Biopankkitutkimukset 2017

THL Biopankki luovuttaa näytteitä ja tietoja laadukkaisiin lääketieteellisiin tutkimuksiin. Tällä sivulla on listattuna biopankissa vuonna 2017 hyväksytyt tutkimusprojektit.

Genetics behind low vitamin D status: extending the findings from the Digital Health Revolution Study to a larger population

Noin viidenneksellä suomalaisista on suositeltua matalampi veren D-vitamiinipitoisuus. D-vitamiinin puutos on yhdistetty useisiin sairauksiin, joten riittävään D-vitamiinin saantiin tulee kiinnittää huomiota. Digital Health Revolution - tutkimuksessa kehitettiin web-sovellus (D-vitamiiniKompassi), jonka avulla tutkimukseen osallistuneille henkilöille räätälöitiin yksilöllinen D-vitamiinilisän käyttöohjeistus. D-vitamiiniKompassi huomioi perinnöllisen alttiuden matalaan D-vitamiinipitoisuuteen, ravitsemukselliset tekijät ja veren D-vitamiinipitoisuuden. Tämän tutkimuksen tavoitteena on Terveys 2000/2011 -aineiston avulla hankkia lisää tietoa matalalle D-vitamiinipitoisuudelle altistavista perinnöllisistä tekijöistä ja niiden yhteisvaikutuksista erityisesti suomalaisessa väestössä. Saatua tietoa hyödynnetään DvitamiiniKompassin kehittämisessä. (BB2017_103)

Novel medication usage based approach for studying genetics of healthy ageing

Tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää miten pitkäaikainen lääkkeiden käyttö ja geneettiset riskitekijät liittyvät ikääntyvien elämänlaatuun sekä riskiin sairastua vakavasti tai kuolla ennenaikaisesti. (BB2017_100)

Genetics of triptan response

Tämän kansainvälisen tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää migreenikohtausten hoidossa keskeisen triptaanilääkityksen vasteen perinnöllistä taustaa. Tutkimalla triptaanien käyttöä ja genetiikkaa eri maissa kansainvälinen tutkimusryhmä pyrkii ymmärtämään, miksi joillakin potilailla triptaanilääkkeet ovat erittäin tehokkaita migreenikohtausten hoidossa ja toisilla vaste on heikko. (BB2017_83)

Genetic features of antibody response to Aggregatibacter actinomycetemcomitans and Porphyromonas gingivalis

Parodontiitti on hampaiden kiinnityskudostulehdus, joka voi johtaa hoitamattomana hammaspuutoksiin, lisäksi parodontiittia sairastavilla ihmisillä on kohonnut riski sairastua mm. sydän- ja verisuonitauteihin. Aggregatibacter actinomycetemcomitans ja Porphyromonas gingivalis bakteerit ovat tutkituimpia parodontiitin aiheuttajia. Preliminääritulostemme mukaan geneettisten tekijöiden vaikutus immuunivasteeseen kyseisiä bakteereja vastaan on huomattava. Tässä tutkimuksessa haluamme identifioida tarkemmin näitä geneettisiä tekijöitä tekemällä Genome wide association (GWA) -analyysin FINRISKI 1997 - ja Terveys 2000 -aineistoista. Yhdistämme näistä saadut tulokset jo aiemmin tekemäämme GWA-analyysiin, jossa käytimme FinnTwin16 tutkimusaineistoa.  Lisäksi tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, yhdistyvätkö suun krooniset tulehdukset aineenvaihdunnallisiin merkkiaineisiin.  (BB2017_70, BB2019_28)

Biopankkiaineiston kansallinen kattavuus ja oikeellisuus - rintasyöpäpilottiaineisto

Hankkeessa on tarkoituksena muodostaa Suomen biopankkien rintasyöpään liittyvistä kudosnäytteistä mahdollisimman laaja tutkimusaineisto ja tutkia sen kattavuutta ja oikeellisuutta. Kattavuustutkimuksessa arvioidaan, että missä määrin kaikki kunkin sairaanhoitopiirin alueella diagnosoidut rintasyöpätapaukset on tunnistettavissa biopankkien näytteiden ja tietojen avulla. Oikeellisuustutkimuksessa analysoidaan kuinka tarkat ja oikeat tiedot biopankkien kudosnäytteistä muodostetussa tutkimusaineistossa on verrattuna eri rekistereihin tallennettuun tietoon.
Toissijaisena tavoitteena on selvittää biopankkien välisiä eroja tutkimusaineistojen kattavuudessa ja tietojen oikeellisuudessa sekä analysoida kuinka suuri osa biopankkiaineistojen rintasyöpätapauksista on keskenään päällekkäisiä. Edelleen voidaan tutkia mahdollisesti puuttuvien kudosnäytteiden osalta onko potilaan iällä, syövän levinneisyydellä, toteamisajan asuinpaikalla yms. tekijöillä vaikutusta asiaan eri biopankeissa. (BB2017_67)

Discovery of surrogate endpoints for therapeutic intervention in neurodegeneration

Projektissa tutkitaan genomisen vaihtelun yhteyttä neurologisiin mittauksiin, erityisesti kognitioon ja sen muutoksiin sekä neurologisiin sairauksiin, kuten Alzheimerin tautiin ja dementiaan. Projekti on osa Mary Pat Reeven väitöskirjaa Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa. (BB2017_66)

Genetics of alcohol use disorders, alcohol consumption and related co-morbidities

Tutkimuksen tarkoitus on kartoittaa alkoholisairauksien genetiikkaa. Alkoholinkäyttö on merkittävä terveyshaitta niin Suomessa kuin maailmanlaajuisestikin. Suomessa se on neljänneksi yleisin ennenaikaisen kuoleman syy. Suoraan aiheutettujen terveyshaittojen ja kuolemien lisäksi alkoholi on yhdistetty useisiin eri liitännäissairauksiin, kuten syöpiin ja sydän- ja verisuonisairauksiin. Perintötekijöillä on merkittävä, mutta monimutkainen, vaikutus alkoholismin syntyyn. Huolimatta tehdystä tutkimuksesta, löydökset alkoholismiin myötävaikuttavista geneettisistä riskitekijöistä ovat olleet hajanaisia. Aiomme tutkia alkoholismin genetiikkaa GWAS-metodiikalla (genomin laajuinen assosiaatiotutkimus) yhtenäisessä suomalaisessa aineistossa (FINRISKI) ja ottaa huomioon myös samanaikaisesti esiintyvät liitännäissairaudet tuottaen elintärkeää tietoa käytettäväksi targetoidumpaan terveyden edistämiseen, sairauksien ehkäisyyn ja tieteelliseen tutkimukseen. (BB2017_64)

Antropometristen ominaisuuksien analyysi

Tutkimme harvinaisia geenivariaatioita löytääksemme pituuden ja painon määrittäviä geenejä. (BB2017_56)

FinnGen -tutkimushanke: Sairausmekanismien parempi ymmärtäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoa

FinnGen on akateemis-teollinen tieteellinen tutkimusprojekti, joka tähtää sairauksien geneettisten mekanismien parempaan ymmärrykseen ja uusien potentiaalisten lääkeaihioiden tunnistamiseen. Hankkeen kokonaiskestoksi on arvioitu kymmenen vuotta. Tutkimuksen aikana kerätään ja analysoidaan yhteensä 500 000 suomalaisen terveysrekisteri- (HILMO, kuolinsyyrekisteri, syöpärekisteri jne., tarkemmin rekisteriselosteessa) ja genotyypitystietoa. Tutkimus rahoitetaan yhteistyössä TEKES:n ja kansainvälisen lääketeollisuuden kanssa. Käyttäen tutkimuksessa kertynyttä genotyyppi- ja sairaustietoa suoritetaan assosiaatioanalyysejä geenivariaatioiden ja sairauksien yhteyksien selvittämiseksi. Tutkimuksen keskeisimpiä sairausalueita ovat aikuisiän neurodegeneratiiviset sairaudet, immunovälitteiset sairaudet, sydän- ja verisuonitaudit ja krooniset kiputilat. (BB2017_55, BB2017_111, BB2018_19, BB2018_34, BB2018_67, BB2018_71, BB2019_7, BB2019_8, BB2019_26, THLBB2020_1, THLBB2021_65, THLBB2022_65, THLBB2022_71, THLBB2023_14)

Hyperlipidemioiden monogeeniset ja polygeeniset syyt sekä vaikutukset lipiditasoihin ja sepelvaltimotautiriskiin

Suurentunut veren rasvapitoisuus ja erityisesti LDL-kolesterolipitoisuus – hyperlipidemia – on hyvin tunnistettu ja hoidettavissa oleva sydäntaudin riskitekijä. Muutamat tunnetut geenivirheet aiheuttavat vakavan monogeenisen hyperlipidemian, familiaalisen hyperkolesterolemian (FH). Nykyään kuitenkin tiedetään, että suurin osa hyperlipidemioista ei johdu yksittäisestä geenivirheestä, vaan ne ovat geneettisesti monitekijäisiä eli polygeenisiä. Monogeeninen FH suurentaa sydäntautiriskiä huomattavasti, mutta on epäselvää, miten paljon monitekijäinen geneettinen taakka suuren LDL-kolesteroli- tai triglyseridipitoisuuden taustalla vaikuttaa sydäntautiriskiin perheissä tai väestötasolla. Tähän kysymykseen yritämme vastata käyttämällä laajaa FINRISKI-väestöaineistoa sekä Terveys 2000 -tutkimusaineistoa. (BB2017_53, BB2017_110)

Pilottitutkimus: DNA:n eristäminen vanhoista seerumi- ja plasmanäytteistä genomin laajuista assosiaatiotutkimusta (GWAS) varten

Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää voiko vanhoista seerumi- ja plasmanäytteistä eristetystä DNA:sta saada laadukasta genomilaajuista tietoa. Tutkimus toteutetaan yhteistyössä THL Biopankin ja LGC Genomicsin (Berliini, Saksa) välillä, käyttäen Autoklinikka-aineiston vanhoja näytteitä joita kerättiin 1960- ja 1970-luvulla sekä FINRISKI-tutkimuksen näytteitä, joita kerättiin vuosina 1992-2012. (BB2017_50)

Farmakogeneettisten varianttien hyödyntäminen henkilökohtaisessa lääketieteessä

Kymmeniätuhansia suomalaisia on analysoitu perimänlaajuisin menetelmin tutkimustarkoituksissa. Tämä määrä tulee kasvamaan runsaasti lähiaikoina. Tutkimustarkoituksessakin tuotettu data voisi olla osallistujan terveyden kannalta merkittävää jos tämä tieto palautettaisiin tutkittavalle. Tässä tutkimuksessa selvitämme simuloimalla tulevaisuudessa todennäköistä tilannetta jossa biopankkitietoa palautetaan tutkitun terveyden kannalta merkittävissä tapauksissa. Tutkimuksessa tutkitaan lääkevasteeseen vaikuttavia geenimuunnoksia Finrisk-osallistujissa, jotka ovat olleet HUS-sairaanhoitopiirin asiakkaina ja katsotaan, olisiko farmakogeneettisen tiedon omaamisesta etukäteen ollut hyötyä potilaan hoidossa. (BB2017_48, BB2017_99, BB2018_37)

Raskausmyrkytyksen ja sen välimuotojen GWAS-meta-analyysi maternaalisten alttiusgeenien tunnistamiseen

Pre-eklampsia (raskausmyrkytys, toksemia) on raskaushäiriö, jossa verenpaine nousee ja virtsaan erittyy valkuaista. Sitä esiintyy 3-5% raskauksista ja siihen voi liittyä merkittäviä terveysriskejä äidille ja syntyvälle lapselle. Riski sairastua on kohonnut mikäli suvussa esiintyy pre-eklampsiaa. Kansainvälinen tutkimusryhmä etsii pre-eklampsian alttiusgeenejä. FINRISK kohortin geenitietoa tutkitaan yhdessä tuhansien muiden eurooppalaisten ja keskiaasialaisten naisten geenitiedon kanssa. Suuri tutkimus antaa parhaat mahdollisuudet tunnistaa geenejä, jotka vaikuttavat pre-eklampsiariskiin. Geenitieto auttaa osaltaan ymmärtämään pre-eklampsiaan johtavia tekijöitä ja auttaa ennaltaehkäisyn ja hoidon kehittämisessä. (BB2017_44)

Suolen mikrobiomin ja plasman aineenvaihduntatuotteiden syy-seuraussuhteet

Tutkimme suolen mikrobiomin ja plasman aineenvaihduntatuotteiden välistä syy-seuraus suhdetta. Selvitämme muuttuuko tiettyjen, terveyden kannalta merkityksellisten aineenvaihduntatuotteiden pitoisuus veressä kun suolen bakteeristo muuttuu. Tässä tarkoituksessa annamme tutkittavilla yhden kerta-annoksen antibioottia ja analysoimme ulosteen mikrobiomin ja plasman aineenvaihduntatuotteiden pitoisuudet ennen ja jälkeen antibiootin oton. (BB2017_42)

Perintö- ja ympäristötekijät hengitysteiden ahtauman synnyssä (seurantatutkimus)

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia, mitkä geneettiset ja ympäristötekijät vaikuttavat keuhkofunktionlaskunopeuteen suomalaisväestössä (spirometria tulokset vuosilta 2000 ja 2011). Käytämme koko genomitutkimusasetelmaa ja meta-analysoimme tulokset suomalaisen COPD/astma potilas-aineiston (n=2400) ja Australialaisen väestökohortin kesken. Mahdolliset tulokset pyrimme toistamaan UK Biobankin 120,000 osallistujan aineistossa. (BB2017_37)

Migreenin polygeeninen riskiarvio väestö- ja perhenäytteistä

The aim is to understand the familial aggregation common diseases, here specifically related to migraine. (BB2017_28)

Genetics of early-onset Parkinson’s disease in Finland

Tutkimme Parkinsonin taudin perinnöllisiä tekijöitä. Vertaamme tässä tutkimuksessa Parkinsonin tautia sairastavien potilaiden geneettisiä piirteitä FINRISKI-aineiston vastaaviin piirteisiin ja yritämme löytää eroavaisuuksia näiden välillä. Tutkimme eroavaisuuksia myös kliinisten piirteiden välillä. (BB2017_19)

Terveys 2000 -tutkimuksen GWAS-genotyyppaus ja eksomisekvensointi

FINRISKI-, Terveys 2000- ja Mini-Suomi -tutkimusten perimänlaajuinen genotyyppaus. (BB2017_12)

Schizophrenia Symptom Dimensions in Carriers of Rare, High-Risk Variants

Schizophrenia is characterized by various types of symptoms including hallucinations and delusions (positive symptoms), and impaired motivation, reduced spontaneous speech and social withdrawal (negative symptoms). Our goal is to determine whether different types of symptoms are associated with alternate genetic variants. (BB2017_9)

Inflammatory Bowel Disease (IBD) Translational Genetics

Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa geneettisiä riskitekijöitä Suomessa erityisen yleisille tulehduksellisille suolistosairauksille (Crohnin tauti ja haavainen paksusuolentulehdus). Tutkimuksen tavoitteena on lisäksi tunnistaa geneettisiä riskitekijöitä, jotka altistavat kyseisten sairauksien hoidossa yleisesti käytettyjen lääkkeiden vaarallisille haittavaikutuksille. (BB2017_2)