Medfödda missbildningar
Statistikuppgifternas relevans
Missbildningsregistret som upprätthålls av Institutet för hälsa och välfärd (THL) upprättades 1963. Dess huvudsyfte är att genom kontinuerlig uppföljning av missbildningarnas förekomst och karaktär i tid kunna observera nya miljöfaktorer (teratogener) som kan skada fostret, och att förebygga missbildningar genom att påverka dessa faktorer. Sta-tistikuppgifterna används vid den nationella och regionala uppföljningen av missbildningar samt vid bl.a. planering av fosterscreening, fosterdiagnostik, vård av missbildningar och forskning i missbildningar.
THL samlar data om missbildningar in och upprätthåller missbildningsregistret i enlighet med lagen om Institutet för hälsa och välfärd (668/2008: 2 §).
Missbildningsregistrets statistikrapport innehåller uppgifter om antal och prevalens (per 10 000 födda barn) när det gäller betydande missbildningar som konstaterats i hela landet och per samarbetsområde. Antalet missbildningsfall och deras prevalens granskas hos levande födda och dödfödda barn samt vid selektiva aborter som utförts pga. missbildningar hos fostret. Dessutom presenteras missbildningsfallens andel av alla dödfödda barn eller barn som dött i spädbarnsåldern årligen. I fråga om vissa missbildningar som följs upp internationellt presenteras nationella antal och prevalenser.
Statistikrapporten riktar sig till hälso- och sjukvårdspersonal inom reproduktionshälsa och missbildningar, förvaltningsmyndigheter, planerare och forskare samt övriga som intresserar sig för missbildningar och som behöver så aktuell information som möjligt om antalet missbildningar och deras prevalense.
I statistikrapportens textdel presenteras de begrepp och definitioner som används i rapporten.
Metodbeskrivning
Missbildningsregistret får sina uppgifter om förekomsten av missbildningar från sjukhusen, av hälso- och sjukvårdspersonal och från genetiska laboratorier. Missbildningsregistret får också uppgifter från födelse-, vårdanmälnings- och abortregistren vid THL samt från Tillstånds- och tillsynsverket för social- och hälsovården (Valvira) och Statistikcentralens dödsorsaksstatistik.
Missbildningsdiagnoserna bekräftas vid behov av den enhet inom hälso- och sjukvården som vårdat eller undersökt barnet/fostret/den gravida. Anmälan om missbildning görs så snart som möjligt efter att avvikelsen konstaterats hos det ny-födda barnet eller hos fostret från selektiv abort. Uppgifterna om missbildningar samlas huvudsakligen in under barnets första levnadsår, men man för också in uppgifter om senare konstaterade missbildningar i registret för statistik och forskning.
Statistiken omfattar i Finland levande födda eller dödfödda barn hos vilka man konstate-rat minst en betydande medfödd missbildning. Statistiken omfattar även selektiva aborter som utförts på grund av konstaterad eller misstänkt skada eller sjukdom hos fostret.
I statistikrapporten presenteras endast uppgifter om betydande medfödda missbildningar som konstaterats. I missbildningsregistret definieras medfödda strukturella missbildningar, kromosomavvikelser och några andra medfödda anomalier som medfödd hypotyreos som betydande missbildningar. Som missbildningar rapporteras inte störningar i organens eller vävnadernas funktion, utvecklingsstörning, medfödda infektioner, mindre avvikelser i utseendet, normal variation, andra mindre betydelsefulla avvikelser som finns på missbildningsregistrets lista över missbildningar som utesluts eller ärftliga eller andra sjukdomar som inte är behäftade med medfödda missbildningar. Detta följer i stort praxisen vid den internationella missbildningsorganisationen EUROCAT[1] . Eftersom abortregistret även för statistik över aborter som utförts på grund av de sistnämnda diagnosty-perna skiljer sig missbildningsregistrets och abortregistrets siffror för abort på grund av fostret från varandra.
Uppgifter om missbildningsfall inkommer främst i pappersform till THL. Uppgifterna från anmälningsblanketter och andra meddelanden sparas i missbildningsregistrets databas. Materialet kontrolleras regelbundet, fall läggs till och uppgifterna kompletteras med uppgifter från andra register. Oklara fall och diagnoser kontrolleras vid de sjukhus som vårdat barnet eller fostret.
Uppgifternas riktighet och exakthet
Registeruppgifternas riktighet är avhängig de uppgifter som den enhet som gjort anmälan har skrivit in. Med tiden kan flera anmälningar komma in i registret om samma barn eller foster. De beaktas alla och utifrån dem kompletteras och preciseras de tidigare uppgifterna i registret. Registeruppgifterna jämförs även med andra register och informationskällor.
Datainnehållet i missbildningsregistret och insamlingsmetoden förnyades 1985, 1993, 2005 och 2017. Från och med 1993 kan statistikens täckning och kvalitet betraktas som mycket bra, även om egentliga täckningsutredningar eller säkerställning av data inte har gjorts efter förnyelsen av missbildningsregistret 1993. Prevalensen för missbildningsfall motsvarar den normala prevalens som beskrivs i litteraturen och rapporteras av internationella missbildningsregistren [2] . Prevalensen för olika typer av missbildningar har motsvarat de resultat man fått i nationella och internationella undersökningar om missbildningar. År 2005 började man även samla in uppgifter om missbildningar från vårdanmälningsregistret, vilket ytterligare förbättrat missbildningsregistrets totala täckning en aning.
Missbildningsregistret samlar även in uppgifter från andra register och verifierar vid behov tidigare diagnoser under cirka 1–2 år från att den första anmälan inkommit, så materialet i registret kompletteras slutgiltigt först cirka två år efter ett barns födelse eller efter en abort. Eventuella fel som hittas i statistiken korrigeras.
Missbildningsregistrets data kompletteras och korrigeras kontinuerligt enligt anmälningar, som insänts eller begärts senare. Dessa förändringar uppdateras årligen i statistiken, där de syns som små förändringar i antal och prevalens för tidigare åren och speciellt angående det sista rapporterade statistikåret.
De publicerade uppgifternas aktualitet och rättidighet
Missbildningsregistrets statistikrapport innehåller statistik som THL sammanställer en gång per år. Eftersom missbildningsuppgifterna samlas in om barnet fram till slutet av det första levnadsåret och kompletteras vid behov även efter detta, är det möjligt att publicera statistiken cirka två år efter barnets födelse eller efter en abort. Eftersom medfödda missbildningar eller deras bakomliggande orsak, till exempel en kromosomavvikelse, kanske inte blir klarlagda förrän senare i barndomen, korrigeras uppgifterna i efterhand och det kan ske små förändringar i siffrorna i de publicerade årsstatistiken.
Tillgång till uppgifterna och deras transparens/tydlighet
Statistikrapporten offentliggörs på THL webbsida. Uppgifterna i registret lämnas till både nationell och internationell statistik (EUROCAT och ICBDSR).
Findata kan bearbeta noggrannare tabeller ur olika register och ge forskare tillstånd att använda missbildningsregistrets uppgifter för vetenskaplig forskning.
Statistikens jämförbarhet
Under decennierna har det skett förändringar i insamlingen av uppgifter till registret och i hur materialet behandlas samt i sjukhusens anmälningsaktivitet, och det återspeglas i registrets omfattning. Genom utvecklingen av fosterscreening och fosterdiagnostik har de selektiva aborter som utförs pga. fosterskada ökat. Effekten av detta syns särskilt när man jämför siffrorna under de första decennierna med siffrorna efter 1990-talet. Ändringen av abortlagen år 1985 och revideringen av definitionen av dödfödd från och med den 1 janu-ari 1987 påverkade jämförbarheten av missbildningsregistrets statistikuppgifter från olika år och årtionden. Införandet av vårdanmälningsregistret inom hälso- och sjukvården (Hilmo) som informationskälla för missbildningsregistret har förbättrat registrets totala täckning från och med 2005. Internationellt sett är statistikuppgifterna av mycket hög kvalitet och jämförbara.
År 2013 övergick missbildningsregistret till att använda antalen födda barn enligt registret över födelser vid THL som nämnare i sina prevalenskalkyler i stället för uppgifter om antalen födda barn enligt Statistikcentralen. Registret över födelser samt missbildningsregist-ret samlar in uppgifter om alla barn som är födda i Finland, medan Statistikcentralen samlar in uppgifter om alla finska barn som är födda i Finland och utomlands men inte om utländska barn som är födda i Finland. Dessutom registrerar missbildningsregistret och registret över födelser alla dödsfall enligt födelseåret medan Statistikcentralen enligt dödsåret.
Enligt de riktlinjer som publicerats av EUROCAT uppdaterar missbildningsregistret regelbundet listan över mindre missbildningar som undantas från statistiken. 2022 genomförde EUROCAT en mer omfattande reform, med vilken listan över uteslutna missbildningar utökades tydligare än tidigare år. Dessutom, 2023, förnyade EUROCAT grupperingen av missbildningar baserat på kliniska kriterier och etiologi. Ändringarna i fråga överensstämmer med EUROCAT Guide version 1.51 [1]. De tillämpas retroaktivt i statistiken. Ändringarna i fråga har genomförts i missbildningsregistret 2023.
Från och med statistik över år 2021 har registret i den regionala jämförelsen, med reformen av välfärdsområdena, börjat använda samarbetsområden för social- och hälsovården i stället för de specialupptagningsområdena.
Tydlighet och enhetlighet/överensstämmelse
I statistikrapporten används etablerade internationella begrepp och klassifikationer. De stämmer i huvudsak överens med missbildningsuppgifterna i andra nationella register och material. WHOs klassifikationer ICD-7, -8, -9 och -10 samt en utsträckning av ICD-9 retrospektivt sedan 1986 har använts i registret för klassifikation och kodning av missbildningar. Diagnoser registreras också i verbal form (på engelska). De grundläggande definitioner som används i registret är i princip också desamma (Suomalainen tautien kirjaamisen ohjekirja, THL 2012). Missbildningsregistret följer praxisen vid den internationella missbildningsorganisationen EUROCAT när mindre missbildningar och vissa andra abnormaliteter samt sjukdomar utesluts från statistiska analyser [1]. ATC-klassifikationen och -koderna (Anatomic Therapeutic Chemical classification index) används för mediciner. Indelningar av kommuner/Statistikcentralen används i regionala granskningar för varje publiceringsår eller föregående år.
