Synnynnäiset epämuodostumat

Tilastotietojen relevanssi

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) ylläpitämä epämuodostumarekisteri aloitti toimintansa vuonna 1963. Sen päätarkoituksena on epämuodostumien esiintyvyyden ja laadun jatkuvalla seurannalla pyrkiä ajoissa havaitsemaan mahdolliset uudet sikiötä vaurioittavat tekijät ympäristössä (teratogeenit) ja ehkäistä epämuodostumien syntyä vaikuttamalla näihin tekijöihin. Tilastotietoja käytetään epämuodostumien valtakunnalliseen ja alueelliseen seurantaan ja mm. sikiöseulontojen, -diagnostiikan ja epämuodostumien hoidon suunnitteluun sekä epämuodostumien tutkimukseen. 

Tietojenkeruu perustuu Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta annettuun lakiin (668/2008), jonka mukaan THL:n lakisääteinen tehtävä on mm. tutkia ja seurata väestön hyvinvointia ja terveyttä sekä tutkia, seurata, arvioida, kehittää ja ohjata sosiaali- ja terveydenhuollon toimintaa (2 §).

Epämuodostumarekisterin tilastoraportti sisältää tietoja merkittävien epämuodostumien lukumääristä ja esiintyvyyksistä (10 000 syntynyttä lasta kohden). Epämuodostumatapauksien lukumääriä ja esiintyvyyksiä tarkastellaan elävänä ja kuolleena syntyneillä lapsilla sekä sikiön epämuodostuman perusteella tehdyissä raskaudenkeskeytyksissä. Lisäksi esitetään epämuodostumatapausten osuudet kaikista kuolleena syntyneistä tai imeväisiässä kuolleista lapsista vuosittain. Eräiden kansainvälisesti seurattavien epämuodostumien tai epämuodostumaryhmien lukumäärät ja esiintyvyydet esitetään valtakunnallisesti. 

Tilastoraportti on tarkoitettu lisääntymisterveyden ja epämuodostumien kanssa työskenteleville terveydenhuollon ammattihenkilöille, hallintoviranomaisille, suunnittelijoille ja tutkijoille sekä muille epämuodostumista kiinnostuneille tahoille, joilla on tarve saada mahdollisimman ajantasaista tietoa epämuodostumien lukumääristä ja esiintyvyydestä.

Tilastoraportin tekstiosassa on esitetty raportissa käytetyt käsitteet ja määritelmät. 

Menetelmäkuvaus

Epämuodostumarekisteri saa epämuodostumatietoja sairaaloista, terveydenhuollon ammattihenkilöiltä ja genetiikan laboratorioista. Epämuodostumarekisteri kerää epämuodostumatietoja myös THL:n syntyneiden lasten -, hoitoilmoitus- ja raskaudenkeskeyttämisrekistereistä, Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirastosta (Valvira) ja Tilasto-keskuksen kuolemansyyaineistosta. Epämuodostumadiagnoosit varmistetaan tarvittaessa lasta/sikiötä/raskaana ollutta hoitaneista tai tutkineista terveydenhuollon yksiköistä. Epämuodostumailmoitus tehdään aina mahdollisimman pian poikkeavuuden havaitsemisen jälkeen. Epämuodostumatiedot kerätään pääsääntöisesti lapsen ensimmäisen ikävuoden ajalta, mutta rekisteri ottaa vastaan tietoja myös myöhemmin todetuista epämuodostumista tilastoja ja tutkimusta varten.

Tilasto sisältää Suomessa elävänä tai kuolleena syntyneet lapset, joilla on todettu ainakin yksi merkittävä synnynnäinen epämuodostuma. Tilasto sisältää myös sikiön todetun tai epäillyn vamman tai sairauden perusteella tehdyt raskaudenkeskeytykset.

Tilastoraportissa esitetään tietoja vain todetuista merkittävistä synnynnäisistä epämuodostumista, joiksi epämuodostumarekisterin määritelmän mukaan katsotaan rakenteelliset poikkeavuudet, kromosomipoikkeavuudet ja eräät muut synnynnäiset poikkeavuudet, kuten synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Epämuodostumina ei raportoida elinten ja kudosten toiminnan häiriöitä, kehitysvammaisuutta, synnynnäisiä infektioita, vähäisiä yksittäin esiintyviä ulkonäköön liittyviä rakennepoikkeavuuksia, normaalivariaatioita, epämuodostumarekisterin poissulkulistalla olevia tavallisia, merkitykseltään vähäisempiä epämuodostumia eikä perinnöllisiä tai muita sairauksia, joihin ei liity synnynnäisiä epämuodostumia. Tämä noudattaa pääosin eurooppalaisen epämuodostumajärjestön EUROCAT:n mukaista ohjeistusta (Guide 1.5)[1] . Koska raskaudenkeskeyttämisrekisteri tilastoi myös viimeksi mainittujen diagnoosityyppien perusteella tehdyt raskaudenkeskey-tykset, voivat epämuodostumarekisterin ja raskaudenkeskeyttämisrekisterin sikiöperustekeskeytysluvut erota toisistaan.

Tiedot epämuodostumatapauksista saapuvat THL:ään pääosin paperimuodossa. Tiedot tallennetaan lomakkeilta ja muista ilmoituksista epämuodostumarekisterin tietokantaan. Aineiston tarkistusajoja tehdään säännöllisesti ja puuttuvia tapauksia sekä tietoja täydennetään muista rekistereistä. Epäselvät tapaukset ja diagnoosit tarkistetaan lasta/sikiötä/raskaana ollutta hoitaneista sairaaloista.

[1]EUROCAT guidelines for data registration

Tietojen oikeellisuus ja tarkkuus

Rekisterin tietojen oikeellisuus riippuu ilmoituksen tehneen yksikön kirjaamista tiedoista. Samasta lapsesta tai sikiöstä voi ajan kuluessa tulla rekisteriin useita ilmoituksia, jotka kaikki huomioidaan, ja joiden perusteella täydennetään ja tarkennetaan rekisterin aikaisempia tietoja. Rekisterin tietoja myös vertaillaan muihin rekistereihin ja tietolähteisiin.

Epämuodostumarekisterin tietosisältöä ja tietojen keräystapaa on uusittu vuosina 1985, 1993, 2005 ja 2017. Vuodesta 1993 alkaen tilastojen kattavuutta ja laatua voidaan pitää varsin hyvinä, vaikka varsinaisia kattavuusselvityksiä tai tietojen oikeellisuuden arviointia ei epämuodostumarekisterin vuonna 1993 tapahtuneen uudistuksen jälkeen olekaan tehty. Epämuodostumatapauksien esiintyvyys vastaa normaalia kirjallisuudessa kuvattua ja kansainvälisten epämuodostumarekistereiden raportoimaa epämuodostumatapauksien esiintyvyyttä[2]. Eri epämuodostumatyyppien esiintyvyydet ovat vastanneet muissa kansallisissa ja kansainvälisissä tutkimuksissa saatuja tuloksia. Vuonna 2005 ryhdyttiin keräämään epämuodostumatietoja myös hoitoilmoitusrekisteristä, mikä edelleen paransi epämuodostumarekisterin kokonaiskattavuutta.

Epämuodostumarekisteri kerää tietoja myös muista rekistereistä ja varmentaa tarvittaessa aiempia diagnooseja noin 1–2 vuoden ajan ensimmäisen ilmoituksen saapumisesta, joten rekisterin aineisto täydentyy lopullisesti vasta noin kaksi vuotta lapsen syntymän tai raskaudenkeskeytyksen jälkeen. Epämuodostumarekisteri täydentää ja korjaa jatkuvasti aineistoaan myöhemmin saatujen ilmoitusten ja pyydettyjen lisätietojen avulla. Nämä muutokset päivitetään vuosittain tilastoon, jossa ne näkyvät pieninä lukumäärien ja esiintyvyyksien muutoksina aiempien tilastovuosien ja erityisesti viimeisimmän raportoidun tilastovuoden kohdalla. 

[2]EUROCAT data prevalence

Julkaistujen tietojen ajantasaisuus ja oikea-aikaisuus

Epämuodostumarekisterin tilastoraportti on THL:n kerran vuodessa tuottama tilasto. Koska epämuodostumatiedot kerätään lapsesta pääsääntöisesti ensimmäisen ikävuoden loppuun mennessä, on kunkin kalenterivuoden aikana todetuista tapauksista mahdollista julkaista tilasto noin kahden vuoden kuluttua tarkastelussa olevasta vuodesta.  Epämuodostumarekisterin tiedonkäsittelyn uudistuksilla edellä mainittu julkaisun tavoiteaikataulu tullee toteutumaan kahden vuoden kuluessa. Koska synnynnäisiä epämuodostumia diagnosoidaan tai niiden perussyy, esimerkiksi kromosomipoikkeavuus, saattaa selvitä vasta myöhemmin lapsuudessa, korjataan tietoja taannehtivasti, ja julkaistujen vuositilastojen lukumäärissä tapahtuu vähäisiä muutoksia.

Tietojen saatavuus ja läpinäkyvyys/selkeys

Tilastoraportti julkaistaan THL:n verkkosivuilla.  Rekisterin tietoja toimitetaan sekä kan-sallisiin että kansainvälisiin tilastoihin (EUROCAT ja ICBDSR).
Findata voi tehdä tarkempia eri rekisteriaineistoja yhdisteleviä taulukoita ja myöntää tutkijoille luvan epämuodostumarekisterin tietojen käyttöön tieteellisessä tutkimuksessa.

Tilastojen vertailukelpoisuus

Vuosikymmenien aikana rekisterin tiedonkeruussa ja aineistojen käsittelyssä sekä sairaaloiden ilmoittamisaktiivisuudessa on tapahtunut muutoksia, jotka heijastuvat rekisterin kattavuuteen. Sikiön poikkeavuuksien seulontojen ja sikiödiagnostiikan kehittymisen myötä sikiöperusteella tehdyt raskaudenkeskeytykset ovat lisääntyneet, minkä vaikutus näkyy erityisesti vertailtaessa varhaisimpien vuosikymmenien lukuja 1990-luvun jälkeisiin. Raskauden keskeyttämistä koskevan lain muutos vuonna 1985 ja kuolleena syntyneen määritelmän muuttuminen 1.1.1987 alkaen vaikuttavat epämuodostumarekisterin eri vuosien ja vuosikymmenien tilastotietojen vertailukelpoisuuteen. Terveydenhuollon hoitoilmoitusrekisterin (Hilmo) käyttöönotto epämuodostumarekisterin tietolähteenä on parantanut rekisterin kokonaiskattavuutta vuodesta 2005 lähtien. Kansainvälisesti tilastot ovat varsin hyvää tasoa ja vertailukelpoisia.

Epämuodostumarekisteri siirtyi vuonna 2013 käyttämään esiintyvyyslaskelmissa peruslukuina THL:n syntyneiden lasten rekisteristä saatavia syntyneiden lasten lukumääriä Tilastokeskuksen lukumäärätietojen sijasta. Syntyneiden lasten rekisteri ja epämuodostumarekisteri keräävät tiedot kaikista Suomessa syntyneistä lapsista, kun taas Tilastokeskus kerää tiedot Suomessa ja ulkomailla syntyneistä suomalaisista, mutta ei Suomessa syntyneistä ulkomaalaisista. Lisäksi epämuodostuma- ja syntymärekisteri kirjaavat kuolemat syntymävuoden mukaan, kun taas Tilastokeskus kuolinvuoden mukaan. 

Epämuodostumarekisteri päivittää säännöllisesti EUROCAT:n julkaisemien ohjeiden mukaan luetteloa tilastoissa poissuljettavista, merkitykseltään vähäisistä epämuodostumista. Vuonna 2022 EUROCAT toteutti laajemman uudistuksen, jonka myötä poissuljettavien epämuodostumien lista laajeni aiempia vuosia selvemmin. Lisäksi EUROCAT uudisti vuonna 2023 epämuodostumien kliinisiin piirteisiin ja etiologiaan perustuvaa ryhmittelyä. Muutoksia sovelletaan tilastoissa takautuvasti. Kyseiset, EUROCAT Guide 1.5 -version[1] mukaiset muutokset, otettiin vuonna 2023 käyttöön myös epämuodostumarekisterissä.

Vuoden 2021 tilastossa on alueellisessa vertailussa siirrytty hyvinvointialueuudistuksen myötä käyttämään yhteistyöalueita aiempien eritysvastuualueiden sijaan. 

Selkeys ja eheys/yhtenäisyys

Tilastoraportissa käytetään vakiintuneita kansainvälisiä käsitteitä ja luokituksia. Ne ovat pääosin yhteneväiset muiden kansallisten epämuodostumatietoja sisältävien rekistereiden ja aineistojen kanssa. Epämuodostumien luokitteluun ja koodaukseen rekisterissä on käytetty WHO:n ICD-7, -8, -9 ja -10 -tautiluokituksia sekä taannehtivasti vuodesta 1986 alkaen ICD-9:n laajennusta. Diagnoosit kirjataan myös sanallisessa muodossa (englanniksi). Käytetyt lisääntymisen perusmääritelmät ja käsitteet ovat käytännössä pysyneet samoina (Suomalainen tautien kirjaamisen ohjekirja, THL 2012). Epämuodostumarekisteri noudattaa kansainvälisen epämuodostumajärjestön EUROCAT:n (Guide 1.5) käytäntöä poistaessaan pienet anomaliat ja eräät muut poikkeavuudet sekä sairaudet tilastotarkasteluista[1].  Lääkkeistä käytetään ATC-luokitusta ja -koodeja (Anatomic Therapeutic Chemical classification index). Alueellisissa tarkasteluissa käytetään lapsen tai naisen kotikuntaa ja kunkin julkaisuvuoden tai sitä edeltävän vuoden kuntaluokitusta.