkalua myös muihin tauteihin, jotta vakavia sairauksia voidaan tunnistaa ja hoitaa paremmin.  (BB2018_66, BB2019_33)

Negen PGP - Personalised Genomic Platform, update to old panels and launching 4 new panels

Vastuullinen tutkija: Kimmo Aro, Negen Oy

Negen Personalised Genomic Platform tarjoaa tietoa henkilökohtaista geneettisistä riskeistä kuluttajille ja terveydenhuollon käyttöön. Tämä projekti päivittää vanhat testipaneelit. Tarkoituksena on myös avata 4 uutta geenitestipaneelia. (BB2018_65)

Genome-wide association study of acute myeloid leukaemia (AML)

Vastuullinen tutkija: James Allan, Northern Institute for Cancer Research, Newcastle University

Suomessa sairastuu vuosittain noin 180-200 akuuttiin myelooiseen leukemiaan. Tutkimuksessa pyritään taudin riskitekijöiden identifioimiseen ja hoidon kehittämiseen. (BB2018_63)

Lymen borrelioosin historiallinen seroprevalenssi - Autoklinikka-aineiston hyödyntäminen taudin esiintyvyyden määrittämiseen 1960- 1970-luvuilla

Vastuullinen tutkija: Jussi Sane, THL, Turun Yliopisto

Lymen borrelioosi on kansanterveydellisesti merkittävin puutiaisvälitteinen tauti Suomessa. THL:n arvion mukaan ainakin 6000-7000 suomalaista saa tartunnan vuosittain ja heistä 50-80 % kehittää oireita. Borrelioosin ilmaantuvuus on viime vuosina kasvanut ja tauti on levinnyt uusille alueille. Tavoitteenamme on käyttää hyväksi Autoklinikan aineistoja ja määrittää borrelioosin seroprevalenssi 1960-70-luvuilla. Projektista saatava tieto lisää ymmärrystämme borrelioosin historiallisesta esiintymisestä ja suhteuttaa nykyisen epidemiologisen tilanteen aiempiin vuosikymmeniin. (BB2018_62)

Genome-Wide Analysis of Cluster Headache

Vastuullinen tutkija: Paavo Häppölä, FIMM

Tämän kansainvälisen tutkimuksen tarkoituksena on selvittää sarjoittaisen päänsäryn taustalla olevia perinnöllisiä tekijöitä. (BB2018_39)

Varhain sairastetun aivoinfarktin perinnölliset riskitekijät

Vastuulliset tutkijat: Turgut Tatlisumak, LT, prof ja Daniel Strbian, LT, dos, HYKS neurologian klinikka

Aivoinfarktin geneettisiä alttiustekijöitä tunnetaan puutteellisesti. Nuorella iällä sairastetussa aivoinfarktissa perinnölliset tekijät ovat erityisen merkittävässä asemassa. Nyt tehtävässä kansainvälisessä monikeskustutkimuksessa selvitetään nuorten (18-59 vuotta) aivoinfarktipotilaiden alttiustekijöitä koko genominlaajuisella analyysillä (GWAS). Tutkimuksessa on mukana 700 potilasta HYKS neurologian klinikan aivoinfarktipotilaiden aineistoista vuosilta 2008-10 ja 2012-17. Verrokkeina käytetään FINRISKI-tutkimuksen aineistoja vuosilta 1992, 1997, 2002, 2007 ja 2012. Suuren potilasmäärän tutkiminen aineistoja yhdistämällä edesauttaa muuten hankalasti tunnistettavien kuten hyvin harvinaisten tai yksinään tautiriskiin vain vähän vaikuttavien geneettisten tekijöiden tunnistamista. Lisäymmärrys aivoinfarktin perinnöllisestä taustasta on välttämätön sairauden syyn ymmärtämiseksi sekä ennaltaehkäisyn ja hoidon kehittämiseksi. (BB2018_24, BB2018_48)

The potential of bioactive sphingo- and phospholipids in the development of critical markers of health and disease

Vastuullinen tutkija: Mika Hilvo, Zora Biosciences Oy

Tämän projektin tarkoituksena on uusia massaspektrometrisiä menetelmiä käyttäen analysoida FINRISKI 2002 -näytesarjasta bioaktiivisia sfingo- ja fosfolipidejä, ja tutkia, kuinka näitä voidaan hyödyntää biomarkkereina sydän- ja verisuonitautien, diabeteksen, autoimmuunitautien sekä syöpien prognostiikassa ja diagnostiikassa. Projektin keskeisenä tavoitteena on perustutkimuksen ja akateemisten julkaisujen lisäksi siirtää löydökset mahdollisimman tehokkaasti kliiniseen käyttöön. Uusilla biomarkkereilla on kansanterveydellistä hyötyä, koska niillä voidaan ennakoida erilaisten kansantautien riskiä entistä tarkemmin, ja siten ohjata henkilöt mahdollisimman varhaisessa vaiheessa tarvittaviin elämäntapamuutoksiin ja/tai lääkehoitoihin. (BB2018_20)

Parodontiitin vasta-aineiden ja endotoksemian yhteys metaboliseen profiiliin

Vastuullinen tutkija: Pirkko Pussinen, Helsingin yliopisto

Lipopolysakkaridi (LPS) on Gram-negatiivisten bakteerien pinnalla oleva molekyyli ja tärkeä virulenssitekijä. Verenkiertoon päästessään LPS aiheuttaa endotoksemian, joka on useissa tutkimuksissa yhdistetty mm. sydän- ja verisuonisairauksiin, diabetekseen sekä munuaissairauksiin. Endotoksemiaa havaitaan myös hampaiden kiinnityskudoksen tulehduksessa, parodontiitissa. Alustavissa tutkimuksissamme olemme havainneet seerumin LPS-tason yhdistyvän useiden metaboliittien ja lipidipartikkelien määriin. Eri lipidipartikkelit yhdistyivät myös parodontiitissa esiintyvien bakteerien vasta-aineiden tasoihin. Tässä tutkimuksessa haluamme tarkemmin tutkia endotoksemian ja parodontiitin immuunivasteen vaikutusta seerumin metaboliittitasoihin hyödyntämällä FINRISKI 1997 -aineistoa. (BB2018_13)

Educational, Occupational and Mental Disorder Phenotypes in Individuals Carrying RBM12 Truncating Variants

Psykoosiin liittyvät fenotyypit. (BB2018_1)