Botnia-tutkimukset biopankissa
Diabeteksen syiden geneettinen ja metabolinen tutkimus
Diabetes on maailman yleisimpiä sairauksia, sillä noin 250 miljoonalla ihmisellä on diabetes ja vuoteen 2025 mennessä määrä kasvanee lähes 400 miljoonaan. Suomen väestöstä 6–8 % sairastaa diabetesta ja suurimmalla osalla (90 %) on aikuistyypin eli tyypin 2 diabetes. Sairaus voi aiheuttaa verisuonissa, silmissä, munuaisissa ja hermostossa vaikeita vaurioita, jotka voivat merkittävästi huonontaa potilaan elämänlaatua. Diabeteksen lääkehoidolla on suuri vaikutus sairaanhoidon kokonaiskustannuksiin, sillä noin 10 % sairaanhoidon kustannuksista menee diabeteksen hoitoon ja yhden diabetespotilaan hoito voi maksaa jopa 4000 € vuodessa.
Tyypin 2 diabetes on tyypillinen elintasosairaus, joka lisääntyy länsimaisen elämäntavan myötä liian ruoan ja liian vähäisen liikunnan seurauksena. Kaikki, joilla on epäterveelliset ruokailu- ja liikuntatottumukset eivät kuitenkaan saa diabetesta, vaan sen syntyminen edellyttää myös perinnöllistä taipumusta. Tyypin 2 diabetes onkin selvästi perinnöllinen sairaus: jos toisella vanhemmista on tyypin 2 diabetes, on lapsella noin 40 % riski saada sairaus elämänsä aikana. Riski on vielä korkeampi, jos molemmilla vanhemmilla on sairaus, ja näyttää siltä, että lasten riski on suurempi äidin kuin isän sairastaessa diabetesta.
Nämä diabetesriskiin vaikuttavat perityt ominaisuudet olivat todennäköisesti hyödyllisiä esi-isillemme, sillä ne auttoivat heitä hyödyntämään ravinnosta saamansa energian mahdollisimman hyvin ja varastoimaan sitä "laihempia" aikoja varten. Nykyään emme näe enää "laihoja" aikoja, joten nämä ominaisuudet ovat pikemminkin vaarallisia kuin hyödyllisiä. Tyypin 2 diabetes on seurausta perimän ja länsimaalaisen elämäntyylin yhteentörmäyksestä.
Botnia-tutkimus aloitettiin vuonna 1990 tavoitteena tutkia ja selvittää edellä mainittuja elintapojen ja perimän yhteyksiä kolmen terveyskeskuksen alueella Pohjanmaalla: Närpiössä, Mustasaaressa ja Maalahdessa. Myöhemmin tutkimus laajeni myös Pietarsaareen ja Vaasaan sekä muualle Suomeen ja Etelä-Ruotsiin. Noin 15 000 henkilöä 1500 diabetesperheestä on osallistunut tutkimukseen.
Botnia-tutkimuksen tavoitteet
- Määrittää varhaisia häiriöitä henkilöillä, joilla on riski sairastua tyypin 2 diabetekseen.
- Määrittää geenivirheitä, jotka aiheuttavat näitä häiriöitä ja lisäävät riskiä sairastua tyypin 2 diabetekseen.
- Tutkia näiden geenivirheiden merkitystä taudin kehitykselle ja kululle.
- Yrittää ehkäistä tyypin 2 diabeteksen kehittymistä.
THL Biopankkiin siirretyt näytekokoelmat
- Botnia-tutkimuksessa on vuodesta 1990 tutkittu diabetesta sairastavia ja heidän perheenjäseniään Pohjanmaalla Närpiössä, Maalahdessa (Korsnäs), Mustasaaressa, Vaasassa ja Pietarsaaressa (myöhemmin myös Helsingissä)
- SIB-tutkimuksessa on vuodesta 1994 tutkittu diabetesta sairastavia ja heidän perheenjäseniään Helsingissä, Mikkelissä, Lappeenrannassa, Porissa, Rovaniemellä, Joensuussa sekä Posiolla.
- MIX-tutkimuksessa tutkittiin vuosina 2002–2013 perheitä, joissa esiintyi sekä tyypin 1 että tyypin 2 diabetesta.
- PPP-Botnia-tutkimuksessa on vuosina 2004–2015 tutkittu väestöotos Pohjalaisista.
Tutkimusaineiston siirto biopankkiin
Botnia-tutkimuksen näytekokoelmat siirrettiin THL Biopankkiin 28.12.2015 biopankkilain 13 § sallimalla julkisella tiedonannolla.
Julkinen tiedonanto: Botnia-tutkimus
Lue lisää vanhojen tutkimusaineistojen siirtämisestä biopankkiin
1.1.2016 alkaen kerättyjä Botnia-tutkimukseen osallistuneiden henkilöiden näytteitä on siirretty biopankkiin vain, mikäli he ovat antaneet myös kirjallisen biopankkisuostumuksensa THL Biopankkiin.
Lue lisää näytteenantajan oikeuksista
Kiitos osallistujille!
Botnia-tutkimuksen aineistoja ei olisi voitu koota, elleivät tutkimukseen kutsutut henkilöt olisi suhtautuneet tutkimukseen myönteisesti ja uhranneet aikaansa osallistumalla terveystarkastuksiin. Tutkijat haluavat lämpimästi kiittää kaikkia osallistuneita, sillä he ovat ratkaisevalla tavalla myötävaikuttaneet tutkimustyön onnistumiseen.
